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Enfermedades hereditarias de los pulmones en los niños

 
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Último revisado: 23.04.2024
 
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Las enfermedades pulmonares determinadas genéticamente se detectan en el 4-5% de los niños con enfermedades recurrentes y crónicas del sistema respiratorio. Se acepta distinguir las enfermedades pulmonares heredadas monogenéticamente y las lesiones pulmonares que acompañan a otros tipos de patología hereditaria (fibrosis quística, inmunodeficiencias primarias, enfermedades hereditarias del tejido conectivo, etc.).

Signos clínicos y de diagnóstico de las principales formas de enfermedades pulmonares heredadas de forma monogenética

Forma nosológica

Principales manifestaciones clínicas

Roentgen-cerebro y signos funcionales

Indicadores especiales

Disquinesia ciliar primaria

La derrota total de las vías respiratorias con una manifestación temprana de los síntomas. A menudo, la ubicación inversa de los órganos internos

Deformación bronquial, lesión difusa, endobronquitis purulenta persistente

Inmovilización de cilios, cambios en su estructura

Fibrosis pulmonar difusa idiopática

Disnea persistente, cianosis, tos seca. Pérdida de peso corporal "Drumsticks". Estertores crípticos

Difunde los cambios fibróticos. Tipo Restrictivo de Trastornos Respiratorios. Hipoxemia, hipercapnia

 

Hemosiderosis de los pulmones

Tos, dificultad para respirar, hemoptisis, anemia en el período de crisis. Agrandamiento del bazo, icterismo

Múltiples sombras de copa durante las crisis

Detección de siderófagos en esputo

Síndrome de Goodpasture

Tos, dificultad para respirar, hemoptisis, anemia en el período de crisis. Agrandamiento del bazo, icterismo, hematuria

Lo mismo

Lo mismo

Neumotórax espontáneo familiar

Dolores que aparecen de forma repentina en el costado, ausencia de ruidos respiratorios, desplazamiento del embotamiento cardíaco en la dirección opuesta

La presencia de aire en la cavidad pleural, el colapso del pulmón, el desplazamiento del mediastino en la dirección opuesta

 

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Falta de aliento, cianosis, tos seca. Las manifestaciones clínicas pueden estar ausentes

Sombras difusas finas de densidad rocosa

 

Hipertensión pulmonar primaria

Falta de aliento, principalmente con actividad física. Cianosis. Dolor en el corazón Taquicardia, acento del segundo tono sobre la arteria pulmonar

Hipertrofia del corazón derecho. Debilitamiento del patrón pulmonar en la periferia, expansión de las raíces, su pulsación mejorada

Aumento de la presión en la arteria pulmonar

  • La discinesia ciliar primaria subyace a la formación de muchas enfermedades crónicas del sistema broncopulmonar (bronquiectasias, etc.).
  • El síndrome de Kartagener es una combinación de la disposición inversa de los órganos internos (situs viscerum inversus) y el síndrome de inmovilidad de los cilios, que conduce a la formación de bronquiectasias y sinusitis purulenta.
  • El diagnóstico de la discinesia ciliar primaria basada en microscopía de contraste de fase de la biopsia de la mucosa nasal o bronquial inmediatamente después de su preparación (evaluación de la intensidad y calidad del movimiento de los cilios) y / o el examen microscópico de electrones de biopsia (configuración de la naturaleza de la estructura de defectos de los cilios).
  • En el 50-60% de los casos, la discinesia ciliar primaria no se acompaña de una disposición inversa de los órganos internos. 

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