Displasia ectodérmica

La displasia ectodérmica, una enfermedad relativamente rara, es un trastorno genético que se acompaña de un trastorno de la funcionalidad y la estructura de los elementos derivados de la capa externa de la piel. Generalmente se ven afectados el cabello, las placas ungueales, los dientes y el sistema glandular (mucoso, sudoríparo y sebáceo). La enfermedad es compleja y puede presentarse de diversas formas. El tratamiento es principalmente correctivo y sintomático; lamentablemente, no se habla de una recuperación completa. [ 1 ]

Epidemiología

Las variantes de la displasia ectodérmica incluyen el síndrome de Christ-Siemens-Touraine, el síndrome de Clouston, el síndrome de Rapp-Hodgkin y el síndrome de EEC. Esta patología fue descrita por primera vez a mediados del siglo XIX por el Dr. Touraine. En 1913 y 1929, esta descripción fue complementada por el dentista Christ y el dermatólogo Siemens, en 1968 por Rapp y Hodgkin, y en 1970 por Rudiger.

En la literatura médica, la enfermedad se encuentra más a menudo bajo el nombre de displasia ectodérmica y corresponde a la codificación internacional Q82.4 (CIE-10).

Hasta la fecha, los médicos no pueden determinar una tasa de incidencia exacta. Sin embargo, se cree que el síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada 5 a 10 mil casos. [ 2 ]

La heterogeneidad etiológica de la enfermedad es bien conocida, existiendo tres tipos genéticos de transmisión hereditaria: autosómica recesiva, dominante y recesiva ligada al cromosoma X (esta última es la más común). [ 3 ]

Actualmente, se han identificado tres genes en diferentes cromosomas, lo que permite detectar esta enfermedad mediante métodos genético-moleculares. El número de mutaciones posibles supera las sesenta.

La displasia ectodérmica afecta con mayor frecuencia a los niños varones, lo cual se asocia a una herencia ligada al sexo. Las niñas suelen presentar una forma leve de la patología o una forma asintomática.

Esta patología se presenta en diferentes países del mundo en personas de cualquier raza. Puede aparecer esporádicamente en parejas clínicamente sanas o manifestarse de forma familiar (especialmente si los padres tienen un parentesco estrecho).

Causas displasia ectodérmica

La única causa de la displasia ectodérmica es una mutación de un factor genético hereditario. En particular, el trastorno más común es el del gen EDA, localizado en el cromosoma X. Este gen codifica la sustancia proteica ectodisplasina-A, cuya estructura anormal conlleva una alteración en la formación de elementos ectodérmicos. Actualmente, no se han esclarecido las características exactas de esta sustancia proteica ni el mecanismo de desarrollo de los trastornos mutacionales.

La enfermedad ligada al cromosoma X tiene sus propias características: el problema se presenta con mayor frecuencia en hombres, pero las mujeres pueden ser portadoras y presentar signos individuales del síndrome, aunque leves. Por ejemplo, los pacientes con displasia ectodérmica pueden experimentar sequedad excesiva de la piel, arrugas, adelgazamiento y sequedad del cabello, y deformación dental. También pueden presentarse problemas en las glándulas mamarias y los pezones. Estos signos indican la posibilidad de una dominancia incompleta de las mutaciones del gen EDA.

Entre otros tipos de mutaciones, se pueden distinguir cambios en el gen EDAR, responsable de codificar el receptor del factor de necrosis tumoral. Este gen se localiza en el cromosoma II y se hereda de forma autosómica recesiva. El proceso exacto de desarrollo de la patología no se ha esclarecido.

Si hablamos de variantes raras de displasia ectodérmica, estas surgen bajo la influencia de mutaciones del gen TDARADD, encargado de codificar el receptor proteico de la exodisplasina A, localizado en el cromosoma I. Los mecanismos patogenéticos no han sido completamente estudiados. [ 4 ]

Factores de riesgo

Los factores de riesgo más importantes que conducen al nacimiento de un niño con displasia ectodérmica son los defectos:

• el gen EDA que codifica la ectodisplasina A, mapeado en el cromosoma Xq12-q13.1;
• Gen EDAR que codifica el receptor del factor de necrosis tumoral, un miembro de la superfamilia EDAR, mapeado en el cromosoma 2q11-q13;
• Gen TDARADD que codifica la ectodisplasina-A, una proteína asociada al receptor, mapeada en el cromosoma 1q42.2-q43.

