Distrofias corneales en niños

Las distrofias corneales suelen ser trastornos bilaterales y simétricos de carácter hereditario. Existen distrofias y degeneraciones corneales sin base genética que se desarrollan en el contexto del envejecimiento o de una inflamación corneal previa.

Cambios corneales que semejan un mapa geográfico y huellas dactilares; manchas; microquistes de Kogan, distrofia de la membrana basal. Opacidades que semejan huellas dactilares localizadas bajo la capa epitelial. La agudeza visual rara vez se reduce. El trastorno se hereda de forma autosómica dominante y no se asocia con patología general. La única complicación significativa de la enfermedad son las erosiones recurrentes.

Distrofia epitelial juvenil; distrofia de Meesman-Wilke. Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. La principal manifestación clínica es la formación de pequeñas burbujas en la capa epitelial. La irritación del globo ocular y la fotofobia se deben a erosiones recurrentes. La visión rara vez se ve afectada. Se pueden recetar lentes de contacto con fines terapéuticos.

Distrofia de Reis-Bucklers. Los casos que se presentan en la primera infancia se heredan con un patrón autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas incluyen fotofobia intermitente, dolor y enrojecimiento del globo ocular. Las protuberancias subepiteliales microscópicas se asocian con el depósito de sustancias patológicas a nivel de la membrana de Bowman. La sensibilidad corneal suele estar alterada. La discapacidad visual se presenta en la tercera o cuarta década de la vida. Puede ser necesaria una queratoplastia.

Distrofia nodular; Groenow tipo I. El patrón de herencia es autosómico dominante. La expresividad constante es característica en todas las generaciones. La enfermedad se asocia con la patología del cromosoma 5q. Se observa la formación de pequeñas opacidades en forma de nódulos, inicialmente ubicadas por encima de la membrana de Bowman y posteriormente abarcando el estroma corneal. La agudeza visual se mantiene normal durante un tiempo prolongado. En la quinta o sexta década de la vida, puede ser necesaria una queratoplastia penetrante.

Distrofia reticular; distrofia de Haab-Biber-Dimmer. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y se asocia con una anomalía del cromosoma 5q. Suele ser asimétrica. Se asocia con el depósito de sustancias amiloides en la córnea. La forma reticular típica de la enfermedad a veces aparece solo en la edad adulta. Puede ser necesaria una queratoplastia penetrante. En algunos casos, esta patología corneal se presenta en el contexto de una amiloidosis generalizada o paresia progresiva de los nervios intracraneales y periféricos.

Distrofia maculosa; Grenowa tipo II. Herencia autosómica recesiva. Rara vez se manifiesta en la infancia. A medida que la enfermedad progresa, se produce engrosamiento de la córnea y una ligera opacidad del estroma. La necesidad de queratoplastia penetrante puede surgir solo en etapas tardías del desarrollo patológico.

Distrofia cristalina central de Schnyder. Herencia autosómica dominante con expresividad variable. Se caracteriza por la formación de una opacidad discoide en el centro de la córnea, con o sin cristales de colesterol. La patología se acompaña de un arco lipídico corneal. En la edad adulta, se forma una opacidad difusa en las capas del estroma, por lo que está indicada la queratoplastia penetrante.

Distrofia corneal dermocondrial. Enfermedad rara que se caracteriza por cambios distróficos en las capas anteriores de la córnea en el centro. Se acompaña de cataratas, deformación del limbo y lesiones nodulares en la piel.

Distrofia polimórfica posterior de Schlichting. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la aparición de opacidades anulares asimétricas y de progresión lenta, localizadas en las capas profundas de la córnea, a la altura de la membrana de Descemet. La patología se manifiesta ya en la infancia. Puede ir acompañada de una alteración de la profundidad de la cámara anterior y el desarrollo de glaucoma.

Distrofia de Maumenee. Se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. Se presenta al nacer. Opacidad avascular difusa de color blanco azulado, similar al vidrio esmerilado. Se desarrolla gradualmente un engrosamiento progresivo de la córnea. Con el tiempo, la opacidad puede reabsorberse espontáneamente. No suele ser necesaria la queratoplastia penetrante.

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