Distrofia muscular

Una enfermedad crónica de génesis hereditaria, expresada por la degeneración de los músculos que sostienen la estructura esquelética, es la distrofia muscular.

La medicina clasifica nueve tipos de esta patología, que se diferencian en la localización del trastorno, sus características, agresividad de progresión y edad del paciente (qué edad tenía el paciente cuando empezaron a aparecer los primeros síntomas de la patología).

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Causas de la distrofia muscular

Hoy en día, la medicina no puede identificar todos los mecanismos que desencadenan el proceso que conduce a la distrofia muscular. Solo se puede afirmar con certeza que todas las causas de la distrofia muscular se basan en mutaciones del genoma autosómico dominante, responsable en nuestro organismo de la síntesis y regeneración de proteínas, las cuales participan en la formación del tejido muscular.

Dependiendo de qué cromosoma en el código humano haya sufrido una mutación, la patología de qué localización recibiremos depende de la verificación:

• La mutación del cromosoma sexual X provoca la patología más común: la distrofia muscular de Duchenne. Si una mujer es portadora de este cromosoma, a menudo lo transmite a su descendencia. Sin embargo, es posible que ella misma no padezca estos trastornos.
• La distrofia muscular motónica se produce cuando un gen perteneciente al cromosoma diecinueve se vuelve defectuoso.
• La siguiente localización del subdesarrollo muscular no depende de la patología del cromosoma sexual: espalda baja - extremidades, así como hombro - omoplato - cara.

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Síntomas de la distrofia muscular

Los síntomas de la distrofia muscular tienen un complejo de manifestaciones básicas y fundamentales, pero dependiendo de la localización y las características de la patología, también existen sus propios rasgos distintivos.

• Debido a la falta de masa muscular en las piernas, se observan alteraciones en la marcha de la persona.
• El tono muscular disminuye.
• Los músculos esqueléticos se atrofian.
• Las capacidades motoras que el paciente había adquirido antes de que la enfermedad empezara a progresar se pierden: el paciente deja de sostener la cabeza, de caminar, de sentarse y pierde otras habilidades.
• El dolor muscular se atenúa, pero la sensibilidad no desaparece.
• Disminución de la vitalidad general; el paciente comienza a cansarse muy rápidamente.
• Las fibras musculares comienzan a ser reemplazadas por tejido conectivo, lo que provoca un aumento del volumen muscular. Esto es especialmente notable en la pantorrilla.
• Aparecen dificultades en el aprendizaje.
• Las caídas son bastante comunes.
• Las dificultades surgen al correr y saltar.
• Al paciente le resulta difícil levantarse, tanto desde la posición acostada como desde la posición sentada.
• El andar de un paciente así se vuelve como de pato.
• Hay un declive de la inteligencia.

Distrofia muscular de Duchenne

Actualmente, la distrofia muscular de Duchenne es el tipo de esta enfermedad que se manifiesta con mayor frecuencia. Se ha descubierto que el defecto que provoca la debilidad del tejido muscular es un gen modificado del cromosoma X. A menudo, una mujer, sin estar enferma, transmite este defecto a sus hijos. Los primeros síntomas de la patología en los niños (por alguna razón, son los más afectados) que han recibido dicho gen, se detectan entre los dos y los cinco años de edad.

Los primeros signos de la enfermedad comienzan a manifestarse con un debilitamiento del tono muscular en las extremidades inferiores, así como en la zona pélvica. Con la progresión de la enfermedad, se asocia atrofia del grupo muscular de la parte superior del cuerpo. Gradualmente, debido a la degeneración de las fibras musculares en fibras conectivas, las pantorrillas de las extremidades inferiores del paciente aumentan de volumen y el tamaño del tejido adiposo. La tasa de desarrollo de este trastorno genético es bastante alta y, a los 12 años, el niño pierde por completo la capacidad de moverse. A menudo, estos pacientes no llegan a los veinte años.