Una predisposición hereditaria a la displasia ectodérmica se puede sospechar examinando los antecedentes familiares.

El diagnóstico genético y molecular completo nos permite evaluar el riesgo genético de que un niño desarrolle este síndrome.

Patogenesia

Las características patogenéticas del desarrollo de esta enfermedad son poco conocidas. Se sabe que la displasia ectodérmica aparece como resultado de cambios mutacionales en ciertos genes. La causa más común de esta patología es el daño al gen EDA, localizado en el cromosoma X. Este gen codifica una proteína llamada ectodisplasina A. Los cambios patológicos en su estructura provocan el desarrollo anormal de derivados ectodérmicos. Desafortunadamente, hasta la fecha, no se han estudiado suficientemente el aspecto funcional de esta proteína ni la patogénesis de los cambios en la mutación del gen EDA.

La principal característica distintiva de la displasia ectodérmica es que los trastornos clínicos se presentan no solo en varones, sino también en mujeres: el estado de portador se manifiesta con cambios patológicos más leves. En particular, se observan sequedad capilar y cutánea, arrugas prematuras, curvatura y otros trastornos dentales.

Además, el síndrome típico de Christ-Siemens-Touraine se debe a cambios mutacionales en el gen EDAR, responsable de codificar uno de los receptores del factor de necrosis tumoral. Este gen se localiza en el cromosoma II y se hereda de forma autosómica recesiva. Tampoco se han estudiado las características patogénicas en este caso. [ 5 ]

También se conoce una variante menos frecuente de la displasia ectodérmica anhidrótica, con herencia autosómica dominante. La causa son cambios mutacionales en el gen TDARADD, que codifica el receptor de sustancia proteica de la exodisplasina A y se localiza en el cromosoma I. Es muy probable que las características patogénicas en este caso sean idénticas a las del tipo más común de la enfermedad, ligado al sexo.

Para su información: el ectodermo es una de las tres capas germinales (las otras dos son el mesodermo y el endodermo). El ectodermo es la capa externa que se forma durante la tercera semana del desarrollo embrionario y causa la formación de la piel y los apéndices (cabello, uñas), el epitelio rectal y oral, el esmalte dental, el cristalino y la córnea, y las glándulas sudoríparas. En las personas con displasia ectodérmica, algunas o todas las estructuras del ectodermo están ausentes o no funcionan correctamente.

Síntomas displasia ectodérmica

El cuadro clínico de la displasia ectodérmica está determinado por numerosos trastornos que afectan al ectodermo y a las glándulas sudoríparas. Las glándulas sebáceas y apocrinas también se ven afectadas, pero estos defectos son menos pronunciados. Otros sistemas glandulares, en particular el lagrimal, el digestivo, el nasal y el bronquial, presentan signos de atrofia. Signos típicos: procesos atróficos, hipoplasia cutánea, hipoplasia de las glándulas mamarias y de los pezones.

En la zona facial se observan arrugas, adelgazamiento de los párpados, trastornos de la pigmentación periorbitaria, pápulas, erupciones eccematosas e hiperqueratosis palmar. Los tubérculos frontales y los arcos superciliares sobresalen claramente hacia adelante, el puente nasal es liso, la nariz es pequeña y en forma de silla de montar, las alas nasales son hipoplásicas, los labios son gruesos y prominentes, y las mejillas están hundidas.

El cabello es ralo, a menudo con zonas calvas, y se caracteriza por su sequedad y tonos claros.

Los dientes tienen forma irregular, a menudo cónicos y puntiagudos. Algunos dientes están completamente ausentes (los caninos siempre están presentes).

Las aurículas también están deformadas: suelen ser pequeñas, de implantación alta y el rizo de la oreja tiene una forma irregular.

En cuanto a los órganos visuales, se puede observar opacidad del cristalino, miopía, blefaroconjuntivitis, disminución del lagrimeo y cuerpo vítreo líquido.

Algunos pacientes sufren pérdida auditiva completa. Existe una tendencia a enfermedades infecciosas y trastornos de la termorregulación.

Primeros signos

Las primeras manifestaciones de la displasia ectodérmica suelen detectarse ya en el período neonatal. Sin embargo, esto también puede ocurrir más tarde, ya que el cuadro clínico en niños pequeños no siempre es pronunciado y empeora con los años.

