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Insomnio familiar fatal

Alexey Portnov , Editor medico
Último revisado: 23.04.2024

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Epidemiología

Síntomas
Diagnostico
¿A quién contactar?

El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica hereditaria típica que causa trastornos del sueño, trastornos del movimiento y la muerte.

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Epidemiología

El insomnio familiar fatal es una enfermedad autosómica dominante muy rara (esporádica). Hasta la fecha, no se han notificado más de 40 casos en todo el mundo. La edad promedio de debut de la enfermedad es de aproximadamente 40 años (de 30 a 60).

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Síntomas de insomnio familiar fatal

En las primeras etapas de un trastorno insomnio y dormir familiar fatal se manifiesta por trastornos de movimiento intermitente (convulsiones mioclónicas, paresia espástica). Esta etapa puede durar varios meses, pero finalmente agravado con el desarrollo de insomnio severo, mioclono, hiperactividad del sistema nervioso simpático (hipertensión, taquicardia, hipertermia, sudoración), y la demencia. La muerte ocurre en promedio después de 13 meses.

La sospecha de un insomnio familiar fatal debe ocurrir si el paciente tiene trastornos motores, trastornos del sueño y antecedentes familiares.

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Diagnostico de insomnio familiar fatal

Realice una prueba genética que pueda confirmar el diagnóstico.

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¿A quién contactar?

Neuropatólogo

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