El debilitamiento del tono muscular de las extremidades inferiores, junto con el aumento del volumen de la zona de la pantorrilla, provoca que el niño comience a experimentar molestias al caminar y correr, y posteriormente pierda esta capacidad por completo. A medida que la distrofia muscular de Duchenne se extiende gradualmente y abarca un número cada vez mayor de grupos musculares, la patología comienza a afectar el complejo de músculos respiratorios, la faringe y la cara.

La pseudohipertrofia puede progresar no solo en la zona de la pantorrilla, sino también en los glúteos, el abdomen y la lengua. Con esta patología, a menudo se produce daño a los músculos cardíacos (los cambios varían según el tipo de miocardiopatía). El ritmo cardíaco se altera, los tonos se vuelven apagados y el corazón mismo aumenta de tamaño. La distrofia muscular cardíaca suele ser la causa de muerte.

Los síntomas característicos incluyen retraso mental. Esto se debe a lesiones que afectan los hemisferios cerebrales. A medida que la distrofia muscular progresa, comienzan a aparecer otras enfermedades asociadas, como, por ejemplo, osteoporosis difusa, enfermedades asociadas con insuficiencia endocrina, deformidad torácica y espinal.

La principal característica que distingue la patología de tipo Duchenne de otros tipos es un alto nivel de hiperfermentemia, que se manifiesta ya en la etapa inicial del desarrollo de la patología.

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Distrofia muscular progresiva

El tipo más común de enfermedad músculo-neurológica es la distrofia muscular progresiva primaria, cuya clasificación es bastante extensa. La diferencia entre una forma y otra depende de la ubicación de la mutación genética, la velocidad de progresión, las características de edad del paciente (a qué edad comenzó a manifestarse la patología) y la presencia de pseudohipertrofia y otros signos en los síntomas. La mayoría de estas miodistrofias (sus síntomas), a lo largo de casi un siglo de historia, se han estudiado a fondo, pero su patogénesis aún se desconoce, lo que dificulta la alta fiabilidad del diagnóstico. Sin conocer las causas de los cambios patológicos, es muy difícil elaborar una clasificación suficientemente racional de la distrofia muscular progresiva.

En la mayoría de los casos, la división se realiza ya sea por la forma de herencia o por características clínicas.

La forma primaria es el daño al tejido muscular, en el cual los nervios periféricos permanecen activos. La forma secundaria es cuando el daño comienza en las terminaciones nerviosas, sin afectar inicialmente las capas musculares.

• Tipo severo de pseudohipertrofia de Duchenne.
• Un tipo de Becker menos común y menos agresivo.
• Tipo Landouzy-Dejerine. Afecta la zona hombro-escápula-cara.
• Tipo Erb-Roth. Forma adolescente de la enfermedad.

Estos son los principales tipos de distrofia muscular que se diagnostican con mayor frecuencia. Otras variedades son menos comunes y atípicas. Por ejemplo:

• Distrofia de Landouzi Dejerine.
• Distrofia de Emery-Dreyfuss.
• Distrofia muscular de cinturas.
• Distrofia muscular oculofaríngea.
• Y también algunos otros.

Distrofia muscular de Becker

Esta patología es relativamente rara y, a diferencia de la forma maligna grave de Duchenne, es benigna y progresa con bastante lentitud. Uno de los signos característicos puede ser que esta forma suele afectar a personas de baja estatura. Durante un tiempo bastante prolongado, la enfermedad no se manifiesta y la persona lleva una vida normal. El factor desencadenante del desarrollo de la enfermedad puede ser una lesión doméstica trivial o una enfermedad concomitante.

La distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la enfermedad, tanto en cuanto a la gravedad de los síntomas clínicos como a la complejidad de sus manifestaciones moleculares. En la distrofia muscular diagnosticada según la forma de Becker, los síntomas son poco detectables. Un paciente con esta patología puede llevar una vida bastante normal durante varias décadas. Con síntomas tan leves, un médico poco cualificado podría confundir la distrofia de Becker con una distrofia lumbar. Los primeros signos de esta patología suelen aparecer a los doce años. El adolescente empieza a sentir dolor en las extremidades inferiores (en la zona de la espinilla), especialmente al hacer ejercicio. El análisis de orina muestra un alto contenido de mioglobina, indicador de la degradación de las proteínas musculares. La creatina quinasa (una enzima producida a partir de ATP y creatina) aumenta en el organismo del paciente. El cuerpo la utiliza activamente cuando aumenta el estrés físico.