Los síntomas básicos que pueden utilizarse para sospechar la presencia de patología suelen ser los siguientes:

• retraso del crecimiento en el contexto de una cabeza relativamente grande;
• cabello seco y fino, predominantemente velloso, de crecimiento lento y baja pigmentación, pestañas y cejas cortas y escasas, o su ausencia total;
• alopecia precoz, hasta pérdida completa del cabello;
• Aspecto típico del tipo "cara de anciano", región frontal prominente, arcos superciliares y tubérculos, pómulos ensanchados, puente nasal hundido, nariz pequeña en forma de silla de montar y alas hipoplásicas, mejillas hundidas, labios salientes "como de pez", mentón "pesado", forma irregular de las aurículas;
• retraso en la erupción de los dientes (de uno a tres años), alteración de la secuencia habitual de erupción, largo período de retención de los dientes de leche, ausencia de algunos dientes; [ 6 ]
• configuración dental cónica, bordes cortantes puntiagudos, superficie alisada de los molares;
• trastornos dentales y de la mordida;
• glándulas salivales poco desarrolladas, salivación débil, boca seca, ronquera;
• sequedad excesiva de la piel, aparición precoz de arrugas, que se nota especialmente en la cara;
• trastornos de la pigmentación, funcionamiento inadecuado de las glándulas sebáceas, erupción papular;
• conjuntivitis, fotofobia;
• glándulas mamarias subdesarrolladas o ausencia de las mismas;
• glándulas mucosas insuficientemente desarrolladas en los sistemas respiratorio y digestivo, lo que provoca frecuentes bronquitis, rinitis, sinusitis y patologías gastrointestinales;
• aumento periódico y brusco de la temperatura asociado a una transferencia de calor inadecuada debido a una alteración de las glándulas sudoríparas;
• con menor frecuencia: retraso mental, oligofrenia (más a menudo, el desarrollo de la inteligencia corresponde a la norma);
• alteración de la adaptación y orientación social, rigidez y aislamiento;
• problemas del habla asociados con el crecimiento anormal de los dientes y membranas mucosas secas de la orofaringe;
• visión deteriorada;
• poca o ninguna sudoración.

Tríada en la displasia ectodérmica anhidrótica

La variante anhidrótica de la displasia ectodérmica se manifiesta por una tríada de signos básicos:

• crecimiento ralo del cabello del tipo atricosis o hipotricosis; [ 7 ], [ 8 ]
• configuración incorrecta de los dientes (a menudo cónicos, puntiagudos), o subdesarrollo y ausencia de dientes;
• trastornos de la secreción sudorípara como la hipohidrosis y la anhidrosis, que a menudo son causadas por la ausencia de glándulas sudoríparas propiamente dichas.

Debido a la anhidrosis, el paciente presenta síntomas adicionales como hipersensibilidad a altas temperaturas y recaídas regulares de hipertermia, lo que representa un verdadero peligro para la vida. La piel se vuelve fina y seca. Muchos pacientes sufren blefaroconjuntivitis crónica, síndrome del ojo seco y afecciones similares al asma. [ 9 ]

Formas

La combinación de diversas manifestaciones y su intensidad determinan la clasificación de la displasia ectodérmica en varios tipos, que pueden denominarse formas independientes de patología. Los principales tipos son: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, síndrome de Clouston, síndrome de Rapp-Hodgkin y síndrome de EEC.

El síndrome de Christ-Siemens-Touraine, o displasia ectodérmica anhidrótica, se caracteriza por una disfunción completa de las glándulas sudoríparas, así como por un fenotipo único de estructura facial: el niño presenta frente prominente, cejas finas y dispersas, pestañas cortas y poco frecuentes, y arrugas. Son típicos el trastorno de la pigmentación periorbitaria, el puente nasal en silla de montar y la hipoplasia mandibular. El cabello puede estar despigmentado o débilmente pigmentado.

Algunos especialistas creían que la anhidrosis en estado avanzado rara vez se detectaba en los pacientes, y que en la mayoría de ellos el sistema excretor del sudor estaba debilitado, pero aún funcionaba. Esta opinión se tuvo en cuenta y con el tiempo, los médicos comenzaron a usar un nombre más correcto: forma hipohidrótica de la enfermedad. La displasia ectodérmica hipohidrótica es un trastorno genético de la formación de la capa ectodérmica. La patología se caracteriza por alteraciones en la formación de elementos del ectodermo como la piel y el cabello, las glándulas (sudoríparas, sebáceas) y los dientes. La enfermedad consta de tres subtipos, prácticamente indistinguibles sintomáticamente, ya que el principal signo clínico es la alteración de la sudoración (principalmente hipohidrosis). Se trata del síndrome de Christ-Siemens-Touraine con herencia ligada al cromosoma X, así como de la displasia ectodérmica autosómica recesiva y autosómica dominante. Existen también varios subtipos menos frecuentes que cursan con una deficiencia inmunitaria grave: la denominada displasia ectodérmica anhidrótica congénita con estado de inmunodeficiencia.

