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CHARGE-asociación

Médico experto del artículo.

Profesora Lina BASEL

Genetista pediátrico, pediatra

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 05.07.2025

CHARGE (Coloboma, Defecto cardíaco. Atresia coanae, Retraso en el crecimiento. Hipoplasia genital, Anomalías del oído).

La asociación CHARGE es un complejo de síntomas de defectos congénitos del globo ocular (coloboma), defectos cardíacos, atresia de coanas, hipoplasia de los genitales externos y anomalías de la aurícula en niños con retraso en el desarrollo físico.

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Epidemiología de la asociación CHARGE

1 de cada 10.000 recién nacidos.

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Razones para la asociación CHARGE

La enfermedad es heterogénea. Se observan herencia tanto dominante como recesiva. En el 75 % de los casos, es posible la confirmación de una mutación específica del gen CHD7 (OMIM 608892).

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Síntomas de la asociación CHARGE

La atresia de coanas se diagnostica desde el nacimiento y puede ser unilateral o bilateral (membranosa u ósea). Es la causa más común de problemas respiratorios en esta enfermedad.

Defectos cardíacos congénitos: conducto arterioso persistente, canal auriculoventricular, tetralogía de Fallot, defectos del tabique cardíaco y arco aórtico derecho con anillo vascular. Se deben descartar defectos cardíacos congénitos en todos los neonatos con atresia de coanas.

Aproximadamente el 80% de los pacientes tienen colobomas del globo ocular (iris o coroides) y también puede detectarse desprendimiento de retina.

Patología quirúrgica: reflujo gastroesofágico, defectos renales congénitos (hipoplasia, duplicación, quistes, hidronefrosis), reflujo vesicoureteral. Se conoce una alta frecuencia de funduplicaturas repetidas en la corrección quirúrgica del reflujo gastroesofágico en niños.

Diagnóstico de la asociación CHARGE

Tres o más de los defectos congénitos mencionados permiten diagnosticar la enfermedad. En el 75 % de los casos, es posible verificar una mutación específica del gen CHU7 (OMIM 608892).

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¿Qué pruebas son necesarias?

Estudios genéticos: indicaciones, métodos

Diagnóstico de los trastornos monogénicos

Tratamiento de la asociación CHARGE

Tratamiento sintomático. Se indica asesoramiento genético.

Pronóstico

Determinado por la frecuencia y severidad de las malformaciones congénitas.