Manifestaciones oculares de la craneosinostosis

La craneosinostosis es un grupo de trastornos hereditarios raros que se caracterizan por el cierre prematuro de las suturas craneales en combinación con anomalías orbitarias graves.

Las dos patologías más comunes en las que se presenta craneosinostosis son: síndrome de Crouzon, síndrome de Apert.

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Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon se forma principalmente por el cierre prematuro de las suturas coronal y sagital. La herencia es autosómica dominante, pero en el 25 % de los casos puede presentarse una mutación reciente.

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Manifestaciones oculares

• El exoftalmos debido a una órbita poco profunda es el signo más evidente. Se desarrolla secundariamente debido al retraso del crecimiento del maxilar y el pómulo. En casos graves, los globos oculares se dislocan y quedan por delante de los párpados.
• Hipertelorismo (amplia distancia entre órbitas).
• Exotropía e hipertropía en forma de V.
• Las complicaciones que amenazan la visión incluyen la queratopatía por exposición y la neuropatía óptica debido a la compresión del nervio óptico en el agujero óptico.

Patología del globo ocular: aniridia, esclerótica azul, catarata, subluxación del cristalino, glaucoma, coloboma, megalocórnea e hipoplasia del nervio óptico.

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Trastornos sistémicos

• Acortamiento de la dimensión anteroposterior de la cabeza y cráneo ancho debido al cierre prematuro de las suturas.
• Hipoplasia de la parte media del rostro y nariz curvada ('pico de loro'), que le da al rostro una apariencia de 'rana'.
• Prognatismo de la mandíbula inferior.
• Cielo en forma de V invertida.
• Acantoqueratodermia.

Síndrome de Apert

El síndrome de Apert (acrocefalosindactilia) es la craneosinostosis más grave y puede afectar todas las suturas craneales. La herencia es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos son esporádicos y se asocian a la edad avanzada de los padres.

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Signos oculares

• Las órbitas poco profundas, el exoftalmos y el hipertelorismo suelen ser menos pronunciados que en el síndrome de Crouzon.
• Exotropía.
• Forma de ojo antimongoloide.
• Las complicaciones que amenazan la visión incluyen la incapacidad de los párpados para cubrir la córnea y la atrofia del nervio óptico.

Patología del globo ocular: queratocono, subluxación del cristalino y glaucoma congénito.

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Signos sistémicos

• Oxicefalia con occipucio plano y frente pronunciada.
• Muesca horizontal por encima de la cresta supraorbitaria.
• Hipoplasia del tercio medio facial con nariz de loro y orejas de implantación baja.
• Paladar hendido en forma de cúpula alta y doble úvula.
• Sindactilia de manos y pies.
• Anomalías del corazón, pulmones y riñones.
• Erupciones parecidas al acné en la piel del tronco y las extremidades.
• Retraso mental (en el 30% de los casos).