El síndrome de Clouston es un tipo hidrótico de displasia ectodérmica. Los síntomas característicos de esta patología son las mismas lesiones en los dientes, el cabello y el sistema sudoríparo, pero en menor medida. La hipodoncia se presenta en la zona de los incisivos inferiores, segundos molares y caninos superiores. Las lesiones ungueales se manifiestan en forma de hipoplasia, distrofia y aplasia con paroniquia. El número de glándulas sudoríparas está reducido, con glándulas sebáceas inalteradas. Es posible la hipotricosis y la calvicie. El patrón de herencia es autosómico y autosómico dominante.

El síndrome de Rapp-Hodgkin, también conocido como displasia ectodérmica hipohidrótica, se acompaña de labio hendido, fisura alveolar, paladar blando y duro. Sus manifestaciones distintivas son: hipohidrosis e hipotricosis, alteraciones ungueales, hipodoncia u oligodoncia en combinación con fisura labio-alveolar, fisura alveolar, paladar blando y duro. Otros síntomas comunes son el puente nasal hundido, el estrechamiento de la nariz, micrognatia del maxilar superior, boca pequeña y genitales reducidos. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante.

El síndrome de EEC se ha identificado recientemente como un trastorno independiente, más conocido como síndrome combinado de ectrodactilia, displasia ectodérmica con paladar hendido y labio leporino. Sus síntomas distintivos incluyen defectos en pies y manos, labio hendido y, en ocasiones, lengua hendida. Estos signos se presentan en un contexto de alteración de la sudoración, hipotricosis y alopecia, hipoplasia ungueal, piel seca e hipopigmentada, conjuntivitis, fotofobia, etc. También son típicas las anomalías dentales, la erupción tardía y las caries múltiples. En el contexto de defectos físicos, el desarrollo mental suele ser adecuado. El modo de herencia es autosómico dominante, pero también se presentan variantes de herencia recesiva.

Displasia ectodérmica en niños

Aunque la displasia ectodérmica es una enfermedad congénita, no siempre es posible diagnosticarla en un recién nacido: a menudo, el diagnóstico se realiza después de varios años (a menudo, a los 2-3 años). Los médicos en ejercicio destacan la necesidad de un diagnóstico temprano, ya que no solo el estilo de vida futuro, sino a veces la vida del paciente, puede depender directamente de ello. Los síntomas de la patología son variados, pero no siempre perceptibles. Algunos son más comunes, mientras que otros son menos comunes. [ 10 ] Tanto los padres como los médicos deben estar alerta ante los siguientes signos:

• hipoplasia de las glándulas sudoríparas con hipo o anhidrosis, trastornos de la termorregulación, episodios frecuentes de hipertermia, fiebre sin causa, sobrecalentamiento regular;
• hipotricosis, escasez, despigmentación y adelgazamiento del cabello, acortamiento de las cejas y pestañas (o su ausencia);
• calvicie persistente o transitoria (total o en parches);
• dentición tardía con alteración de su secuencia;
• número insuficiente de dientes, configuración anormal de los dientes (a menudo cónicos, puntiagudos con un borde afilado) o ausencia de dientes;
• maloclusión, a veces movilidad dentaria, grandes espacios interdentales;
• inserción baja del frenillo labial superior, cordones bucales muy pronunciados, vestíbulo oral poco profundo;
• proceso alveolar maxilar insuficientemente desarrollado;
• La radiografía muestra raíces dentales acortadas, espacios periodontales ensanchados y procesos condilares de la mandíbula aplanados;
• hipoplasia de las glándulas mucosas de la boca, lo que provoca salivación insuficiente y ronquera;
• tendencia a la estomatitis fúngica, queilitis;
• cara típica de "anciano", con zona frontal prominente, puente nasal hundido, nariz pequeña en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios llenos, indistintos y convexos, y orejas de forma irregular;
• piel fina, seca y arrugada, a veces con erupción papular;
• función insuficiente de las glándulas lagrimales, enfermedades inflamatorias frecuentes (queratitis, blefaritis, etc.);
• defectos del labio y del paladar;
• lesiones ungueales, paroniquia;
• defectos de los pies y/o manos, hiperqueratosis de las palmas y los pies;
• desarrollo insuficiente de las glándulas mamarias y de los pezones (a veces su ausencia);
• inmunodeficiencia, eczema;
• tendencia a enfermedades respiratorias y digestivas, así como hemorragias nasales.

