Discinesias paroxísticas: causas, síntomas, diagnóstico

La discinesia paroxística es una enfermedad polietiológica que se manifiesta por ataques de movimientos distónicos (así como coreicos, mioclónicos y balísticos) y posturas patológicas sin pérdida de consciencia. Aún no existe una clasificación unificada de estos ataques. Los criterios de clasificación utilizados son: hora del día en que ocurren los ataques (diurnos - nocturnos), factores desencadenantes (kinesiogénicos - no kinesiogénicos), duración del ataque (corto - largo) y herencia (familiar - adquirida o primaria - secundaria).

Las principales formas clínicas de la discinesia paroxística:

1. Discinesia kinesiogénica paroxística.
2. Discinesia paroxística no kinesiogénica.
3. Discinesia paroxística inducida por ejercicio.
4. Discinesia hipnogénica paroxística.
5. Tortícolis paroxística benigna en lactantes.
6. Discinesia paroxística en el cuadro de hemiplejia alternante en niños.
7. Hipercinesia psicógena de naturaleza paroxística.

Discinesia kinesiogénica paroxística

La discinesia kinesiogénica primaria (hereditaria y esporádica) comienza en el 80% de los casos entre los 8 y los 17 años (pueden presentarse variaciones entre los 1 y los 30 años o más), es más común en hombres y se manifiesta en ataques cortos (en la mayoría de los casos de menos de un minuto) de movimientos violentos. La alta frecuencia de ataques es característica: casi todos los pacientes sufren ataques únicos diarios; muchos los tienen varias veces al día, y durante una exacerbación, hasta 100 al día o con mayor frecuencia. Una de las características distintivas de la discinesia kinesiogénica paroxística es la provocación de los ataques por el movimiento. Generalmente, se trata de un movimiento repentino, imprevisto y automático. El susto y el estremecimiento también pueden provocar un ataque. El paroxismo se desarrolla en el lado del cuerpo donde se realizó el movimiento (generalmente un brazo o una pierna). Un ataque que comienza en el brazo (o la pierna) puede propagarse por hemitipo o (con menos frecuencia) limitarse a una región del cuerpo o incluso a una parte del mismo. En un mismo paciente, pueden alternarse ataques izquierdos, derechos y bilaterales. En el patrón motor de un ataque, predominan los movimientos y posturas tónicos y distónicos, y con menos frecuencia otros.

Inmediatamente antes de un ataque, la mayoría de los pacientes experimentan un aura sensorial en forma de sensación de constricción, hormigueo, entumecimiento, rigidez y cosquilleo en la extremidad afectada. En el caso de ataques bilaterales, el aura suele ser bilateral. Algunos pacientes refieren capacidad para ejercer cierto control sobre los ataques: al percibir la proximidad de un ataque, algunos pueden prevenirlo deteniendo por completo todos los movimientos o sujetando la extremidad afectada con la otra mano. En ocasiones, un ataque puede prevenirse realizando el movimiento lentamente, pasando de automático a altamente controlado. Casi todos los pacientes refieren un período refractario, en el que, durante un breve periodo tras el ataque (normalmente de 5 a 20 minutos), ningún estímulo provocador puede provocar un ataque. La consciencia durante el ataque y la ausencia de confusión postictal son características. El estado neurológico durante el ataque y en el período interictal es normal.

Discinesia paroxística no kinesiogénica

La discinesia no kinesiogénica primaria (hereditaria y esporádica) comienza casi exclusivamente en la infancia (en dos tercios de los casos, la enfermedad se manifiesta antes de los 5 años), y predominan los varones. Esta forma se caracteriza por ataques menos frecuentes (una vez a la semana o 2-3 veces al mes). Los ataques son más largos: de 5 minutos a 4-5 horas o más. En la edad adulta, tiende a la mejoría espontánea. Los ataques se desarrollan espontáneamente o son provocados por el alcohol, el café, los analgésicos, el estrés, la menstruación y otros factores. También son característicos el aura sensorial y el control parcial de los ataques (generalmente mediante la relajación). El patrón motor de un ataque es prácticamente el mismo que el de la discinesia kinesiogénica.

