Malformaciones del cerebro

Displasia septoóptica (síndrome de Morsier)

Displasia Septoopticheskaya (de síndrome de Morse) - una malformación de la parte anterior del cerebro que se desarrolla hacia el final del primer mes de gestación y consiste en hipoplasia del nervio óptico, la falta de paredes entre las partes anteriores de los dos ventrículos laterales, el fracaso de las hormonas de la pituitaria. Aunque las razones pueden ser múltiples, en algunos pacientes con displasia septoopticheskoy se encontraron anomalías de un gen en particular (HESX1).

Los síntomas pueden incluir la reducción de la agudeza visual de uno o ambos ojos, ojo, estrabismo y disfunción endocrina (incluyendo deficiencia de la hormona del crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Se pueden desarrollar calambres. A pesar del hecho de que algunos niños tienen inteligencia normal, otros tienen problemas de aprendizaje, retraso mental, parálisis cerebral u otros tipos de retraso en el desarrollo. El diagnóstico se basa en MRI. Todos los niños en la detección de esta enfermedad deben ser examinados para detectar disfunción endocrina y trastornos del desarrollo. El tratamiento es de apoyo.

Anencefalia

Anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. El cerebro que falta a veces se reemplaza por un tejido neural quístico formado incorrectamente, que puede ser piel desnuda o cubierta. Partes del tronco del encéfalo o la médula espinal pueden estar ausentes o estar formadas incorrectamente. Un niño nace muerto o muere a los pocos días o semanas. El tratamiento es de apoyo.

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Encefalocele

El encefalocele es una protrusión del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto en el cráneo. La formación de un defecto se asocia con el cierre incompleto del cráneo (cráneo bifidum). El encefalocele por lo general ocurre a lo largo de la línea media y la protrusión ocurre en cualquier lugar desde el occipucio hasta las aperturas nasales, pero puede ser asimétrica en las áreas frontal y parietal. Una ligera protrusión puede parecerse a un cefalograma, pero en la radiografía hay un defecto en el cráneo en su base. A menudo con el encefalocele, se nota hidrocefalia. Aproximadamente el 50% de los niños tienen otras anomalías congénitas.

El pronóstico, que depende de la ubicación y el tamaño de la protrusión, generalmente es bueno. En la mayoría de los casos, el encefalocele puede ser operado con éxito. Incluso con un gran tamaño, la protrusión, por regla general, contiene predominantemente tejido nervioso ectópico, que se puede eliminar sin afectar la funcionalidad. Si el encefalocele se combina con otras anomalías graves del desarrollo, la decisión de realizar la operación puede ser más difícil.

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Hemisferios cerebrales formados incorrectamente

Los hemisferios del cerebro pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; Cortis puede estar ausente, inusualmente agrandado o numeroso y pequeño; un examen microscópico de un cerebro normal puede mostrar desorganización de la disposición normal de las neuronas. A menudo se observan microcefalia, retraso moderado o severo del desarrollo motor y mental y epilepsia con estos defectos. El tratamiento es de apoyo e incluye medicamentos anticonvulsivos si es necesario para controlar el síndrome convulsivo.

Goloproencefalitis

La Goloprosencefalia se desarrolla cuando la segmentación y la divergencia no ocurren en el proencéfalo embrionario (cerebro anterior). El cerebro medio anterior, el cráneo y la cara están formados irregularmente. Este defecto de desarrollo puede ser causado por defectos en el gen sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). En lesiones graves, el feto puede morir antes del nacimiento. El tratamiento es de apoyo.

Lisencefalia

La lisencefalia consiste en una corteza anormalmente engrosada, diferenciación reducida o ausente en capas y heterotopía difusa de neuronas. La razón es la violación de la migración de las neuronas, un proceso por el cual las neuronas inmaduras se conectan con la glía radial y se mueven desde el lugar de llenado cerca de los ventrículos hasta la superficie del cerebro. Varios defectos de los genes individuales pueden ser la causa de esta malformación del desarrollo (p. Ej., LIS1). En los niños con esta malformación del desarrollo, se observa retraso mental, espasmos musculares y convulsiones. El tratamiento es de apoyo, sin embargo, muchos niños mueren antes de los dos años.

Polimicropatía

La polimicropatía, en la que las circunvoluciones son pequeñas y hay un gran número, se considera una consecuencia del daño cerebral entre las semanas 17 y 26 de gestación. En este caso, puede haber un retraso en el desarrollo mental y las convulsiones. El tratamiento es de apoyo.

Porencefalia

Porcefalia es un quiste o cavidad en el hemisferio cerebral que se comunica con el ventrículo. Puede desarrollar pre y postnatal. Este defecto puede ser causado por malformación, un proceso inflamatorio o una complicación vascular, por ejemplo, hemorragia intraventricular con diseminación al parénquima. Los resultados de un examen neurológico, como regla, difieren de lo normal. El diagnóstico se confirma por CT, MRI o ultrasonido del cerebro. Raramente con porencefalia hay hidrocefalia progresiva. El pronóstico es diferente; un pequeño número de pacientes desarrolla solo signos mínimos del sistema nervioso, tienen inteligencia normal. El tratamiento es de apoyo.

Hidranencefalia

La hidraencefalia es la forma extrema de pantencefalia, en la cual los hemisferios del cerebro están casi completamente ausentes. Por lo general, el cerebelo y el tallo cerebral se forman normalmente, los ganglios basales están intactos. Los cerebros, los huesos y la piel sobre la bóveda craneal son normales. A menudo, la hidranencefalia se diagnostica prenatalmente mediante ultrasonido. Los resultados del examen neurológico, por regla general, difieren de lo normal, el niño se desarrolla con deficiencias. Afuera, la cabeza puede verse normal, pero con la diafanoscopia, la luz brilla por completo. La TC o la ecografía confirman el diagnóstico. El tratamiento es de apoyo, con derivación con un crecimiento excesivo del tamaño de la cabeza.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, que se puede clasificar como una de las formas de porencefalia, es el resultado de la formación de convoluciones o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. A diferencia de porentsefalia, que se cree que es una consecuencia del daño cerebral, se cree que la esquizencefalia es un defecto en la migración de las neuronas y, por lo tanto, una verdadera malformación del cerebro. El tratamiento es de apoyo.