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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se caracteriza por niveles bajos o ausentes de inmunoglobulinas y anticuerpos, ausencia de linfocitos B, que se manifiesta por infecciones recurrentes causadas por bacterias encapsuladas.
¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X resulta de una mutación en el gen del cromosoma X que codifica la tirosina quinasa de Bruton (BTK). BTK es esencial para el desarrollo y la maduración de los linfocitos B; sin ella, no se forman ni linfocitos B ni anticuerpos. Como resultado, los niños tienen amígdalas muy pequeñas y no desarrollan ganglios linfáticos; el cuadro clínico se caracteriza por infecciones purulentas recurrentes de los pulmones, senos paranasales y piel con bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Existe una tendencia a infecciones persistentes del SNC como resultado de la vacunación con la vacuna antipoliomielítica oral viva, Echovirus y Coxsackievirus; estas infecciones pueden manifestarse como dermatomiositis progresiva, con o sin encefalitis.
Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
El diagnóstico se basa en niveles bajos de IgG (< 100 mg/dl) y ausencia de linfocitos B (< 1 % de células CD19+ por citometría de flujo). También puede presentarse neutropenia transitoria. Si existe una enfermedad idéntica en familiares, se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o una muestra de sangre del cordón umbilical para el diagnóstico prenatal.
[ ¿Cómo se trata la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
El tratamiento consiste en la administración intravenosa de inmunoglobulina 400 mg/kg/mes. Es importante prescribir la antibioterapia adecuada para cada proceso infeccioso; en caso de bronquiectasias, es necesario un tratamiento a largo plazo con cambio de antibióticos. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, el pronóstico es favorable si no se desarrollan infecciones virales del sistema nervioso central.