El síndrome de Pierre Robin

El síndrome de Pierre Robin, también conocido en medicina como la anomalía de Robin, es una patología congénita del desarrollo de la parte de la mandíbula de la cara. Su nombre fue recibido en honor del dentista francés P. Robin, quien describió por primera vez todos sus signos. Lannelongue y Menard describieron por primera vez el síndrome de Pierre Robin en 1891 en su informe sobre el ejemplo de 2 pacientes con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis. En 1926, Pierre-Robin publicó un caso de una enfermedad en un bebé con signos de un síndrome clásico. Hasta 1974, la tríada de síntomas se conocía como el síndrome de Robin-Pierre. Sin embargo, este síndrome ahora se usa para describir defectos de formación, mientras que existen múltiples anomalías.

Epidemiología

Es un defecto congénito heterogéneo que tiene una prevalencia de 1 en 8,500 nacidos vivos. La proporción de hombres a mujeres es de 1: 1, a excepción de la forma del cromosoma X.

Entre estos pacientes, en el 50% de los niños, la hendidura en el paladar blando es incompleta, el resto nace con un cielo arqueado e inusualmente alto, pero sin hendidura.

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Causas de el síndrome de Pierre Robin

Se considera la posibilidad de herencia autosómica recesiva de la enfermedad. Hay dos tipos de síndrome, dependiendo de la etiología: aislado y genéticamente determinado. Especies aisladas se desarrollan debido a la compresión de la parte inferior de la mandíbula durante el desarrollo embrionario. La compresión puede desarrollarse debido a:

1. La presencia en el útero de focas locales (quistes, cicatrices, tumores).
2. Embarazo múltiple

Además, el desarrollo de la mandíbula en el feto puede verse afectado cuando:

1. Infecciones virales que la futura madre sufrió durante el embarazo.
2. Trastornos neurotróficos.
3. Cantidades inadecuadas de ácido fólico en el cuerpo de una mujer embarazada.

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Patogenesia

El síndrome de Pierre Robin se manifiesta debido a anomalías embrionarias, que son causadas por una variedad de patologías en el período prenatal.

Hay tres teorías fisiopatológicas que pueden explicar la aparición del síndrome de Pierre Robin.

Teoría mecánica : esta teoría es la más probable. El subdesarrollo del aparato mandibular ocurre entre las semanas 7 y 11 del embarazo. El alto nivel de la lengua en la cavidad oral conduce a la formación de hendiduras en el cielo, debido a esto, no hay cierre de las placas palatinas. Esta teoría explica la clásica hendidura en forma de U invertida y la ausencia de un labio de liebre asociado a ella. En la etiología, un papel puede desempeñar un papel oligohidramnion, ya que la ausencia de un líquido amniótico puede conducir a la deformación de la barbilla y la posterior compresión de la lengua entre las placas palatinas.

Teoría neurológica : el retraso en el desarrollo neurológico se observó en la electromiografía de la lengua de la lengua y las columnas faríngeas, y el gusto debido a la demora de la conducción en el nervio hioides.

Teoría de Disney: regulación del cerebro en forma de diamante : esta teoría se basa en la violación del desarrollo del cerebro romboidal en el proceso de ontogénesis.

El desarrollo insuficiente de la parte inferior de la mandíbula del niño conduce al hecho de que la cavidad oral se reduce significativamente. Esto, a su vez, causa la llamada pseudomacroglosia, es decir, la lengua se desplaza hacia la parte posterior de la pared faríngea. Esta patología conduce al desarrollo de la obstrucción de la vía aérea.

Mientras el bebé llora o se mueve, la permeabilidad de las vías respiratorias permanece normal, pero una vez que se duerme, la obstrucción surge nuevamente.

Debido a trastornos respiratorios, el proceso de alimentar a un bebé es muy difícil. En este momento, casi siempre hay una obstrucción de la vía aérea. Si no aplica una corrección médica, dicha patología puede conducir a una disminución severa de todo el organismo e incluso a un desenlace fatal.

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Síntomas de el síndrome de Pierre Robin

La enfermedad se caracteriza por tres signos principales:

1. Menor micrognatia (desarrollo insuficiente de la mandíbula inferior, ocurre en 91.7% de los casos). Se caracteriza por la retracción del arco dental inferior por 10-12 mm detrás del arco superior. La mandíbula inferior tiene un cuerpo pequeño, un ángulo obtuso. El niño alcanza un desarrollo normal alrededor de la edad de 5-6 años.
2. Glossoptosis (la pérdida de lenguaje debido a su desarrollo inadecuado, se observa en 70-85% de los casos).
3. Macroglosia y anquiloglosia son signos relativamente raros, se observan en 10-15% de los casos.
4. Una hendidura aparece en el cielo.