Discinesia paroxística inducida por el ejercicio

La discinesia paroxística inducida por el esfuerzo físico se distingue como una forma independiente, ya que los ataques de discinesia en esta forma se desencadenan únicamente por el esfuerzo físico prolongado, el paroxismo suele afectar las piernas (espasmo distónico) y el ataque en sí dura entre 5 y 30 minutos. Este tipo de ataque nunca se desencadena por un movimiento brusco. La frecuencia de los ataques varía de uno al día a dos al mes. Esta duración y frecuencia de los ataques sirvieron de base para denominar a esta forma "intermedia".

Discinesia hipnogénica paroxística

La discinesia paroxística hipnogénica se caracteriza por ataques nocturnos que son fenomenológicamente similares en muchos aspectos a la discinesia paroxística diurna. Los ataques ocurren con mayor frecuencia en las etapas 3-4 del sueño de ondas lentas y se manifiestan por movimientos coreicos, distónicos, mioclónicos y balísticos sin alteración de la consciencia. Se ha observado que los ataques a veces son provocados por movimientos corporales durante el sueño. También se distinguen ataques cortos (15-45 segundos) y largos (de 2 minutos a 2 horas). Según la mayoría de los investigadores, los ataques nocturnos cortos de "discinesia" son un tipo de crisis epiléptica. Los ataques largos se clasifican como parasomnias. Los ataques pueden ocurrir todas las noches y, en ocasiones, varias veces por noche (más de 10). Los ataques generalizados bilaterales se observan con mayor frecuencia. Se han descrito formas esporádicas y familiares de discinesia paroxística hipnogénica. Con ataques frecuentes, es posible la privación del sueño debido a los ataques y la somnolencia diurna compensatoria.

Todas las variantes mencionadas de discinesia paroxística son primarias (hereditarias o esporádicas). El EEG y el estado neurológico en el período interictal no suelen revelar ninguna desviación de la norma. El EEG durante un ataque es difícil de registrar debido a artefactos asociados con los movimientos (discinesias). Las formas secundarias (sintomáticas) de las discinesias mencionadas se describen en muchas enfermedades. Estas incluyen: parálisis cerebral, esclerosis múltiple, hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo, hipoglucemia, tirotoxicosis, infarto cerebral (incluido el lupus eritematoso sistémico), accidentes isquémicos transitorios, hemorragia en el bulbo raquídeo, malformación arteriovenosa, traumatismo craneoencefálico, encefalitis (incluida la infección por VIH), formas iatrogénicas (cerucal, metilfenidato) y tóxicas (cocaína, alcohol). En estos casos, son posibles cambios más diversos en el EEG y el estado neurológico. En todas las formas de discinesia paroxística mencionadas anteriormente se observa el efecto terapéutico de los anticonvulsivos.

Tortícolis paroxística benigna en lactantes

La tortícolis paroxística benigna en lactantes es aún más infrecuente y, como su nombre indica, solo se presenta en bebés. La enfermedad se presenta en los primeros meses de vida y se caracteriza por episodios recurrentes de espasmos craneales y tortícolis que duran de 15 minutos a varias horas. Estos episodios a veces se acompañan de náuseas, vómitos y ataxia. Los ataques se repiten mensualmente y cesan espontáneamente en los años siguientes. Es característica una predisposición genética a la migraña. Muchos pacientes con tortícolis paroxística benigna desarrollan migraña posteriormente. El electroencefalograma y la prueba calórica durante un ataque de tortícolis suelen mostrar un cuadro normal.

Discinesia paroxística en el cuadro de hemiplejia alternante en niños

La hemiplejía alternante en niños es una enfermedad rara y se caracteriza por: aparición de la enfermedad antes de los 3 años (a veces a los 3 meses); ataques repetidos de hemiplejía (alternancia del lado afectado del cuerpo) que duran desde varios minutos hasta varios días; presencia de otros fenómenos paroxísticos (distonía, corea, nistagmo, trastornos autonómicos en forma de taquicardia, midriasis e hiperhidrosis durante la hemiplejía o independientemente de ella); episodios de hemiplejía bilateral; mejoría durante el sueño y deterioro progresivo de las funciones neurológicas y mentales.

