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Malabsorción de glucosa-galactosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
La malabsorción de glucosa-galactosa es un trastorno autosómico recesivo asociado a un defecto en la proteína transportadora de glucosa-galactosa. Es posible que se presenten mutaciones en el cromosoma 22 del gen que codifica esta proteína. En este trastorno, la absorción de monosacáridos en el intestino se ve afectada, lo que provoca diarrea osmótica que rápidamente conduce a la deshidratación. La reabsorción de glucosa en los túbulos renales puede verse afectada. La absorción de fructosa no se ve afectada.
Código CIE-10
E74.3. Otros trastornos de la absorción intestinal de carbohidratos.
Síntomas
Desde el primer día de nutrición enteral, se presentan frecuentes deposiciones líquidas con olor agrio, dolor abdominal y flatulencia, asociados con un aumento de la producción de gases por bacterias que fermentan azúcares. Es posible que se presente glucosuria. A diferencia de la deficiencia de lactasa, la enfermedad es grave y los síntomas de deshidratación e hipotrofia progresan rápidamente.
Diagnóstico
La enfermedad se diagnostica mediante una combinación de aumento de la excreción de carbohidratos en las heces, hipoglucemia, glucosuria e hipernatremia. Se debe diferenciar de afecciones con trastornos secundarios de la absorción, como enfermedades inflamatorias con deficiencia de disacaridasas (prescribir una dieta sin lactosa no mejora el estado de los pacientes).
Tratamiento
La falta de fórmulas a base de fructosa para la alimentación artificial dificulta la alimentación enteral de los recién nacidos. Los niños enfermos requieren nutrición enteral parenteral o elemental.
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