Infarto de miocardio de Duchenne y Becker
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Duchenne y de Becker son enfermedades con un tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, que se caracteriza por una debilidad progresiva del músculo proximal debido a la degeneración de las fibras musculares. La miodistrofia de Becker se caracteriza por un inicio tardío y manifestaciones menos graves.
El diagnóstico se presume clínicamente y se confirma al determinar la proteína (distrofina), que es el producto de un gen mutado. El tratamiento se centra en mantener la función con la ayuda de la fisioterapia y el uso de fijadores y dispositivos ortopédicos; Algunos pacientes con una disminución pronunciada de la función se prescriben prednisolona.
[¿Qué causa el miocardio Duchenne y Becker?
Las distrofias de Duchenne y Becker son causadas por mutaciones en el locus de Chr21. En la distrofia de Duchenne, la mutación conduce a la ausencia de distrofina, la proteína de la membrana de la pared celular. En la distrofia de Becker, la mutación produce una distrofia anómala o una cantidad inadecuada de esta. La miodistrofia de Duchenne ocurre en 1/3000 niños nacidos vivos; La distrofia de Becker está presente en 1/30 000 niños nacidos vivos.
Síntomas del infarto de miocardio Duchenne y Becker
La miodistrofia de Duchenne generalmente ocurre entre las edades de dos y tres. Se desarrolla la debilidad de la musculatura proximal, generalmente a partir de las extremidades inferiores. Los niños tienen un andar deambulando, marcha con apoyo en los calcetines y la lordosis. Esos niños a menudo se caen, es difícil para ellos correr, saltar, subir escaleras y desde el piso. La enfermedad de la miodistrofia de Duchenne progresa constantemente, existen contracturas de flexión de las articulaciones y escoliosis. Se desarrolló una pseudohipertrofia densa (reemplazo graso y fibroso de grupos musculares individuales ampliados, especialmente los músculos de la pantorrilla). La mayoría de los pacientes están encadenados a una silla de ruedas a la edad de 12 años y mueren por complicaciones respiratorias a la edad de 20 años. El daño cardíaco generalmente es asintomático, a pesar del hecho de que el 90% de los pacientes tienen cambios en el ECG. Un tercio de los pacientes tiene una leve disminución no progresiva en la inteligencia, principalmente con una violación de las pruebas verbales en lugar de no verbales.
El infarto de miocardio de Becker se manifiesta clínicamente significativamente más tarde y sus síntomas son menos pronunciados. Los pacientes generalmente pueden caminar durante al menos 15 años, y muchos siguen caminando en la edad adulta. La mayoría de los pacientes afectados viven más de 30-40 años.
Diagnóstico de la miodistrofia de Duchenne y Becker
El diagnóstico se sospecha según las manifestaciones clínicas características, la edad de inicio, los antecedentes familiares, lo que indica el tipo de herencia hereditaria. Los síntomas de la miopatía se detectan con electromiografía (potenciales motores de baja amplitud evocados rápidamente) y biopsias musculares (necrosis y diferencias pronunciadas en las dimensiones de las fibras musculares). El nivel de creatina quinasa se puede aumentar hasta 100 veces en comparación con la normal.
El diagnóstico se confirma mediante el análisis de la distrofina en la tinción inmunológica. La distrofia no se define en pacientes con distrofia Duchenne; en pacientes con distrofia de Becker, la distrofia suele ser anormal (con un peso molecular menor) o se detecta en concentraciones más bajas. El análisis de ADN en leucocitos de sangre periférica para la detección de mutaciones también puede confirmar el diagnóstico en la detección de anomalías del gen de la distrofina (deleción y duplicación en aproximadamente el 65% y mutaciones puntuales en aproximadamente el 25% de los pacientes).
La identificación del portador y el diagnóstico prenatal son posibles utilizando métodos convencionales (análisis de pedigrí, determinación de la creatina quinasa, determinación del sexo fetal) en combinación con análisis de ADN y tinción inmunológica del tejido muscular con anticuerpos contra la distrofina.
Tratamiento de la miodistrofia de Duchenne y Becker
No existe un tratamiento específico para la miodistrofia de Duchenne y Becker. Los ejercicios moderados se recomiendan siempre que sea posible. Los ejercicios pasivos pueden extender el período en que el paciente puede caminar y no necesita una silla de ruedas. La fijación de la pierna con el agarre de la rodilla y el pie ayuda a evitar la flexión durante el sueño. Las restricciones de pierna ortopédicas pueden contribuir temporalmente a mantener al paciente caminando o de pie. La obesidad debe ser evitada; la necesidad de calorías en tales pacientes es menor de lo normal para su edad. También muestra la dirección de dicho paciente y su familia para consultar a un genetista.
La ingesta diaria de prednisolona no conduce a una mejoría clínica a largo plazo, pero probablemente ralentiza el curso de la enfermedad. No hay consenso sobre la efectividad a largo plazo de la prednisolona. La terapia génica no está disponible actualmente. En ocasiones, la miodistrofia de Duchenne y Becker requiere operaciones correctivas. En presencia de insuficiencia respiratoria, se puede usar soporte respiratorio no invasivo (por ejemplo, máscara nasal). Cada vez se gana más aprobación con la traqueotomía electiva, que permite al paciente vivir más de 20 años.
Использованная литература