Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno enzimático ligado al cromosoma X, más común en personas de raza negra, y puede producirse hemólisis tras una enfermedad aguda o la ingestión de oxidantes (como salicilatos y sulfonamidas). El diagnóstico se basa en la prueba de G6PD, aunque los estudios suelen ser negativos durante la hemólisis aguda. El tratamiento es sintomático.
El único defecto significativo en la vía de la hexosa monofosfato se debe a una deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Existen más de 100 tipos de mutaciones de esta enzima. Clínicamente, la variante farmacodependiente es la más común. La enfermedad está ligada al cromosoma X y se manifiesta plenamente en varones y mujeres homocigotas, y se expresa en distintos grados en mujeres heterocigotas. Esta anomalía se presenta en individuos de raza negroide, en aproximadamente el 10% de los varones, en menos del 10% de las mujeres, y con menor frecuencia en los países de la cuenca mediterránea.
[ Fisiopatología de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de G6PD reduce la cantidad de energía necesaria para mantener la estructura de la membrana de los glóbulos rojos, lo que resulta en una menor esperanza de vida.
La hemólisis en pacientes afecta selectivamente a los glóbulos rojos más viejos. La hemólisis se desarrolla después de fiebre, infecciones virales y bacterianas agudas y acidosis diabética. Con menos frecuencia, la hemólisis ocurre después del uso de medicamentos u otras sustancias con alta actividad oxidativa que causan oxidación de la hemoglobina y la membrana de los glóbulos rojos. Estos medicamentos y sustancias incluyen primaquina, salicilatos, sulfonamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, algunos derivados de la vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno y algunas legumbres. Que el uso continuado de estos medicamentos conduzca a un estado de hemólisis compensada o a la muerte depende del grado de deficiencia de G6PD y del potencial oxidativo de los propios medicamentos. Debido a que las células más viejas se destruyen, la hemólisis generalmente se limita al daño a menos del 25% de los glóbulos rojos. Con una deficiencia de G6PD más severa, la hemólisis severa puede conducir a hemoglobinuria e insuficiencia renal aguda.
Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
El diagnóstico se sospecha en pacientes con hemólisis aguda, especialmente en personas de raza negra. Se mide la G6PD. La hemólisis se acompaña de anemia, ictericia y reticulocitosis. Los cuerpos de Heinz pueden estar presentes durante un episodio de hemólisis, pero no se observan en pacientes con bazo intacto, ya que son extirpados por este. Una célula diagnóstica específica es la presencia en sangre periférica de glóbulos rojos con una o más "mordidas" (aproximadamente 1 μm) ubicadas en la periferia de las células, posiblemente como resultado de la extirpación de los cuerpos de Heinz por el bazo. Se utilizan diversas pruebas de cribado. Sin embargo, durante e inmediatamente después de un episodio de hemólisis, las pruebas pueden arrojar resultados falsos negativos debido a la destrucción de glóbulos rojos viejos con la deficiencia más pronunciada de G6PD y la presencia de reticulocitos ricos en G6PD. Los estudios enzimáticos específicos son las mejores pruebas diagnósticas. Durante un episodio de hemólisis aguda, se administran medidas de soporte; las transfusiones rara vez son necesarias. Se aconseja a los pacientes evitar los fármacos y sustancias que inicien la hemólisis.