Diferentes combinaciones de signos y su intensidad determinan variantes individuales del curso de la displasia ectodérmica.

Complicaciones y consecuencias

Los pacientes con displasia ectodérmica deben evitar cualquier efecto térmico incontrolable. Los bebés requieren un control constante de su temperatura corporal. A los niños mayores se les deben proporcionar las medidas preventivas y de enfriamiento necesarias, en particular, beber bebidas frías con regularidad, humedecer la ropa y usar el aire acondicionado.

Es necesario comenzar a cuidar la cavidad bucal y los dientes lo antes posible para mantener su funcionalidad y optimizar su apariencia. La ayuda del ortodoncista suele consistir en la instalación de placas correctoras y la elevación del seno maxilar con posterior implante dental. Es posible el uso de prótesis dentales de soporte. [ 11 ]

En la forma hipohidrótica de displasia ectodérmica con inmunodeficiencia, se requieren medicamentos para apoyar el sistema inmunológico, así como una terapia intensiva para enfermedades infecciosas o un trasplante de células madre hematopoyéticas.

Si el síndrome patológico no se detecta en la primera infancia, la alteración de la termorregulación puede causar daño cerebral, lo que finalmente puede causar la muerte. Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal sin afectar negativamente su longevidad. [ 12 ]

Diagnostico displasia ectodérmica

El diagnóstico de displasia ectodérmica suele realizarse tras episodios periódicos de fiebre o dentición tardía. La disfunción y la ausencia de glándulas sudoríparas se confirman mediante biopsia cutánea o microscopía confocal no invasiva. También es posible estudiar impresiones de grafito de las superficies palmares y de los pies.

La calidad del funcionamiento del sistema sudoríparo se evalúa mediante la evaluación numérica de la sudoración inducida por pilocarpina. Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas y se examina la anamnesis hereditaria.

La evaluación genética implica la secuenciación directa de la secuencia del gen EDA para detectar mutaciones.[ 13 ]

La evaluación de la anamnesis hereditaria se realiza junto con la determinación del estado objetivo de la madre. A menudo, presenta ciertos signos que indican la presencia de la patología. Estos signos incluyen piel seca, cabello debilitado y debilitado, y glándulas mamarias subdesarrolladas.

Los estudios genéticos sobre la portación de la forma alterada del gen EDA suelen ser problemáticos debido a los frecuentes resultados falsos negativos. Por lo tanto, se emplean otros métodos de investigación genética para demostrar la portación, en particular, la reacción de la ligasa multiplex.

Los diagnósticos instrumentales realizados en pacientes con sospecha de displasia ectodérmica pueden incluir los siguientes procedimientos:

• examen ecográfico y electrocardiográfico;
• biopsia de piel para evaluar el estado de las glándulas sudoríparas;
• microscopía de la estructura del cabello;
• Radiografía de los maxilares para determinar la calidad de los rudimentos dentarios.

Las pruebas de laboratorio, como un hemograma completo, pueden indicar un cambio en los niveles de eosinófilos y anemia, pero dichos cambios no son específicos de la displasia ectodérmica.

Diagnóstico diferencial

La displasia ectodérmica anhidrótica se distingue, en primer lugar, de la variante hidrótica de la enfermedad (síndrome de Clouston). Los síntomas de ambas patologías tienen mucho en común, pero en la forma hidrótica, las glándulas sudoríparas funcionan, por lo que la xerodermia y la hipertermia pueden estar ausentes. También se diferencia entre todos los tipos existentes de displasia ectodérmica y ciertas formas de ictiosis. [ 14 ]

Tratamiento displasia ectodérmica

El régimen de tratamiento para la displasia ectodérmica se determina en función de los trastornos existentes e implica el uso de fármacos sintomáticos, junto con cuidados especiales de por vida, prescritos al paciente como parte de su estilo de vida, que incluyen evitar el sobrecalentamiento y el esfuerzo físico. Las tácticas de tratamiento también dependen de la edad del paciente. [ 15 ]