Los primeros ataques pueden ser hemipléjicos, distónicos o ambos. Episodios breves de nistagmo, que duran entre 1 y 3 minutos, suelen acompañar tanto a ataques distónicos (hemidistonía u opistótonos) como a ataques hemipléjicos. La hemiplejía suele ser flácida, independientemente de si se superpone o no a ciática. Los ataques comienzan de forma repentina, lo que a menudo conduce a un diagnóstico erróneo de epilepsia o accidente cerebrovascular con hemiplejía. En ocasiones, pueden aparecer convulsiones tónico-clónicas generalizadas en niños con este trastorno a una edad más avanzada. Durante ataques prolongados, la hemiplejía puede desplazarse de un lado del cuerpo al otro o afectar ambas mitades. Los brazos suelen verse más afectados que las piernas. La marcha puede verse afectada, pero no de forma muy grave. La hemiplejía desaparece durante el sueño y reaparece al despertar, aunque no suele ser de inmediato. En ocasiones, se notan cefaleas al inicio de un ataque. La flunarizina reduce la frecuencia de los ataques en algunos niños.

El retraso mental es característico. El estado neurológico se caracteriza por un deterioro progresivo, ya que la recuperación de las funciones tras los ataques individuales puede ser incompleta. Los síntomas más comunes son distonía, espasticidad, parálisis pseudobulbar y ataxia. La resonancia magnética revela una atrofia progresiva del vermis cerebeloso. La mayoría de los casos (excepto una familia) son esporádicos.

El diagnóstico diferencial incluye discinesias paroxísticas, migraña hemipléjica, epilepsia, accidente cerebrovascular y distonía sensible a la dopamina (distonía sensible a la dopamina).

Hipercinesia psicógena de naturaleza paroxística

Las hipercinesias psicógenas se presentan de forma paroxística en aproximadamente el 50% de los casos. Las manifestaciones paroxísticas son generalmente muy características de los trastornos psicógenos. El temblor representa aproximadamente el 50% de todas las hipercinesias psicógenas, la distonía el 18%, las mioclonías el 14%, el parkinsonismo el 7%, y otros tipos de discinesias psicógenas representan alrededor del 11% de su número total. Todas las hipercinesias psicógenas son altamente características de: inicio repentino con un evento provocador obvio (debut emocional); trastornos del movimiento múltiples (pseudoparesia, disfonía, pseudotartamudeo, espasmo de convergencia, pseudoconvulsiones, disbasia, mutismo, etc.); trastornos del movimiento variables y contradictorios, fluctuantes durante una exploración o de una exploración a otra; las manifestaciones del movimiento no se corresponden con la sindromología orgánica conocida; la hipercinesia aumenta cuando la exploración se centra en la parte del cuerpo afectada y disminuye cuando se distrae la atención del paciente. La hiperekplexia o reacciones de sobresalto excesivo son comunes; la hipercinesia a menudo responde al placebo o a la sugestión; hay un entorno sindrómico característico (varios "estigmas" funcionales-neurológicos) y trastornos mentales típicos; la hipercinesia se elimina mediante psicoterapia o cesa cuando el paciente no es consciente de que está siendo observado.

En general, cualquier hipercinesia psicógena se diferencia de la hipercinesia orgánica en cuatro factores: patrón motor, dinámica de la hipercinesia, entorno sindrómico y evolución de la enfermedad. Para un diagnóstico bien fundamentado, es importante diagnosticar positivamente el trastorno psicógeno ("neurótico") y excluir las formas clásicas de hipercinesia orgánica. Actualmente, se han desarrollado criterios diagnósticos para el temblor psicógeno, la mioclonía psicógena, el parkinsonismo psicógeno y la distonía psicógena, así como criterios diagnósticos para una combinación de hipercinesia psicógena y orgánica; se han formulado criterios para trastornos del movimiento psicógenos comprobados (documentados), fiables, probables y posibles. Sin embargo, su presentación excede el alcance de esta sección del libro.

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