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son bastante similares a los de la patología de Duchenne. Sin embargo, las manifestaciones de esta forma de la enfermedad comienzan mucho más tarde (entre los 10 y los 15 años), mientras que su progresión no es tan agresiva. A los 30 años, es posible que el paciente aún no haya perdido la capacidad de trabajar y caminar con normalidad. Son frecuentes los casos en los que esta patología se transmite de padres a hijos: un abuelo que padece esta enfermedad transmite el gen mutado a su nieto a través de su hija.

Esta forma de distrofia muscular fue descrita por los médicos y científicos Becker y Kiener en 1955, de ahí que lleve su nombre (se la conoce como distrofia muscular de Becker o Becker-Kiener).

Los síntomas de la patología, al igual que en la enfermedad de Duchenne, comienzan con desviaciones en la cintura pélvica, que afectan a las extremidades inferiores. Esto se manifiesta en cambios en la marcha, dificultades para subir escaleras y dificultad para levantarse de una posición sentada en superficies bajas. El tamaño de los músculos de la pantorrilla aumenta gradualmente. Al mismo tiempo, los cambios en la zona del tendón de Aquiles, visibles en la patología de Duchenne, son insignificantes en este caso. No se observa disminución de la capacidad intelectual, algo inevitable en la distrofia muscular maligna (según Duchenne). Los cambios en el tejido muscular del corazón no son tan significativos, por lo que, en esta enfermedad, la miocardiopatía prácticamente no se observa o se presenta de forma leve.

Al igual que con otras formas de distrofia muscular, los análisis de sangre clínicos muestran aumentos en los niveles de ciertas enzimas en el suero sanguíneo, aunque no son tan significativos como en el caso de las alteraciones de Duchenne. Los procesos metabólicos también se ven alterados.

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Distrofia muscular de Erb-Roth

Esta patología también se denomina juvenil. Los síntomas de esta enfermedad comienzan a aparecer entre los diez y los veinte años. Una diferencia significativa en los síntomas de esta forma de la enfermedad radica en que la principal localización de los cambios es la cintura escapular, y posteriormente la atrofia muscular comienza a afectar nuevas zonas del cuerpo del paciente: las extremidades superiores, la cintura, la pelvis y las piernas.

La enfermedad se presenta en una proporción de 15 pacientes por cada millón de habitantes. El genoma defectuoso se transmite hereditariamente, de forma autosómica recesiva. Tanto hombres como mujeres padecen esta enfermedad con la misma probabilidad.

La distrofia muscular de Erb-Roth deforma significativamente el tórax del paciente (como si se hundiera), el abdomen comienza a protruir hacia adelante y la marcha se vuelve insegura, como de pato. Los primeros signos de la enfermedad aparecen aproximadamente entre los 14 y los 16 años, pero el rango de edad es mucho más amplio: hay casos de desarrollo posterior, después de la tercera década, o viceversa, a los diez años (con síntomas tempranos, la enfermedad evoluciona con manifestaciones más graves). La intensidad y el desarrollo de la enfermedad varían según el caso. Sin embargo, la duración promedio del ciclo, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la discapacidad completa, es de 15 a 20 años.

Con mayor frecuencia, la distrofia muscular de Erb comienza a manifestarse con cambios en la cintura pélvica, así como edema y debilidad en las piernas. Posteriormente, la patología se extiende gradualmente al resto de los grupos musculares del paciente. Generalmente, la lesión no afecta los músculos faciales, el músculo cardíaco permanece intacto y el nivel de inteligencia suele mantenerse estable. El indicador cuantitativo de enzimas en el suero sanguíneo aumenta ligeramente, pero no al mismo nivel que en casos anteriores.

La distrofia muscular de la forma considerada es una de las patologías más amorfas.

Distrofia muscular primaria

La enfermedad en cuestión es hereditaria y está ligada al sexo (defecto genómico del cromosoma X). La vía de transmisión es recesiva.