La orientación básica de la terapia sistémica es el uso de bloqueadores H1 de segunda generación, ya que no penetran la membrana hematoencefálica, son adecuados para uso a largo plazo y su uso es cómodo (una vez al día). En la primera infancia, se pueden utilizar bloqueadores H1 de primera generación, debido a su leve efecto sedante. [ 16 ]

En caso de displasia ectodérmica, se utilizan sin excepción agentes terapéuticos externos para suavizar y proteger la piel. Los fármacos de elección pueden ser:

• emolientes con base hidrofílica y urea al 5%;
• cremas a base de ciramidas o vaselina con una frecuencia de aplicación de al menos 2 veces al día (con el inicio del período de remisión, pasar a usar una vez cada 1-2 días);
• Productos médicos y cosméticos destinados al cuidado de la piel seca e irritada.

A los pacientes con un índice SCORAD elevado (de 20 a 40 y más de 40) se les prescriben agentes corticosteroides activos por vía externa:

• ungüento de furoato de mometasona al 0,1% diariamente por la noche durante 21 días;
• Puede sustituirse por propionato de fluticasona al 0,005%.

Si no hay respuesta a los corticosteroides tópicos, se prescriben inhibidores tópicos de la calcineurina, por ejemplo, pomada de tacrolimus al 0,1% dos veces al día durante tres meses o hasta que desaparezcan los síntomas.

Entre los preparados vitamínicos, conviene tomar únicamente vitamina D3 ₍ colecalciferol), y solo tras evaluar el nivel de calcidiol en sangre. El colecalciferol se prescribe en dosis de 1000 a 1600 UI diarias durante uno o dos meses.

La fisioterapia implica el uso de fototerapia:

• UVA1 (340-400 nm) en el período agudo, durante la recaída o etapa severa hasta 5 veces por semana durante 1,5-3 meses;
• UVB de banda estrecha (311-313 nm) para formas crónicas de patología.

A los pacientes con displasia ectodérmica también se les prescriben medicamentos sintomáticos en consulta con otros médicos de especialidades limitadas: dentista, gastroenterólogo, neumólogo, etc.

Los medicamentos se utilizan en combinación con la aplicación regular de productos dermatológicos hidratantes externos, como:

• Radevit es un agente dermatoprotector que mejora el trofismo y la regeneración tisular. Tiene propiedades antiinflamatorias, suavizantes e hidratantes. Radevit no se debe usar en caso de alergias e hipervitaminosis A, E y D.
• Lipikar es un producto cosmético restaurador de lípidos que suaviza y nutre la piel. Puede usarse a cualquier edad, incluso en el período neonatal.
• Emolium es un emoliente complejo que hidrata incluso las capas más profundas de la piel, restaurando la capa lipídica protectora. Contiene hialuronato de sodio, urea, manteca de karité y aceite de macadamia. Puede usarse desde el nacimiento, siempre que no se presente alergia a la composición del medicamento.
• La-Cree es un producto eficaz que contiene aceites y extractos vegetales naturales, lecitina y alantoína. La crema suaviza eficazmente la piel, elimina el picor, el enrojecimiento y la descamación, y previene la aparición de inflamación.

Dado que la condición de los pacientes con displasia ectodérmica empeora en el verano, lo que se asocia con un aumento de la temperatura ambiente y una mayor actividad solar, entonces en estos meses

Prevención

Es casi imposible prevenir el desarrollo de la displasia ectodérmica hereditaria: solo es posible aliviar los síntomas de la patología. En muchos casos, la vida de los pacientes con una mutación genética puede ser lo más cómoda posible, ya que la gravedad del cuadro clínico depende en gran medida no solo del factor hereditario, sino también de su combinación con las condiciones externas y el estilo de vida del paciente. El momento fundamental es el cariño y la participación de familiares y padres. Tras consultar con un médico, es necesario planificar un sistema de rehabilitación para el niño: realizar ajustes nutricionales, consultar con un dentista y un protésico dental, y evaluar los principales aspectos que afectan la calidad del tratamiento y la adaptación del paciente a la sociedad.

También es importante determinar la presencia del síndrome lo antes posible para evaluar los riesgos para el niño. Esto puede realizarse mediante criotipificación, un estudio del conjunto cromosómico del recién nacido mediante análisis de sangre del cordón umbilical.

