Enfermedades pulmonares hereditarias en niños

Las enfermedades pulmonares de origen genético se detectan en el 4-5% de los niños con enfermedades respiratorias recurrentes y crónicas. Se suele distinguir entre enfermedades pulmonares de herencia monogénica y lesiones pulmonares que acompañan a otros tipos de patología hereditaria (fibrosis quística, inmunodeficiencias primarias, enfermedades hereditarias del tejido conectivo, etc.).

Características clínicas y diagnósticas de las principales formas de enfermedades pulmonares hereditarias monogénicas

Forma nosológica	Principales manifestaciones clínicas	Signos roentgenobroncológicos y funcionales	Indicadores especiales
Discinesia ciliar primaria	Deterioro total de las vías respiratorias con manifestación temprana de síntomas. A menudo, disposición invertida de los órganos internos.	Deformación de los bronquios, lesiones difusas, endobronquitis purulenta persistente.	Inmovilidad de los cilios, cambios en su estructura.
Fibrosis pulmonar difusa idiopática	Disnea persistente, cianosis, tos seca. Pérdida de peso. Acropaquia. Sibilancias crepitantes.	Cambios fibróticos difusos. Trastornos respiratorios restrictivos. Hipoxemia, hipercapnia.
Hemosiderosis pulmonar	Tos, disnea, hemoptisis, anemia durante las crisis. Esplenomegalia, ictericia.	Múltiples sombras de copa durante las crisis	Detección de siderófagos en el esputo
Síndrome de Goodpasture	Tos, disnea, hemoptisis, anemia durante las crisis. Esplenomegalia, ictericia, hematuria.	Mismo	Mismo
Neumotórax espontáneo familiar	Dolor repentino en el costado, ausencia de ruidos respiratorios, desplazamiento de la matidez cardíaca hacia el lado opuesto.	Presencia de aire en la cavidad pleural, colapso del pulmón, desplazamiento del mediastino hacia el lado opuesto.
Microlitiasis alveolar	Disnea, cianosis, tos seca. Puede no haber manifestaciones clínicas.	Finas sombras difusas de densidad rocosa
Hipertensión pulmonar primaria	Disnea, principalmente durante el esfuerzo físico. Cianosis. Dolor en la zona cardíaca. Taquicardia, acentuación del segundo tono sobre la arteria pulmonar.	Hipertrofia del corazón derecho. Debilitamiento del patrón pulmonar en la periferia, expansión de las raíces y aumento de su pulsación.	Aumento de la presión de la arteria pulmonar

• La discinesia ciliar primaria es la base del desarrollo de muchas enfermedades crónicas del sistema broncopulmonar (bronquiectasias, etc.).
• El síndrome de Kartagener es una combinación de situs viscerum inversus y síndrome de inmovilidad ciliar, que conduce a la formación de bronquiectasias y sinusitis purulenta.
• El diagnóstico de la discinesia ciliar primaria se basa en la microscopía de contraste de fases de una biopsia de la mucosa nasal o bronquial inmediatamente después de su recolección (evaluación de la intensidad y calidad del movimiento ciliar) y/o examen microscópico electrónico de la biopsia (establecimiento de la naturaleza del defecto en la estructura de los cilios).
• En el 50-60% de los casos, la discinesia ciliar primaria no se acompaña de una disposición invertida de los órganos internos.

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