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Hemoglobinuria nocturna paroxística (enfermedad de Marciafawa-Micheli)
Último revisado: 23.04.2024
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La hemoglobinuria paroxística nocturna (enfermedad de Marciafawa-Micheli) es una forma rara de anemia hemolítica adquirida, que ocurre con una frecuencia de 1:50 000 en la población.
En paroxística clon hemoglobinuria nocturna de células hematopoyéticas perder la capacidad de sintetizar glikanfosfatidilinozitol requerido para los reguladores del complemento de unión con la membrana de los eritrocitos, lo que hace que las células rojas de la sangre son extremadamente sensibles a la lisis por el complemento. La hemoglobinuria paroxística nocturna se caracteriza por episodios de hemólisis intravascular con aparición de hemoglobinuria y hemosiderinuria. A menudo hay trombosis venosa, especialmente mesentérica, portal, cerebral y trombosis venosa profunda, causada por la agregación de plaquetas causada por la activación del complemento no controlada. Posible transformación de la enfermedad en anemia aplásica, síndrome mielodisplásico, leucemia mieloblástica aguda.
De laboratorio revelaron anemia normocítica, normocrómica (en las primeras etapas de la enfermedad) o hipocrómica (progresión de la enfermedad), giperregeneratornaya morfológicamente anizopoykilotsitoz observada, polihromaziya puede normocitos apariencia. Se observa trombocitopenia (más a menudo leve) y leucogranulocitopenia (puede ser pronunciada). El nivel de hierro sérico se reduce significativamente. La actividad de la fosfatasa alcalina en los leucocitos es baja. El diagnóstico de la enfermedad basado en la confirmación de la lisis de eritrocitos anormal en presencia de complemento, se acidificó con suero activado (test de Ham) o lisis en medio hipotónico en presencia de sacarosa. Actualmente, un método de flujo permite citometría para determinar la ausencia de eritrocitos factores de membrana acelerador de la descomposición y el inhibidor de lisis reactiva. Estas dos proteínas son reguladoras de la función del complemento y están unidas a la membrana celular con glycophosphatidylinositol. El tratamiento es sintomático. La terapia de hemotransfusión de reemplazo se realiza para suprimir la proliferación del clon anormal. A veces, el uso de corticosteroides es efectivo. En la transformación de la hemoglobinuria paroxística nocturna en anemia aplásica o el desarrollo de complicaciones trombóticas graves, es aconsejable el trasplante de médula ósea.
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