La manifestación clínica es bastante temprana, antes de que el bebé cumpla tres años. Incluso en la infancia, se puede observar un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras; comienzan a sentarse y caminar más tarde que los niños sanos. Ya a los tres años, el bebé presenta una debilidad muscular notable, se cansa con facilidad y no tolera ni siquiera cargas pequeñas. Gradualmente, la atrofia afecta la cintura pélvica y los músculos proximales de las extremidades inferiores.

La sintomatología clásica es la pseudohipertrofia (el tejido muscular se reemplaza por grasa, aumentando el tamaño de esta zona). Con mayor frecuencia, la región de la pantorrilla es propensa a este daño, pero también existen casos de defectos en los músculos deltoides, conocidos como "pantorrillas de gnomo". Con el tiempo, al bebé le resulta difícil correr, saltar y subir escaleras. Después de un tiempo, la atrofia afecta la cintura escapular.

Distrofia neuromuscular

La medicina clasifica diversas enfermedades hereditarias (genéticas) que afectan el tejido muscular y nervioso. Una de ellas es la distrofia neuromuscular, que se caracteriza por una alteración de las manifestaciones motoras y estáticas en un contexto de atrofia muscular. Las neuronas responsables de las funciones motoras (células del asta anterior) sufren daños, lo que provoca cambios en un grupo de tejidos de la médula espinal. El daño a las neuronas del núcleo de las células del nervio craneal afecta la expresión facial y los músculos bulbares y oculares. Además, este mismo tipo de células es responsable de los procesos motores; cuando se dañan, se ven afectadas las terminaciones nerviosas periféricas y las uniones neuromusculares.

Signos básicos de esta patología:

• Atrofia del tejido conectivo muscular.
• Dolor muscular.
• Fatiga rápida del paciente.
• Disminución de la sensibilidad de los receptores.
• O por el contrario, aumento de la sensibilidad, hasta llegar a síndromes dolorosos.
• La aparición de convulsiones repentinas.
• Mareo.
• Patología del corazón.
• Deterioro de la visión.
• Fallo del sistema sudoríparo.

Distrofia muscular de Landouzy Dejerine

Con mayor frecuencia, la patología de esta forma comienza a manifestarse en adolescentes de 10 a 15 años, aunque de hecho se conocen casos de distrofia muscular de Landuzi-Dejerine que comenzó a desarrollarse en niños de seis años o en personas de cincuenta. La zona principal de la patología, con mayor frecuencia, es un grupo muscular de la zona facial. Gradualmente, el halo de daño se expande y los grupos de la cintura escapular, el torso y la zona inferior comienzan a atrofiarse. Cuando las expresiones faciales se ven afectadas en la etapa inicial de la enfermedad, los párpados no cierran bien. Los labios también permanecen ligeramente abiertos, lo que provoca un defecto del habla. La evolución de la enfermedad es lenta; durante este período, la persona es completamente capaz de trabajar; solo después de los 15-20 años, los músculos de la cintura escapular y la pelvis comienzan a atrofiarse gradualmente, lo que conduce a la pasividad motora. Y solo a los 40-60 años la lesión afecta completamente a las extremidades inferiores.

Es decir, la distrofia muscular de Landouzi-Dejerine puede considerarse una manifestación actual favorable del daño muscular.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Al igual que todas las anteriores, la distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad hereditaria. La principal zona afectada es la atrofia de los músculos del hombro, codo y tobillo. Esta enfermedad se caracteriza por un largo período de desarrollo. En la gran mayoría de los casos, el corazón se ve afectado: bradiarritmia, disminución del flujo sanguíneo, bloqueo, etc. La insuficiencia cardíaca puede causar desmayos y, en ocasiones, incluso la muerte.

El diagnóstico precoz no sólo de la enfermedad en sí, sino también la diferenciación de su forma ayudará a salvar la vida de más de un paciente.

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Distrofia muscular de cinturas

La distrofia muscular de cinturas es una patología hereditaria, con herencia autosómica recesiva y autosómica dominante. La zona principal de afectación es la cintura, el torso y las extremidades superiores. Sin embargo, los músculos faciales no se ven afectados.

