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Deficiencia de enzimas glicólicas en Embden-Meyerhof: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 23.04.2024
Deficiencia de enzimas glybolysis Embden-Meyerhofa - una rara enfermedad metabólica autosómica recesiva de los eritrocitos, causando anemia hemolítica.
La forma más común es la deficiencia de piruvato cinasa. Con todas las anomalías, la anemia hemolítica se produce solo en homocigotos, y se desconoce el mecanismo exacto de la hemólisis. Los esferocitos están ausentes, pero se puede determinar una pequeña cantidad de forma irregular de los esferocitos. La determinación de ATP o difosfoglicerato puede ayudar a identificar un defecto metabólico y localizar un sitio anormal para su posterior análisis. La terapia específica para esta anemia hemolítica no es, a veces con hemólisis aguda se usa ácido fólico (1 mg por día por vía oral). La hemólisis y la anemia persisten después de la esplenectomía, aunque puede haber alguna mejoría, especialmente con la deficiencia de piruvato quinasa.
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