1. Bradypnea y disnea
2. Cianosis ligera
3. Asfixia, que se manifiesta con mayor frecuencia durante los intentos de alimentar al bebé.
4. Tragar es imposible o muy difícil.
5. Deseos de vomitar
6. Anomalías auriculares en el 75% de los casos.
7. La pérdida de audición de naturaleza conductiva ocurre en el 60% de los pacientes, mientras que la atresia del canal auditivo externo ocurre en solo el 5% de los pacientes, la neumatización insuficiente de la cavidad mastoidea del hueso temporal.
8. Anomalías del oído interno (aplasia de los canales semicirculares laterales, un gran acueducto vestibular, pérdida de células ciliadas de la cóclea).
9. Las malformaciones nasales son infrecuentes y se representan principalmente por anomalías de la raíz de la nariz.
10. Las malformaciones dentales ocurren en 30% de los casos. La laringomalacia y la insuficiencia necrofaríngea se observan en aproximadamente el 10-15% de los pacientes con síndrome de Pierre Robin.

Signos sistémicos del síndrome de Pierre Robin 

Las anomalías del desarrollo sistémico se describen en 10-85% de los casos informados.

Las anomalías oculares se producen en 10-30% de los pacientes. Puede haber: hipermetropía, miopía, astigmatismo, esclerosis corneal y estenosis del conducto nasolagrimal.

Patologías cardiovasculares: soplos cardíacos benignos, estenosis de la arteria pulmonar, conducto arterial abierto, ventana oval, defecto del tabique auricular e hipertensión pulmonar. Su prevalencia varía de 5-58%.

Anomalías asociadas con trastornos musculoesqueléticos (70-80% de los casos): sindactilia, falange displásico, polidactilia, clinodactilia, hipermovilidad de las articulaciones y oligodaktiliya extremidades superiores. Anomalías de las extremidades inferiores: pies anomalías (pie zambo, la aducción del antepié), malformaciones femorales (en valgo o varo caderas, fémur corto), las alteraciones de la cadera (luxación congénita, contracturas) de las anomalías en la rodilla (GENU valgo, synchondrosis). Malformaciones de la columna vertebral: escoliosis, cifosis, lordosis, displasia vertebral, agenesia del sacro y el coxis sinusal.

Patología del sistema nervioso central: epilepsia, retraso en el desarrollo del sistema nervioso, hidrocefalia. La frecuencia de defectos del SNC es de aproximadamente 50%.

Anormalidades genitourinarias: testículos no disminuidos (25%), hidronefrosis (15%) y testículos hidropesía (10%).

Síndromes y condiciones asociados: síndrome Síndrome, síndrome de trisomía 11q, trisomía 18, síndrome de extracción 4q, artropatía reumatoide, hipocondroplasia, síndrome de Moebius.

Etapa

Hay tres etapas de severidad de la enfermedad, que dependen del estado de las vías respiratorias del niño:

1. Fácil: hay pequeños problemas con la alimentación, pero la respiración casi no es difícil. El tratamiento se lleva a cabo de forma ambulatoria.
2. Medio: la respiración es moderadamente difícil, alimentar a un niño es moderadamente difícil. El tratamiento se lleva a cabo en un hospital.
3. La respiración pesada es muy difícil, el bebé no puede alimentarse normalmente. Es necesario usar dispositivos especiales (sonda intranasal).

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Complicaciones y consecuencias

La combinación de micrognatia y glosoptosis puede provocar complicaciones respiratorias graves y problemas durante la alimentación del niño.

El síndrome de Pierre Robin causa las siguientes complicaciones:

1. Estreñimiento de la respiración debido a la obstrucción de las vías respiratorias. Laryngomalacia o incluso asfixia en un sueño.
2. El desarrollo psicomotor de un niño está muy por detrás de sus compañeros.
3. El desarrollo físico también está rezagado.
4. El habla en los pacientes está roto.
5. Enfermedades infecciosas frecuentes del oído, que se vuelven crónicas y causan problemas de audición.
6. El síndrome de apnea obstructiva del sueño, el inicio de la muerte en el sueño varía en 14-91% de los casos.
7. Problemas con los dientes.

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Diagnostico de el síndrome de Pierre Robin

El diagnóstico del síndrome de Pierre Robin no causa dificultades. Se basa en manifestaciones clínicas. Para excluir otras patologías, es muy importante consultar a un genetista.

Los niños con una anomalía congénita Robin de nacimiento se rompió debido al estancamiento constante de la lengua. El bebé se comporta de forma inquietante, la piel es cianótica y se origina un silbido en el pecho. Durante la alimentación, puede producirse asfixia. El diagnóstico también se puede hacer según la apariencia inusual del niño: la "cara del pájaro". A menudo otros pacientes desarrollan otros defectos: miopía, cataratas, patología del sistema genitourinario, patología del corazón, anomalías en el desarrollo de la columna vertebral.