Según los datos de la investigación, se logró identificar al menos dos loci del genoma cromosómico, cuya mutación impulsa el desarrollo de la distrofia muscular de cinturas. La progresión de esta lesión es bastante lenta, lo que permite al paciente disfrutar plenamente de la vida.

Distrofia muscular oculofaríngea

La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad autosómica dominante que se manifiesta ya en una edad bastante avanzada. Aunque parezca extraño, esta patología afecta a personas pertenecientes a ciertos grupos étnicos.

Con mayor frecuencia, los síntomas comienzan a aparecer entre los 25 y los 30 años. Los signos clásicos de esta distrofia muscular son la atrofia de los músculos faciales: ptosis palpebral y problemas para tragar (disfagia). La enfermedad, que progresa gradualmente, provoca inmovilidad del globo ocular, sin afectar a los músculos internos del ojo. En esta etapa, los cambios pueden detenerse, pero en ocasiones la patología también afecta al resto de los músculos faciales. En raras ocasiones, los grupos musculares de la cintura escapular, el cuello, el paladar y la faringe también se ven afectados en el proceso destructivo. En este caso, además de la oftalmoplejía y la disfagia, también progresa la disfonía (un problema del aparato fonador).

Distrofia muscular en niños

Infancia. Muchos la recuerdan con una sonrisa. El escondite, los columpios, las bicicletas... Sí, cuántos otros juegos se les ocurren a los niños. Pero hay pequeños que no pueden permitirse ese lujo. La distrofia muscular infantil no les permite esa oportunidad.

Casi todas las formas, con raras excepciones, pueden manifestarse en niños con sus síntomas: tanto la forma maligna de la patología según Duchon (que se desarrolla solo en niños varones) como la distrofia muscular benigna según Becker y otros. La patología que se desarrolla de forma rápida y agresiva (forma según Duchon) es especialmente peligrosa. Además, para un niño, no son tanto los síntomas en sí mismos (atrofia de casi todos los grupos musculares) los que resultan peligrosos, sino las complicaciones secundarias que conducen a la muerte antes de los veinte años. Con mayor frecuencia, el desenlace fatal se produce debido a una infección respiratoria o insuficiencia cardíaca. Sin embargo, estos síntomas se hacen más evidentes solo cuando el niño comienza a dar sus primeros pasos.

• Retraso en el desarrollo: estos niños empiezan a sentarse y a caminar más tarde.
• Desarrollo intelectual lento.
• Los primeros en verse afectados son los músculos de la columna vertebral.
• A estos bebés les resulta difícil correr y subir escaleras.
• Marcha de pato.
• Deformidad espinal.
• Caminar de puntillas.
• El bebé tiene dificultad para soportar su peso y se cansa rápidamente.
• Debido al tejido graso, el tamaño del músculo aumenta.
• El daño en las extremidades es simétrico.
• Agrandamiento patológico de la mandíbula y espacios entre los dientes.
• Alrededor de los 13 años de edad, el niño deja de caminar por completo.
• Patología del músculo cardíaco.

En otras formas de daño, los síntomas son bastante similares, sólo que la gravedad del daño es mucho menor.

Diagnóstico de la distrofia muscular

El diagnóstico de distrofia muscular es inequívoco:

• Recopilación de antecedentes familiares. El médico debe averiguar si hubo casos de esta enfermedad en la familia del paciente, qué tipo de manifestación se observó y cómo se desarrolló.
• Electromiografía. Método que permite determinar la actividad eléctrica del tejido muscular.
• Examen microscópico. Biopsia, que permite diferenciar la clase de mutaciones.
• Pruebas genéticas. Realización de estudios de biología molecular e inmunología en mujeres embarazadas. Estos métodos permiten predecir la posibilidad de desarrollar distrofia muscular en el futuro bebé.
• Consulta con terapeuta, ginecólogo-obstetra, ortopedista.
• Análisis de sangre para determinar los niveles de enzimas. Sin traumatismo, los niveles elevados de la enzima creatina quinasa indican patología.
• El análisis de orina muestra niveles elevados de creatina, aminoácidos y niveles disminuidos de creatinina.

