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Mucopolisacaridosis tipo IX: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
Código CIE-10
- E76 Trastornos del metabolismo de los glicosaminoglicanos.
- E76.2 Otras mucopolisacaridosis.
Epidemiología
La mucopolisacaridosis tipo IX es una forma extremadamente rara de mucopolisacaridosis. Hasta la fecha, se ha descrito el caso clínico de una paciente, una niña de 14 años.
Causas de la mucopolisacaridosis tipo IX
La mucopolisacaridosis tipo IX está causada por mutaciones en el gen HYAL1, localizado en el cromosoma 3p.21.2. Este gen codifica la enzima hialuronidasa.
Síntomas de la mucopolisacaridosis tipo IX
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad son depósitos nodulares simétricos en las regiones parotídeas, rasgos dismórficos leves, retraso del crecimiento e inteligencia preservada; no se observa rigidez articular. La radiografía reveló múltiples ulceraciones en el acetábulo.
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