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Insomnio familiar fatal

Médico experto del artículo.

neurocirujano pediátrico
, Editor medico
Último revisado: 07.07.2025

El insomnio familiar fatal es un trastorno priónico hereditario común que causa alteraciones del sueño, trastornos del movimiento y muerte.

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Epidemiología

El insomnio familiar letal es un trastorno autosómico dominante muy raro (esporádico), con no más de 40 casos reportados en todo el mundo hasta la fecha. La edad promedio de inicio es de unos 40 años (30 a 60).

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Síntomas insomnio familiar fatal

En sus primeras etapas, el insomnio familiar mortal se manifiesta como trastorno del inicio del sueño y trastornos intermitentes del movimiento (convulsiones mioclónicas, paresia espástica). Esta etapa puede durar varios meses, pero finalmente empeora con la aparición de insomnio grave, mioclonías, hiperreactividad simpática (hipertensión arterial, taquicardia, hipertermia, aumento de la sudoración) y demencia. La muerte se produce, en promedio, después de 13 meses.

Debe sospecharse insomnio familiar fatal si el paciente tiene trastornos del movimiento, trastornos del sueño y antecedentes familiares.

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Diagnostico insomnio familiar fatal

Se están realizando pruebas genéticas que pueden confirmar el diagnóstico.

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