El médico solo puede afirmar una cosa: cuanto más tarde aparezcan los síntomas de la distrofia muscular, más leves serán. Las manifestaciones tempranas tienen consecuencias graves: discapacidad y, en algunos casos, la muerte.

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Tratamiento de la distrofia muscular

La distrofia muscular no se puede curar completa e irreversiblemente, pero la medicina intenta llevar a cabo medidas lo más eficazmente posible que alivien al máximo los síntomas de la enfermedad, previniendo al mismo tiempo la aparición de complicaciones.

El tratamiento de la distrofia muscular se basa en un enfoque integral del problema. Para estimular, al menos ligeramente, la actividad muscular, el médico tratante prescribe corticosteroides al paciente. Por ejemplo, prednisona.

• Prednisona

Si la enfermedad es aguda, el paciente comienza a tomar este medicamento en tres o cuatro dosis diarias de 0,02 a 0,08 g. Cuando se alivian los síntomas graves, la dosis se reduce a 0,005 a 0,010 g al día.

También existen restricciones para tomar este medicamento. No debe beber más de 0,015 g a la vez; la dosis diaria es de 0,1 g.

La duración del tratamiento depende de las características de la enfermedad en desarrollo y de la eficacia del fármaco. Durante el tratamiento, se recomienda al paciente seguir una dieta rica en sales de potasio y proteínas. Esta dieta ayudará a evitar o, al menos, mitigar los efectos secundarios del consumo de prednisona, como hinchazón, aumento de la presión arterial, insomnio, convulsiones, fatiga, entre otros.

Este medicamento está estrictamente contraindicado para pacientes que padecen enfermedades como: tromboflebitis y tromboembolismo, manifestaciones ulcerativas del estómago y duodeno, osteoporosis, hipertensión, embarazo y algunas otras.

Si el consumo del medicamento se prolonga durante un largo periodo de tiempo y las dosis consumidas por el paciente son impresionantes, se recomienda tomar paralelamente hormonas anabólicas (por ejemplo, metilandrostenediol).

• Metilandrostenediol

La tableta del medicamento se coloca debajo de la lengua y se mantiene allí hasta que se disuelva completamente.

Para adultos (prevención de trastornos del metabolismo proteico), la dosis se prescribe entre 0,025 y 0,050 g al día. Para niños, la dosis se calcula a partir de una proporción de 1,0 a 1,5 mg por kg de peso corporal, pero la dosis diaria debe estar entre 0,010 y 0,025 g.

La duración de un curso es de tres a cuatro semanas, luego un descanso de dos a tres semanas y ya puedes empezar a tomar el siguiente ciclo.

La dosis diaria máxima es de 0,10 g (para adultos) y 0,050 g (para niños). La dosis única es de 0,025 g.

No se recomienda prescribir metilandrostenediol a pacientes con insuficiencia hepática funcional, intolerancia individual a los componentes del medicamento, cáncer de próstata, diabetes mellitus y algunas otras enfermedades.

A los pacientes con distrofia muscular también se les prescriben medicamentos que alivian los espasmos musculares: difenina, carbamazepina.

• Difenina

El medicamento está disponible en tabletas y cápsulas. Se toma de tres a cuatro veces al día, durante o después de las comidas. La dosis diaria es de 0,02 a 0,08 g (en casos agudos de la enfermedad), y posteriormente la dosis se reduce a 0,005 a 0,010 g al día. Si, por el contrario, la eficacia del medicamento es baja, la dosis puede aumentarse a 0,4 g.

La dosis para niños es ligeramente diferente:

A los niños menores de cinco años se les prescriben dos dosis de 0,025 g cada una.

Para los niños de cinco a ocho años, el número de dosis se aumenta a tres o cuatro por día con una dosis de 0,025 g.

Para los adolescentes mayores de ocho años, la dosis se divide en dos partes de 0,1 g cada una.

El medicamento propuesto está contraindicado para su uso en personas que padecen hipersensibilidad a los componentes del medicamento, enfermedades ulcerosas del tracto gastrointestinal, trombosis, trastornos mentales, enfermedades agudas del corazón y del sistema endocrino y algunas otras enfermedades.

