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Ataxia de Friedreich
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
La ataxia de Friedreich es una patología autosómica recesiva que se presenta cuando un niño enfermo nace de una pareja visualmente sana, pero uno de los progenitores es portador del gen patógeno. La enfermedad se manifiesta mediante daño a las células nerviosas, con afectación predominante de los haces de Goll, los tractos piramidales, las raíces y fibras nerviosas periféricas, y las neuronas del cerebelo y el cerebro. Asimismo, pueden verse afectados otros órganos: las estructuras celulares del músculo cardíaco, el páncreas, la retina y el sistema musculoesquelético.
Epidemiología
Según las estadísticas médicas mundiales, la ataxia de Friedreich es la variante más común. En promedio, entre 2 y 7 pacientes de cada 100.000 personas padecen esta enfermedad, y una de cada 120 es portadora de este trastorno genético.
Tanto hombres como mujeres son susceptibles a la enfermedad. Sin embargo, no afecta a personas de raza asiática ni negroide.
Causas Ataxia de Friedreich
La ataxia hereditaria de Friedreich se desarrolla debido a una deficiencia o alteración de la estructura de la proteína frataxina, producida intracelularmente en el citoplasma. La función de esta proteína es transferir hierro desde los orgánulos energéticos de la célula, las mitocondrias. La capacidad de las mitocondrias para almacenar hierro se debe a los procesos de oxidación activos que tienen lugar en ellas. Cuando la concentración de hierro en las mitocondrias aumenta más de diez veces, la cantidad total de hierro intracelular no supera los límites normales y la cantidad de hierro citoplasmático disminuye. A su vez, esto provoca la estimulación de las estructuras genéticas que codifican las enzimas que transfieren hierro: la ferroxidasa y la permeasa. Como resultado, el equilibrio de hierro dentro de las células se altera aún más notablemente.
Una mayor cantidad de hierro dentro de las mitocondrias provoca un aumento en el número de oxidantes agresivos: radicales libres, que dañan las estructuras vitales (en este caso, las células).
Un papel de apoyo en la etiología de la enfermedad puede ser desempeñado por un trastorno de la homeostasis antioxidante (la protección de las células humanas frente a especies activas de oxígeno dañinas).
Síntomas Ataxia de Friedreich
La ataxia familiar de Friedreich, como ya se mencionó, es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, los primeros signos aparecen solo entre los 8 y los 23 años. Al mismo tiempo, el cuadro clínico inicial se asocia claramente con la ataxia, que afecta la marcha. El paciente presenta inestabilidad al caminar y debilidad en las piernas (parece que se enredan). Presenta dificultades para coordinar los movimientos. Gradualmente, la persona comienza a experimentar dificultades con la pronunciación.
Los síntomas de la ataxia de Friedreich tienden a empeorar cuando los ojos están cerrados.
Con el tiempo, los síntomas se vuelven permanentes y la gravedad de las manifestaciones clínicas aumenta. La causa es un daño en el cerebelo, responsable de coordinar los movimientos de las extremidades.
Posteriormente, el paciente desarrolla deficiencias auditivas y visuales. Un signo importante es la disminución o pérdida de los reflejos naturales y la aparición de reflejos patológicos, como el reflejo de Babinsky. La sensibilidad en las extremidades disminuye: el paciente pierde la capacidad de sentir objetos en las palmas de las manos y el apoyo bajo los pies.
Con el tiempo, se registran trastornos del movimiento en forma de parálisis o paresia. Estos problemas comienzan con daño en las piernas.
Las capacidades mentales no suelen verse afectadas. La enfermedad se desarrolla gradualmente a lo largo de décadas. En ocasiones, incluso se pueden observar breves periodos de estabilidad.
Entre los signos acompañantes, cabe destacar la alteración de la forma de los huesos, especialmente en las manos y los pies, así como en la columna vertebral. Se presentan problemas cardíacos, puede desarrollarse diabetes mellitus y pueden producirse daños en la visión.
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Diagnostico Ataxia de Friedreich
El diagnóstico de la enfermedad puede presentar ciertas dificultades, ya que en las etapas iniciales muchos pacientes acuden a un cardiólogo por problemas cardíacos o a un ortopedista por patologías del sistema musculoesquelético o de la columna vertebral. Y solo cuando se presenta un cuadro neurológico, los pacientes acuden a la consulta de un neurólogo.
Los principales métodos de diagnóstico instrumental de la ataxia de Friedreich son la resonancia magnética y las pruebas neurofisiológicas.
La tomografía cerebral ayuda a determinar la atrofia de algunas de sus áreas, en particular el cerebelo y el bulbo raquídeo.
La tomografía de la columna vertebral revela cambios estructurales y atrofia; estos síntomas son más notorios en las últimas etapas de la enfermedad.
La función de conducción se examina utilizando los siguientes métodos:
- estimulación magnética transcraneal;
- electroneurografía;
- electromiografía.
