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Enfermedad de la hemoglobina C: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
Patogenesia
La molécula de hemoglobina está compuesta por cadenas polipeptídicas, cuya estructura química está controlada por los genes correspondientes. La molécula de hemoglobina adulta normal (HbA) consta de dos pares de cadenas. La sangre normal también contiene <2,5 % de HbA (compuesta por cinco cadenas). El nivel de hemoglobina fetal (HbF, que contiene cadenas y en lugar de cadenas f) disminuye gradualmente, especialmente durante el primer mes de vida, hasta <2 % de la hemoglobina adulta total. La concentración de HbF aumenta con ciertos trastornos de la síntesis de hemoglobina, como la anemia aplásica y el síndrome mielodisplásico.
Algunas hemoglobinopatías se caracterizan por anemias más pronunciadas en homocigotos y menos pronunciadas en heterocigotos. Algunos pacientes son heterocigotos para dos anomalías y presentan anemia con características propias de ambos trastornos.
La Hb se diferencia por su movilidad electroforética y se designa alfabéticamente según el orden de su descubrimiento (p. ej., A, B, C), aunque la primera hemoglobina anormal se denominó HbS. Las diferencias estructurales en la hemoglobina según su movilidad electroforética se nombran según la ciudad o localidad donde se descubrieron (p. ej., HbS Memphis, HbC Harlem). Al describir la hemoglobina en un paciente con una composición compleja, se nombra primero la hemoglobina presente en mayor concentración.
En los Estados Unidos, las anemias con HbS, HbC y talasemia se detectan con mayor frecuencia en inmigrantes del sudeste asiático, que también tienen HbE.
Síntomas enfermedades de la hemoglobina C
Entre el 2% y el 3% de las personas de raza negra en Estados Unidos son asintomáticas. En la forma homocigótica, los síntomas son similares a los de la anemia falciforme, pero menos intensos. Sin embargo, no se presentan crisis abdominales, como en la anemia falciforme, y el bazo suele estar agrandado. Es posible el secuestro de glóbulos rojos en el bazo.
Diagnostico enfermedades de la hemoglobina C
Se sospecha enfermedad de la hemoglobina C en todos los pacientes con antecedentes familiares y en personas de raza negra con anemia falciforme sintomática, especialmente en adultos con esplenomegalia. La anemia suele ser leve, aunque puede ser moderada. La anemia suele ser normocítica, con un 30 a 100 % de células diana; ocasionalmente se encuentran eritrocitos cristalinos en el frotis y pueden detectarse eritrocitos nucleados. No se detectan células falciformes. La hemoglobina C se detecta mediante electroforesis. En la forma heterocigótica, solo se detectan células diana.
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Tratamiento enfermedades de la hemoglobina C
No existe un tratamiento específico. La anemia suele ser leve y no se requieren transfusiones de sangre.