Para estas manifestaciones clínicas, no es difícil hacer el diagnóstico correcto a un especialista.

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Tratamiento de el síndrome de Pierre Robin

El tratamiento se lleva a cabo inmediatamente después del nacimiento de un niño con el síndrome de Pierre Robin. Si la enfermedad es leve, entonces para mejorar la condición del paciente, es necesario mantener constantemente al niño en posición vertical o acostado sobre la barriga. La cabeza del bebé debe estar inclinada hacia el pecho. En el proceso de alimentación, no se recomienda mantener al niño en una posición horizontal, para que la comida no entre en el tracto respiratorio.

Si el desarrollo insuficiente de la parte inferior de la mandíbula se expresa con bastante fuerza, la intervención quirúrgica se utiliza para llevar la lengua que se hunde a una posición fisiológica normal. En casos severos, la lengua se ajusta y se fija en el labio inferior. En casos muy severos es necesario realizar traqueostomía, glosopexia, distracción, osteogénesis de la mandíbula inferior.

El tratamiento conservador también se usa.

Medicamentos

Fenobarbital. Dormir y sedante, difiere del efecto anticonvulsivo. En cada tableta hay 100 ml de fenobarbital. La dosis es individual, ya que depende de la gravedad de la enfermedad y la condición del niño. Se prohíbe a los pacientes con insuficiencia hepática, hipercinesia, anemia, miastenia grave, porfiria, diabetes mellitus, depresión e intolerancia a los componentes del medicamento. Al tomar los siguientes síntomas son posibles: mareos, astenia, alucinaciones, agranulocitosis, náuseas, presión arterial baja, alergias.

Clonazepam. Un medicamento que se prescribe para el tratamiento de la epilepsia. El medicamento contiene el principio activo clonazepam, que es un derivado de la benzodiazepina. Difiere el efecto anticonvulsivo, ansiolítico y miorelaksiruyuschim. La dosis la establece el médico tratante, pero no debe exceder el máximo: 250 mcg por día. No tome con insomnio, hipertonía muscular, agitación psicomotora, trastorno de pánico. Al tomar los siguientes síntomas son posibles: retraso, náuseas, dismenorrea, dolor de cabeza, leucopenia, retraso o incontinencia, alopecia, alergia.

Sibazon. Producido en forma de una solución y tabletas rectales. El principio activo es un derivado de benzodiazepina (sibazone). Difiere el efecto sedante, ansiolítico y anticonvulsivo. La dosificación es individual Los pacientes con hipercapnia crónica, miastenia grave, intolerancia a las benzodiazepinas no deben tomar el medicamento. Al usar el medicamento, es posible desarrollar tales síntomas: náuseas, estreñimiento, dolor de cabeza, mareos, hipo, incontinencia urinaria, alergias.

Cortexin es un liofilizado. La droga con efecto nootropico. El medicamento contiene un complejo de fracciones polipeptídicas solubles en agua y glicina. La dosis es individual y es recetada por el médico tratante de acuerdo con la condición del paciente. Los pacientes con intolerancia a la corticalina no deben tomar el medicamento. El producto puede causar reacciones alérgicas.

Tratamiento fisioterapéutico

Como regla, en las etapas de luz del síndrome, la terapia posicional se realiza cuando el niño se coloca en posición vertical hasta que la gravedad hace que la parte inferior de la mandíbula crezca correctamente.

Tratamiento operatorio

El tratamiento quirúrgico se usa, en primer lugar, para corregir la glosoptosis. Hay varios métodos:

1. Soporte con un hilo de plata de la lengua. El hilo se lleva a través de la parte inferior de la encía y el labio inferior. El método se llama Douglas.
2. Método de Duhamel: un hilo de plata grueso se lleva a través de la base de la lengua del paciente y dos mejillas. No use más de treinta días.
3. Dispositivos ortopédicos para dibujar y fijar la lengua.
4. A la edad de un año, se puede realizar una operación para eliminar la hendidura en el cielo.

Prevención

La única forma de prevenir el síndrome de Pierre Robin es eliminar posibles factores negativos en el período prenatal del desarrollo fetal, el diagnóstico prenatal.

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Pronóstico

El pronóstico y el curso de la enfermedad son severos. Con mayor frecuencia en los primeros días de vida, con una etapa promedio y severa de la enfermedad, ocurre la muerte (la causa es la asfixia). Además, el riesgo de un desenlace fatal en el primer año es bastante alto debido a numerosas infecciones.

En pacientes mayores de dos años, el pronóstico es favorable.

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