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Hiperhomocisteinemia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
La hiperhomocisteinemia es un proceso multifactorial que involucra mecanismos genéticos y no genéticos.
Causas hiperhomocisteinemia
Las causas de la hiperhomocisteinemia pueden ser hereditarias y adquiridas. Los factores hereditarios se dividen en deficiencia enzimática y deficiencia de transporte.
Patogenesia
La hiperhomocisteinemia puede predisponer a la tromboembolia arterial o venosa, posiblemente debido al daño de las células endoteliales de la pared vascular. Los niveles plasmáticos de homocisteína se incrementan más de diez veces en homocigotos con deficiencia de cistationina sintasa. Se observa una activación menos pronunciada en la deficiencia heterocigótica y en otras anomalías del metabolismo del folato, incluyendo la deficiencia de metiltetrahidrofolato reductasa. Sin embargo, la causa más común de hiperhomocisteinemia es la deficiencia adquirida de folato, vitamina B12.
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La homocisteína se forma a partir de la metionina mediante reacciones de transmetileno. Las enzimas clave en la vía metabólica de la conversión de la homocisteína son la cistotionina beta-sintetasa y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en presencia de cofactores: piridoxina y cianocobalamina, y, como sustrato, ácido fólico. Como resultado de una mutación genética, la actividad de estas enzimas disminuye, se altera la vía metabólica de la conversión de la homocisteína y aumenta su concentración plasmática.
La disminución de la ingesta dietética de piridoxina, cianocobalamina y folato provoca hiperhomocisteinemia no sólo en portadores homocigotos sino también en personas sin la mutación del gen MTHFR.
El nivel plasmático normal de homocisteína es de 5 a 16 μmol/l. Un aumento de 100 μmol/l se acompaña de homocistinuria.
La hiperhomocisteinemia y los defectos en el desarrollo del sistema nervioso central del embrión son ampliamente estudiados y explican cómo y por qué el tratamiento con ácido fólico puede reducir su incidencia. La hiperhomocisteinemia se asocia con patologías obstétricas como abortos espontáneos precoces, aparición temprana de gestosis, desprendimiento de placenta y retraso del crecimiento intrauterino. Sin embargo, I. Martinelli et al. (2000) no encontraron una conexión entre la muerte fetal tardía y la hiperhomocisteinemia.
Se cree que la hiperhomocisteinemia puede causar daño endotelial debido a reacciones redox deterioradas, niveles aumentados de radicales libres y niveles disminuidos de óxido nítrico a través de efectos sobre la activación de factores de coagulación (factor tisular y factor XII) y/o inhibidores de la coagulación.
Diagnostico hiperhomocisteinemia
El diagnóstico se realiza midiendo los niveles de homocisteína plasmática.
Tratamiento hiperhomocisteinemia
Los niveles de homocisteína pueden normalizarse mediante intervenciones dietéticas con ácido fólico, vitamina B12 o B (piridoxina) en combinación o en monoterapia. Sin embargo, no está claro si esta terapia reduce el riesgo de trombosis arterial o venosa.