Mucopolisacaridosis, tipo IX: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Código ICD-10
- E76 Trastornos del metabolismo de glicosaminoglicanos.
- E76.2 Otras mucopolisacaridosis.
Epidemiología
La mucopolisacaridosis, tipo IX es una forma extremadamente rara de mucopolisacaridosis. Hasta la fecha, hay una descripción clínica de un paciente, una niña de 14 años.
Causas de mucopolisacaridosis de tipo IX
La mucopolisacaridosis, tipo IX, se debe a mutaciones del gen HYAL1 mapeadas en el cromosoma Sp. 21.2. El gen codifica la enzima hialuronidasa.
Síntomas del tipo de mucopolisacaridosis IX
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad son depósitos nodulares simétricos en las regiones parótidas, características dismórficas leves, retraso del crecimiento e inteligencia preservada; la rigidez de las articulaciones está ausente. Cuando los rayos X revelaron ulceración múltiple del acetábulo.
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Использованная литература