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Amiotrofas espinales: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Sminalnye amiotrofia - un grupo de heredado enfermedad neurológica que se caracteriza por lesiones de los músculos esqueléticos debido a la degeneración progresiva de las neuronas en el asta anterior de la cuerda y del motor núcleos espinales del tallo cerebral. Las manifestaciones pueden comenzar en la infancia o la niñez. Varían según el tipo y pueden incluir hipotensión; hipoflexia; violación de succión, deglución y respiración; en casos severos, muerte temprana. El diagnóstico se basa en pruebas genéticas. El tratamiento de las amiotrofas espinales es sintomático.
[Síntomas de amiotrofas espinales
La amiotrofia espinal tipo I (enfermedad de Verdnig-Hoffmann) se manifiesta a la edad de aproximadamente 6 meses. Hipotonía marcada (a menudo notable en el nacimiento), hiporreflexia, fasciculaciones en lengua y expresaron dificultad en la succión, la deglución y la respiración. La muerte se produce al dejar de respirar en el primer año de vida en el 95% de los casos, todos mueren antes de los 4 años.
Amiotrofia espinal de tipo II (intermedio). Los síntomas generalmente aparecen entre el 3 ° y el 15 ° mes de vida. Los niños no pueden caminar o gatear, menos del 25% pueden sentarse. Desarrolla parálisis flácida y fasciculación, que en los niños pequeños es difícil de identificar. Los reflejos tendinosos profundos están ausentes, la disfagia es posible. La enfermedad a menudo conduce a la muerte a una edad temprana por complicaciones respiratorias. Sin embargo, la progresión de la enfermedad puede detenerse repentinamente, pero persisten la debilidad persistente y el alto riesgo de escoliosis grave y sus complicaciones.
La amiotrofia espinal de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) generalmente ocurre entre las edades de 15 meses y 19 años. Síntomas, como en el tipo I, pero la enfermedad progresa más lentamente y la duración de la vida es más larga (a veces normal). Algunos casos familiares son secundarios a defectos enzimáticos (p. Ej., Deficiencia de hexosaminidasa). La debilidad simétrica y la pérdida de peso, comenzando con el músculo cuádriceps y los flexores, se diseminan gradualmente distalmente, volviéndose más pronunciadas en las piernas. Más tarde, las manos se sorprenden. La esperanza de vida depende del desarrollo de complicaciones respiratorias.
Spinal tipo amiotrofia IV puede ser heredada tipo recesivo, dominante o ligada al cromosoma X, hace su debut en el adulto (30-60 años) y la principal debilidad de los músculos proximales y pérdida de peso progresa lentamente. Esta enfermedad es difícil de distinguir de la esclerosis lateral amiotrófica, que afecta principalmente a las motoneuronas inferiores.
Diagnóstico de amiotrofas espinales
EMG es necesario con la determinación de la velocidad de la conducción nerviosa, incluidos los estudios de los músculos inervados por los nervios craneales. La velocidad del ejercicio es normal, pero los músculos afectados, cuya afectación a menudo no es clínicamente obvia, se comportan como desnervados. El diagnóstico exacto se realiza mediante pruebas genéticas, que identifican una mutación causal en el 95% de los casos. A veces se toma una biopsia muscular. Las enzimas séricas (p. Ej., Creatina quinasa, aldolasa) pueden estar ligeramente elevadas. Amniocentesis diagnóstica informativa.
Tratamiento de amiotrofas espinales
El tratamiento específico no es Con el cese de la progresión o el lento desarrollo de la enfermedad, la fisioterapia, el corsé y las adaptaciones especiales ayudan (en términos de prevenir el desarrollo de escoliosis y contracturas). Los dispositivos ortopédicos adaptativos abren oportunidades para la independencia y el autocuidado al comer, escribir o trabajar en la computadora.