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Enfermedad mixta del tejido conjuntivo: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
La enfermedad mixta del tejido conectivo es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por la presencia simultánea de manifestaciones de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, polimiositis o dermatomiositis y artritis reumatoide, con concentraciones muy altas de autoanticuerpos antinucleares circulantes contra las ribonucleoproteínas (RNP). Son característicos el desarrollo de edema de manos, fenómeno de Raynaud, poliartralgia, miopatía inflamatoria, hipotensión esofágica y deterioro de la función pulmonar. El diagnóstico se basa en el análisis del cuadro clínico de la enfermedad y la detección de anticuerpos contra la RNP en ausencia de anticuerpos característicos de otras enfermedades autoinmunes. El tratamiento es similar al del lupus eritematoso sistémico e implica el uso de glucocorticoides para la enfermedad moderada a grave.
La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) se presenta en todo el mundo en todas las razas, con una incidencia máxima en la adolescencia y la segunda década de la vida.
[ Manifestaciones clínicas de la enfermedad mixta del tejido conectivo
El fenómeno de Raynaud puede preceder a otras manifestaciones de la enfermedad por varios años. Con frecuencia, las primeras manifestaciones de la enfermedad mixta del tejido conectivo pueden asemejarse a la aparición del lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia, la artritis reumatoide, la polimiositis o la dermatomiositis. Sin embargo, independientemente de la naturaleza de las manifestaciones iniciales, la enfermedad tiende a progresar y propagarse, con un cambio en la naturaleza de las manifestaciones clínicas.
El edema más común se presenta en las manos, especialmente en los dedos, lo que le da una apariencia de salchicha. Los cambios en la piel se asemejan a los observados en el lupus o la dermatomiositis. Las lesiones similares a las observadas en la dermatomiositis, así como la necrosis isquémica y la ulceración de las yemas de los dedos, son menos comunes.
Casi todos los pacientes se quejan de poliartralgia; el 75 % presenta signos evidentes de artritis. La artritis no suele provocar cambios anatómicos, pero pueden presentarse erosiones y deformaciones, como en la artritis reumatoide. Con frecuencia se observa debilidad de los músculos proximales, con o sin dolor.
El daño renal se presenta en aproximadamente el 10% de los pacientes y suele ser leve, pero en algunos casos puede provocar complicaciones y la muerte. En la enfermedad mixta del tejido conectivo, la neuropatía sensitiva del nervio trigémino se desarrolla con mayor frecuencia que en otras enfermedades del tejido conectivo.
Diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conectivo
Se debe sospechar enfermedad mixta del tejido conectivo en todos los pacientes con LES, esclerodermia, polimiositis o AR, si se desarrollan manifestaciones clínicas adicionales. En primer lugar, es necesario probar la presencia de anticuerpos antinucleares (ARA), anticuerpos al antígeno nuclear extraíble y RNP. Si los resultados obtenidos son consistentes con posible MCDT (p. ej. título muy alto de anticuerpos al ARN), se deben probar gammaglobulinas, complemento, factor reumatoide, anticuerpos al antígeno Jo-1 (histidil-ARNt sintetasa), anticuerpos al componente resistente a la ribonucleasa del antígeno nuclear extraíble (Sm) y doble hélice de ADN para excluir otras enfermedades. El plan de investigaciones adicionales depende de los síntomas existentes de afectación de órganos y sistemas: la miositis, la afectación renal y pulmonar requieren la implementación de métodos de diagnóstico apropiados (en particular, resonancia magnética, electromiografía, biopsia muscular).
Casi todos los pacientes presentan títulos elevados (a menudo >1:1000) de anticuerpos antinucleares detectados por fluorescencia. Los anticuerpos contra el antígeno nuclear extraíble suelen estar presentes en títulos muy elevados (>1:100.000). Es característico la presencia de anticuerpos contra RNP, mientras que los anticuerpos contra el componente Sm del antígeno nuclear extraíble están ausentes.
El factor reumatoide puede detectarse en concentraciones bastante altas. La VSG suele estar elevada.
Pronóstico y tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conectivo
La supervivencia a diez años es del 80 %, pero el pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Las principales causas de muerte son la hipertensión pulmonar, la insuficiencia renal, el infarto de miocardio, la perforación de colon, las infecciones diseminadas y la hemorragia cerebral. Algunos pacientes pueden mantener una remisión a largo plazo sin tratamiento.
El tratamiento inicial y de mantenimiento de la enfermedad mixta del tejido conectivo es similar al del lupus eritematoso sistémico. La mayoría de los pacientes con enfermedad moderada a grave responden al tratamiento con glucocorticoides, especialmente si se inicia de forma temprana. La enfermedad leve se controla con éxito con salicilatos, otros AINE, antipalúdicos y, en algunos casos, glucocorticoides a dosis bajas. La afectación grave de órganos y sistemas requiere glucocorticoides a dosis altas (p. ej., prednisolona 1 mg/kg una vez al día, por vía oral) o inmunosupresores. Si se desarrolla esclerosis sistémica, se administra el tratamiento adecuado.