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Genético

, Editor medico
Último revisado: 23.02.2020

Un genetista es un especialista que estudia los mecanismos de transmisión de enfermedades de generación en generación. Cada una de estas enfermedades tiene sus propios patrones de transmisión. Los portadores de un gen defectuoso no necesariamente lo transmiten a sus hijos, y ser portador no siempre significa enfermarse.

En el mundo, el 5% de los niños nacen con enfermedades congénitas. Las enfermedades más comunes que un genetista puede prevenir: 

  1. Hemofilia
  2. Daltonismo
  3. División de la columna vertebral.
  4. Síndrome de Down.
  5. Luxación congénita de la cadera

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¿Cuándo debería ir a un genetista?

La consulta de un genetista no se da a todas las mujeres embarazadas. ¿Cuándo debería ir a un genetista? Antes que nada, debe postularse para aquellos que ya tienen un hijo con una patología hereditaria, si la madre tiene más de 35 años o, si durante el embarazo, una mujer se sometió a un tratamiento de quimioterapia o rayos X de un área extensa del cuerpo.

¿Qué métodos de diagnóstico usa un genetista?

A menudo están interesados en la pregunta, ¿a qué pruebas debe pasar cuando se dirige a un genetista? Aquellos que recurren a un genetista se les asigna un estudio por la presencia de un gen mutante que causa la enfermedad.

Usted, probablemente, es interesante saber qué métodos de diagnóstico utiliza el genetista. 

  • Método genealógico Recolección de datos sobre el pedigrí del paciente. Si tiene información sobre el estado de salud de sus antepasados en varias generaciones, para un genetista puede ser muy valioso. Tome un ejemplo de aquellos que cuidan sus raíces y conocen las vidas de sus abuelos y sus padres.
  • Método bioquímico: se usa para diagnosticar patologías del metabolismo determinadas genéticamente.
  • Diagnóstico prenatal: aplicado al feto, ya concebido por una mujer. El líquido fetal se muestrea en el momento en que se puede interrumpir el embarazo. Análisis inmunoquímico de líquido amniótico producido por indicadores tales como alfafetoprots (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol 17-hidroxiprogesterona. Aumento de AFP: un indicador del desarrollo del sistema nervioso central (anencefalia, división de la médula espinal, etc.). La disminución de AFP y estriol y un aumento en HG pueden indicar la presencia de una enfermedad de Down en el feto. El aumento de 17-hidroxiprogesterona indicará una violación de las glándulas suprarrenales. 
  • El método gemelo.
  • Biopsias musculares

Consejos genéticos

Los consejos genéticos que pueden ayudarlo a dar a luz a un bebé saludable son bastante simples.

Si una mujer está embarazada después de los 35 años, se le brinda un asesoramiento genético.

No se recomiendan los matrimonios cercanos. Con un alto grado de parentesco entre el padre y la madre del niño, él puede nacer con desviaciones. Si aún desea establecer un matrimonio estrechamente relacionado, visite la genética de antemano.

La última palabra siempre permanece con los padres, el genetista solo informa a los cónyuges sobre la posible patología.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas más comunes, cuya prevención se relaciona con un genetista.

  • Alcaptonuria es una deficiencia congénita de la enzima homotenzinasa. Síntomas de la enfermedad: manchas de orina en negro, mejillas y esclera gradualmente coloreadas. Se recomienda la dietoterapia, excluyendo la carne y los huevos.
  • La histidinemia es una deficiencia de la enzima histidasa. Como resultado, los productos metabólicos son tóxicos para el sistema nervioso. Esto afecta el desarrollo mental del niño. Se retrasa en crecimiento y sufre de una mayor excitabilidad nerviosa. La enfermedad ocurre en uno de 20,000 niños. Dichos pacientes pueden ser ayudados mediante el nombramiento de una dieta especial con énfasis en grasas e hidratos de carbono.
  • La enfermedad renal poliquística es una enfermedad que afecta a más de 12 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por la formación de quistes múltiples en los riñones. Se forman incluso en el útero, y en la edad adulta pueden afectar el riñón de tal forma que detienen por completo su trabajo. Síntomas de la enfermedad: dolor abdominal, infección del tracto urinario, insuficiencia renal. No hay un tratamiento específico, pueden requerirse trasplantes de riñón.
  • La enfermedad de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Caracterizado por dedos finos y delgados y defectos cardíacos. La enfermedad puede afectar el funcionamiento de los pulmones y el sistema musculoesquelético. Los pacientes a menudo son desproporcionados con las extremidades, escoliosis, mordida irregular, discapacidad visual y glaucoma, y alteraciones del ritmo cardíaco.
  • La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulabilidad de la sangre. La enfermedad es de dos tipos: debido a una violación del factor de coagulabilidad de la sangre VIII y una violación de la coagulabilidad por el factor IX. La prevalencia promedio es 1: 30000.
  • Síntomas de la hemofilia: sangrado prolongado en las articulaciones y los músculos.
  • El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de una terapia de reemplazo especial.
  • Síndrome de Down: ocurre cuando un niño obtiene de la madre o del padre un cromosoma 21 adicional al formar un cigoto.

Los pacientes tienen una apariencia característica: una cara plana con ojos inclinados, una lengua ancha, una cabeza redonda, con orejas pequeñas. El cabello es muy suave, recto. Las brochas son anchas, el dedo meñique está acortado.

Con los padres de estos niños, se lleva a cabo un trabajo especial. El síndrome de Down no se trata, pero las personas que lo padecen pueden adaptarse a la sociedad. Cada vez más niños con este vicio permanecen en las familias.

La genética moderna ha alcanzado un nivel tan alto de desarrollo que se puede argumentar que un genetista calificado es su asistente en el nacimiento de niños sanos y hermosos. Por supuesto, si sus enfermedades hereditarias se manifestarán en sus hijos depende en gran medida de su actitud hacia usted y su salud. La predisposición hereditaria no es un veredicto. La mayoría de las enfermedades son multifactoriales. Puede ayudar al bebé a nacer sano, si excluye la influencia de los factores nocivos antes de que aparezca.

Un genetista puede ayudar a prevenir muchas enfermedades graves en sus hijos. El asesoramiento genético no niega el hecho de que la última palabra sobre si darle una vida a este niño será suya.

Un genetista también puede ayudarlo si desea saber sobre el riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas, aterosclerosis, apoplejía y diabetes. El mundo se sorprendió por el caso cuando la actriz Angelina Jolie, al enterarse del alto riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a la enfermedad de su madre, decidió hacerse una mastectomía. No lo instamos a tomar medidas extremas. Pero tal vez un genetista, al contarle sobre la predisposición al cáncer, le pida que se cuide más cuidadosamente.


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