Cocleopatía degenerativa congénita: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La cocleopatía degenerativa congénita (sordera congénita) es causada por factores patógenos prenatales o intranatales, manifestándose por sordera desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, la etiología de la sordera congénita no está establecida; sin embargo, entre las causas identificadas de esta enfermedad, se distinguen las siguientes:

1. sordera progenética o hereditaria, que acompaña a numerosas anomalías genéticas de naturaleza somática, humoral (metabólica) y funcional (síndromes de Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski, etc.);
2. Síndromes metagenéticos causados por:
   1. embriopatías de los tres primeros meses, durante los cuales se forman los órganos y sistemas del embrión, cuyas causas pueden ser la intoxicación y la enfermedad de la madre, especialmente la infección por el virus de la rubéola;
   2. embriopatías desde el comienzo del 4º mes de vida intrauterina, causadas por sífilis congénita precoz o conflicto Rh entre el feto y la madre embarazada, como resultado de lo cual pueden ocurrir cambios degenerativos-distróficos en muchos órganos y sistemas del cuerpo, incluido el saco coclear;
3. Complicaciones intranatales asociadas a partos patológicos, que pueden ocasionar traumatismo intracraneal al recién nacido.

Según diversos autores, la pérdida auditiva hereditaria en diversos síndromes determinados genéticamente representa entre el 40 y el 60% de los casos, las cocleopatías causadas por traumatismos intranatales, el 11-15%, el conflicto Rh, el 3-10%, la rubéola, el 1-5%.

La pérdida auditiva hereditaria (sordera) suele detectarse muy tempranamente, cuando los padres notan que el niño no responde a los sonidos ni a la voz de la madre; en ocasiones, este defecto puede tardar varios meses en manifestarse. La enfermedad es más frecuente en niños varones. El sustrato anatómico es el sistema nervioso de la cóclea, mientras que la cápsula ósea del laberinto permanece normal. La SpO2 puede estar completamente ausente o conservada de forma rudimentaria; la placa tegumentaria no cubre las células receptoras; el conducto y el sáculo cocleares están aplanados y reducidos o, por el contrario, muy agrandados. También pueden observarse cambios degenerativos en el ganglio espiral, el tronco nervioso e incluso los centros auditivos. Por lo general, estos cambios patológicos son bilaterales. El sistema vestibular permanece intacto; la función del órgano del equilibrio no se ve afectada.

La pérdida auditiva (sordera) es de naturaleza perceptiva e irreversible. Generalmente, va seguida de mudez. Por lo general, las formas hereditarias de sordera se acompañan de otras anomalías genéticas, como debilidad, idiocia amaurótica, retinitis pigmentaria, albinismo, etc. En algunos pacientes con idiocia, el laberinto auricular puede estar completamente ausente.

El traumatismo intranatal puede ser causado por una discrepancia entre el tamaño del feto y el tamaño del canal de parto, el uso de fórceps de parto, la aparición de un hematoma intracraneal, la superposición de huesos craneales y la compresión del cerebro, etc., incluido el traumatismo “externo” en el abdomen de una mujer embarazada.

El trauma del nacimiento del feto se manifiesta de tres formas:

1. el feto nace en estado de muerte clínica (apnea, anoxia con disfunción de los centros nerviosos);
2. detectar fracturas y grietas en los huesos del cráneo con daño a las membranas, materia cerebral y hueso temporal (laberinto auditivo);
3. La presencia de un hematoma intracraneal puede manifestarse con signos de aumento de la presión intracraneal, colapso, cianosis, convulsiones y alteración de la termorregulación. Por lo general, los hematomas intracraneales son mortales; de lo contrario, se desarrollan posteriormente diversas encefalopatías. La pérdida auditiva resultante suele ser profunda, no progresa y causa mutismo.

En un tercio de los casos, el conflicto Rh provoca hipoacusia perceptiva bilateral de diversa gravedad en ausencia de reclutamiento. Los audiogramas tonales umbrales son de tipo descendente. Las reacciones vestibulares pueden ser normales, reducidas o completamente ausentes en uno o ambos lados.

La sordera causada por el virus de la rubéola forma parte del síndrome de Gregg (catarata congénita, anomalías retinianas, atrofia del nervio óptico, microftalmos, nistagmo, sordera, diversas anomalías del oído externo y medio, etc.) y se debe a la interrupción del desarrollo de las estructuras cocleares, mientras que el aparato vestibular se mantiene normal. La sordera es bilateral e irreversible. Si la audición está parcialmente preservada, se indica el uso temprano de audífonos para prevenir el mutismo.

La prevención consiste en aislar a las pacientes embarazadas de otras mujeres en trabajo de parto y realizar inmunoterapia específica y no específica.

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