Anemias sideroblásticas

Las anemias sideroblásticas son causadas por una utilización deficiente del hierro y generalmente son parte del síndrome mielodisplásico, manifestándose como anemia normocítico-normocrómica con un ancho de distribución de glóbulos rojos (RDW) alto o anemia microcítico-hipocrómica con niveles aumentados de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina.

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Causas anemia sideroblástica

Las anemias sideroblásticas, entre otras anemias, se caracterizan por una utilización inadecuada del hierro para la síntesis de hemoglobina, a pesar de tener niveles normales o elevados de hierro (trastorno de la utilización del hierro). Otras anemias con alteración de la utilización del hierro incluyen algunas hemoglobinopatías, en particular las talasemias. Las anemias sideroblásticas se caracterizan por la presencia de eritrocitos policromatofílicos, granulares y con forma de diana (siderocitos). Las anemias sideroblásticas forman parte del síndrome mielodisplásico, pero pueden ser congénitas o secundarias a fármacos (cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, pirazinamida) o toxinas (incluidos el etanol y el plomo). Se observa una deficiencia en la producción de reticulocitos, muerte intramedular de eritrocitos e hiperplasia (y displasia) eritroide de la médula ósea. Aunque también se producen eritrocitos hipocrómicos, otros eritrocitos pueden ser grandes, lo que resulta en valores normocrómicos, por lo que la variabilidad del tamaño de los eritrocitos (dimorfismo) suele corresponder a un RDW elevado.

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Síntomas anemia sideroblástica

La anemia es frecuente en la mielodisplasia. Puede ser microcítica o normocrómica-normocítica, generalmente con una población celular dimórfica (grande y pequeña). El examen de médula ósea muestra disminución de la actividad eritroide, cambios megaloblastoides y displásicos, y a menudo un aumento de sideroblastos en anillo. La anemia por deficiencia del transporte de hierro (atransferrinemia) es extremadamente rara. Se produce cuando el hierro no puede transportarse desde los sitios de almacenamiento (p. ej., las células de la mucosa hepática) a los precursores eritropoyéticos. Un posible mecanismo es la ausencia de transferrina o una anomalía de la molécula de transferrina. Otras características incluyen hemosiderosis del tejido linfoide, especialmente a lo largo del tracto gastrointestinal.

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Diagnostico anemia sideroblástica

Se sospecha anemia sideroblástica en pacientes con anemia microcítica o con ADE alta, especialmente con niveles elevados de hierro sérico, ferritina sérica y saturación de transferrina. El frotis de sangre periférica muestra dimorfismo eritroide. Los eritrocitos pueden ser granulares. El examen de médula ósea es obligatorio y muestra hiperplasia eritroide; la tinción de hierro revela mitocondrias unidas a hierro (sideroblastos en anillo) en los eritrocitos en desarrollo. Con frecuencia se presentan otras características de mielodisplasia. La determinación de plomo en suero se realiza cuando la causa de la anemia sideroblástica no está clara.

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Tratamiento anemia sideroblástica

La eliminación de toxinas o medicamentos (y, en especial, la suspensión del consumo de alcohol) puede restaurar la hematopoyesis. En raras ocasiones, las anomalías congénitas responden a la piridoxina 50 mg por vía oral 3 veces al día, pero la respuesta es incompleta.