La probabilidad de tener un bebé enfermo puede determinarse con la ayuda de genetistas médicos, mediante una prueba de ADN durante el embarazo. Los factores de probabilidad no solo incluyen casos del síndrome en la línea familiar, sino también ciertas situaciones de estrés antes o durante la gestación.

La fertilización in vitro permite evitar el desarrollo de la enfermedad en el niño ya en la etapa de fecundación. El método de FIV consiste en obtener varios embriones: antes de implantarlos en el cuerpo de la madre, se analiza el riesgo de patología hereditaria.

Pronóstico

Lamentablemente, los pacientes con displasia ectodérmica no tienen cura: solo existe tratamiento sintomático. Los pacientes en la primera infancia pueden fallecer debido a trastornos de la termorregulación e infecciones secundarias. La enfermedad, por lo general, no afecta la esperanza de vida de los pacientes adultos.

Es fundamental detectar la enfermedad a una edad temprana para iniciar el tratamiento de inmediato. Esto evitará el desarrollo de complejos y fobias en el niño y mejorará su adaptación social. Generalmente, se prescribe un tratamiento complejo y complejo, en el que participan especialistas de diferentes especialidades médicas.

Es igualmente importante seguir todas las recomendaciones médicas. Si todo se planifica y ajusta cuidadosamente, el paciente podrá llevar una vida normal, a pesar de la patología. Es importante tener en cuenta que la evolución de la enfermedad es más favorable cuando el paciente vive en climas fríos y húmedos.

La displasia ectodérmica es una enfermedad rara pero compleja, sin cura. Sin embargo, el diagnóstico oportuno y una corrección sintomática integral y de alta calidad permiten a los pacientes eliminar la mayoría de las manifestaciones dolorosas y garantizar una vida plena y plena.

Discapacidad debida a displasia ectodérmica

Los niños con displasia ectodérmica, que se manifiesta en múltiples trastornos dentales en combinación con trastornos de otras estructuras anatómicas de origen ectodérmico, suelen ser reconocidos como niños con discapacidad. Sin embargo, en caso de cambios patológicos menores y una evolución leve y sin complicaciones de la enfermedad, puede denegarse la asignación a un grupo de discapacidad, ya que el diagnóstico de displasia ectodérmica en sí mismo no constituye una base indiscutible para reconocer a un niño como discapacitado.

La evaluación de la capacidad laboral del paciente se realiza como máximo 12 meses después del diagnóstico, tras haber implementado el tratamiento y las medidas de rehabilitación necesarias. Si, tras el tratamiento, se confirma un deterioro persistente de la funcionalidad corporal causado por defectos congénitos del desarrollo, se le asignará un grupo de discapacidad según la gravedad de las patologías existentes.

¿Cómo viven las personas con displasia ectodérmica?

La lucha contra las manifestaciones de la displasia ectodérmica continúa en los pacientes durante toda su vida. El paciente recibe seguimiento médico de diversas especialidades: pediatra, ortodoncista, terapeuta y ortopedista, logopeda, psicólogo, neurólogo, genetista médico, otorrinolaringólogo y dermatólogo. De ser necesario, consultan con cirujanos maxilofaciales.

Basándose en numerosos estudios clínicos y observaciones, los expertos han identificado una lista de las recomendaciones más importantes para los pacientes que sufren displasia ectodérmica:

• Monitoree regularmente su temperatura corporal, estabilícela con una toalla húmeda y fría, duche, tome bebidas frías y use aire acondicionado en la zona de estancia. Al realizar actividad física, use ropa ligera y húmeda. Si se le indica, tome antipiréticos.
• Visite al médico regularmente, según los síntomas y trastornos presentes. Si presenta falta de secreción lagrimal, use colirios especiales. Para eliminar la sequedad de la piel, aplique cremas hidratantes regularmente.
• Coma sólo alimentos líquidos, utilice preparaciones de saliva artificial si es necesario, evite comer alimentos y productos calientes y secos.
• Proporcionar prótesis dentales.
• La planificación familiar sólo debe realizarse después de un asesoramiento genético.
• Observar medidas de prevención de caries, realizar terapia remineralizante temprana y fluoración.

Los pacientes que siguen estas recomendaciones llevan una vida completamente normal, forman familias y son socialmente activos. Al mismo tiempo, la comprensión y la participación de sus seres queridos son fundamentales.