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Mucopolisacaridosis en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades metabólicas hereditarias del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. El desarrollo de las mucopolisacaridosis hereditarias se debe a la disfunción de las enzimas lisosomales implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), componentes estructurales importantes de la matriz intracelular. La acumulación de glicosaminoglicanos parcialmente degradados en los lisosomas provoca la muerte gradual de células y tejidos y, en consecuencia, la disfunción orgánica. Según la clasificación moderna, existen diez tipos de mucopolisacaridosis hereditarias. Cada una de ellas se debe a la deficiencia de una de las enzimas lisosomales implicadas en las reacciones en cascada de degradación de los glicosaminoglicanos.
Todas las mucopolisacaridosis, excepto la mucopolisacaridosis II ligada al cromosoma X, se heredan de forma autosómica recesiva. Según sus manifestaciones fenotípicas, las mucopolisacaridosis se dividen en dos grandes grupos: mucopolisacaridosis con fenotipo similar al de Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI y MPS VII) y mucopolisacaridosis con fenotipo similar al de Morquio (MPS IV A y MPS IV B). Según las manifestaciones clínicas, las mucopolisacaridosis de cada grupo son muy similares y no siempre pueden diferenciarse correctamente sin pruebas de laboratorio adicionales.
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