En caso de signos extraneurales, se realizan diagnósticos auxiliares: se examinan los sistemas cardiovascular, endocrino y musculoesquelético. Además, puede ser necesaria la consulta con especialistas como cardiólogos, ortopedistas, oftalmólogos y endocrinólogos. Se realizan diversos estudios:
- nivel de glucosa en sangre, prueba de tolerancia a la glucosa;
- determinación de los niveles hormonales en la sangre;
- electrocardiografía;
- pruebas de estrés;
- examen ecográfico del corazón;
- Radiografía de la columna vertebral.
En el diagnóstico de la ataxia, se concede especial importancia a la consulta médica genética y al diagnóstico complejo de ADN. Este se realiza con la información del propio paciente, sus familiares más cercanos y sus padres.
En mujeres embarazadas, la ataxia de Friedreich en el feto se puede determinar analizando el ADN de las vellosidades coriónicas de la octava a la duodécima semana de gestación, o analizando el líquido amniótico de la 16 a la 24 semana.
La ataxia de Friedreich se diferencia de la deficiencia hereditaria de tocoferol, trastornos metabólicos hereditarios, neurosífilis, neoplasias del cerebelo, esclerosis múltiple, etc.
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Tratamiento Ataxia de Friedreich
El tratamiento de la enfermedad no cura la enfermedad, pero sí previene el desarrollo de algunas consecuencias y complicaciones. Para ralentizar la progresión de los síntomas, se utilizan medicamentos del grupo mitocondrial, antioxidantes y otros fármacos que reducen la concentración de hierro en las mitocondrias.
Los medicamentos suelen recetarse en combinación, al menos tres a la vez. Se utilizan antioxidantes, como el tocoferol y el retinol, así como un análogo artificial de la coenzima Q10 (idebenona), que inhibe los procesos neurodegenerativos y el desarrollo de la hipertrofia miocárdica (miocardiopatía).
Además, para el tratamiento se utilizan agentes que mejoran los procesos metabólicos en el músculo cardíaco: se recomienda tomar riboxina, preductal, cocarboxilasa, etc.
En la mayoría de los casos se prescribe 5-hidroxipropano, cuyo efecto es notable, pero este medicamento no ha sido estudiado completamente.
El tratamiento adyuvante se prescribe según los síntomas: por ejemplo, se utilizan medicamentos antidiabéticos y agentes cardiovasculares.
Se realiza una terapia de fortalecimiento general (complejos vitamínicos) y mejora del metabolismo tisular (piracetam, cerebrolisina, aminolona).
Dependiendo de las indicaciones, puede ser posible una intervención quirúrgica en forma de corrección de la forma de los pies y el uso de Botox en los músculos afectados por el espasmo.
La fisioterapia y la gimnasia pueden mejorar significativamente la eficacia del tratamiento. Sin embargo, para un efecto duradero, las clases y sesiones deben ser regulares, con énfasis en el entrenamiento del equilibrio y la fuerza muscular.
Dado que la ataxia de Friedreich es el resultado de trastornos genéticos, que no pueden ser una condición reversible, los remedios caseros no funcionan en el tratamiento de esta enfermedad.
En la dieta de los pacientes con ataxia, es necesario reducir o eliminar el consumo de alimentos ricos en carbohidratos, ya que la enfermedad se asocia a un exceso de energía en las células. Un consumo excesivo de productos ricos en carbohidratos (dulces, azúcar, bollería) puede empeorar el estado del paciente.
Prevención
Un papel especial en la prevención se da a las pruebas de ADN en las fases presintomáticas iniciales, para el inicio oportuno del tratamiento preventivo.
Los familiares directos de la persona enferma ya identificada deben ser examinados. Inicialmente, la enfermedad puede sospecharse por los signos clínicos: aparición de ataxia, disminución del tono muscular, trastornos de la sensibilidad, desaparición de los reflejos tendinosos, desarrollo de paresia, polineuropatías, signos de la enfermedad en el electrocardiograma (ECG), aparición de diabetes mellitus, alteraciones del sistema óseo-articular, procesos atróficos (en particular, en los nervios ópticos), curvatura de la columna vertebral, etc.
Es necesario el seguimiento y la observación periódicos por parte de un neurólogo y un endocrinólogo. También se concede gran importancia preventiva a la gimnasia terapéutica y al tratamiento fisioterapéutico.
Pronóstico
La ataxia de Friedreich es una enfermedad incurable y de progresión dinámica que empeora gradualmente el estado del paciente y, finalmente, tiene consecuencias fatales. Generalmente, el paciente fallece por insuficiencia cardíaca o espasmo respiratorio, y con menor frecuencia por enfermedades infecciosas.
Lamentablemente, aproximadamente la mitad de los pacientes con ataxia de Friedreich no llegan a los 35 años. Al mismo tiempo, el pronóstico de la enfermedad en mujeres se considera más favorable: por regla general, todas las mujeres con este diagnóstico viven al menos 20 años desde el inicio de la enfermedad. En los hombres, esta cifra es solo del 60%.
Muy raramente los pacientes sobreviven hasta una edad avanzada, siempre que no tengan problemas cardíacos o diabetes.