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Angioedema congénito: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
El angioedema hereditario es una consecuencia de la deficiencia (tipo 1, en el 85% de los casos) o disfunción (tipo 2, en el 15% de los casos) del inhibidor de la proteína C1, que regula la activación del complemento a través de la vía clásica.
Se hereda de forma autosómica dominante. La deficiencia del inhibidor de C1 se desarrolla cuando el complemento se consume en procesos neoplásicos o cuando se producen autoanticuerpos contra el inhibidor de C1 en gammapatías monoclonales (deficiencia adquirida). Los ataques son provocados por traumatismos e infecciones víricas y se exacerban por estrés emocional.
Los síntomas y signos son los mismos que los del angioedema, excepto que el edema progresa hasta que se agotan los componentes del complemento; a menudo se afecta el tracto gastrointestinal, con náuseas, vómitos, cólicos y signos de obstrucción intestinal.
El diagnóstico se basa en la detección de niveles bajos de C2 y C4 (sustratos del inhibidor de C1), niveles normales de C1q (un fragmento de C1) y una disminución de la función del inhibidor de C1. En el tipo 1 de la enfermedad, los niveles de inhibidor de C1 son bajos; en el tipo 2, son normales o elevados. En la deficiencia adquirida del inhibidor de C1, los niveles de C1q son bajos.
El tratamiento consiste en andrógenos solubles (p. ej., estanozolol 2 mg por vía oral tres veces al día o danazol 200 mg por vía oral tres veces al día) para estimular la síntesis hepática del inhibidor de C1. Algunos expertos recomiendan la administración de plasma fresco congelado inmediatamente antes de procedimientos dentales u otros procedimientos médicos para prevenir las crisis, pero este método no se utiliza de forma rutinaria y, en teoría, podría provocar crisis al introducir sustratos para el edema. Se están desarrollando inhibidores de C1 purificados e inhibidores de C1 recombinantes para terapia de rescate.
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