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Trastorno del metabolismo de la fructosa

Médico experto del artículo.

Genetista pediátrico, pediatra
, Editor medico
Último revisado: 07.07.2025

Las deficiencias de enzimas involucradas en el metabolismo de la fructosa pueden ser asintomáticas o causar hipoglucemia.

La fructosa es un monosacárido que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y también es un componente de la sacarosa y el sorbitol.

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Deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa (aldolasa B)

La deficiencia de esta enzima provoca el síndrome clínico de intolerancia congénita a la fructosa. El patrón de herencia es autosómico recesivo; la incidencia se estima en 1/20.000 nacimientos. El niño está sano hasta que ingiere fructosa; entonces, la fructosa-1-fosfato se acumula, causando hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblor, confusión, somnolencia, convulsiones y coma. La ingestión prolongada de fructosa puede provocar cirrosis, retraso mental y acidosis tubular renal proximal con pérdida de fosfato y glucosa en la orina.

El diagnóstico se sugiere por los síntomas en combinación con la ingestión reciente de fructosa y se confirma mediante pruebas de enzimas hepáticas o inducción de hipoglucemia con infusión intravenosa de fructosa 200 mg/kg.

El diagnóstico y la identificación de portadores heterocigotos del gen mutante también pueden realizarse mediante pruebas directas de ADN. El tratamiento agudo incluye la administración de glucosa para tratar la hipoglucemia; la fructosa, la sacarosa y el sorbitol deben excluirse de la dieta en todo momento. Muchos pacientes desarrollan aversión a los alimentos que contienen fructosa. El pronóstico es excelente con el tratamiento.

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Deficiencia de fructoquinasa

La deficiencia de esta enzima provoca un aumento benigno de los niveles de fructosa en sangre y orina (fructosuria benigna). El patrón de herencia es autosómico recesivo; la incidencia es de aproximadamente 1/130.000 nacimientos. La afección es asintomática y se diagnostica incidentalmente mediante la detección de sustancias reductoras distintas de la glucosa en la orina.

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Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa

Cuando esta enzima es deficiente, la gluconeogénesis se ve afectada, lo que provoca hipoglucemia, cetosis y acidosis durante la inanición. Esta enfermedad puede ser mortal en el período neonatal. El patrón de herencia es autosómico recesivo; se desconoce su frecuencia. Las enfermedades que cursan con un aumento de la temperatura corporal hasta cifras febriles pueden provocar episodios. En el período agudo, el tratamiento incluye la administración de glucosa por vía oral o intravenosa. La tolerancia al ayuno suele mejorar con la edad.

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