• Carbamazepina

El medicamento se usa a lo largo del día, independientemente de las comidas. El comprimido se toma con un poco de líquido. La dosis inicial es de 100 a 200 mg y se toma una o dos veces al día. La dosis se aumenta gradualmente hasta alcanzar el efecto deseado, hasta 400 mg. Simultáneamente, se aumenta el número de dosis, hasta dos o tres al día. La dosis diaria máxima permitida no debe superar los 2000 mg.

La dosis inicial para niños de cinco años es de 20 a 60 mg al día. Posteriormente, cada dos días, se aumenta la dosis en los mismos 20 a 60 mg al día.

La dosis diaria inicial para niños mayores de cinco años es de 100 mg. Posteriormente, cada semana subsiguiente, la dosis se incrementa en 100 mg.

La dosis total de mantenimiento del medicamento para bebés se calcula en base a las proporciones: de diez a veinte mg por kilogramo de peso del niño por día y se divide en dos o tres dosis.

El uso del medicamento debe limitarse a pacientes que padecen ataques epilépticos, formas agudas de enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus, hipersensibilidad a los antidepresivos tricíclicos, insuficiencia renal y hepática y otras enfermedades.

Tras consultar con el médico, es posible utilizar los denominados suplementos dietéticos (aditivos biológicamente activos).

• Creatina

Este es un preparado natural que ayuda a aumentar el volumen muscular y los activa para que respondan adecuadamente a las cargas. La dosis es prescrita por un médico, individualmente para cada caso.

Este suplemento dietético no se recomienda para personas con asma o diabetes. Tampoco se recomienda tomar creatina durante el embarazo.

• Coenzima Q10

Aumenta la resistencia muscular general. La dosis diaria recomendada es de tres cápsulas, pero un médico puede ajustarla si es necesario. El tratamiento dura un mes, tras lo cual se debe tomar un descanso y se puede reanudar el ciclo.

Este medicamento está contraindicado para mujeres embarazadas y lactantes, niños menores de 12 años, en caso de intolerancia individual a alguno de los componentes del medicamento, en caso de enfermedades ulcerosas del tracto gastrointestinal, hipertensión, etc.

En la distrofia muscular se practican ejercicios sencillos pero bastante efectivos para estirar los músculos de las extremidades inferiores y superiores con el fin de prevenir la contractura (endurecimiento prolongado, a menudo irreversible, de las fibras del tejido muscular).

El tratamiento fisioterapéutico de la distrofia muscular consiste en masajes terapéuticos que aumentan el tono muscular. También se practican ejercicios de respiración sencillos pero efectivos.

Si la contractura o escoliosis ya es bastante pronunciada, entonces después de consultar con especialistas de otros campos más específicos (por ejemplo, un ortopedista, un obstetra-ginecólogo, un neurólogo), el médico tratante puede decidir sobre una intervención quirúrgica.

Durante el embarazo, el equilibrio hormonal de la mujer se reestructura, lo que puede desencadenar la activación del proceso de distrofia muscular. En tal caso, para salvar la vida de la mujer, se recomienda interrumpir el embarazo.

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Un gran avance en el campo de la medicina fue el hecho de que los científicos lograron especificar el genoma responsable del inicio y la progresión de la enfermedad, conocida por los médicos como distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, hasta la fecha, aún no se ha logrado obtener un fármaco ni determinar un protocolo de medidas que garantice la eficacia del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Es decir, hoy en día es imposible curar esta enfermedad.

Solo existe la posibilidad de reducir la agresividad de los síntomas, mejorar al menos ligeramente la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida del paciente. Estas circunstancias impulsaron considerablemente la investigación experimental en este campo.

Los pacientes reciben el tratamiento integral necesario. Sin embargo, además de los métodos estándar, a menudo se les ofrecen métodos experimentales que aún se encuentran en desarrollo. Gracias a los esfuerzos médicos, el pronóstico para mejorar las constantes vitales y la esperanza de vida de estos pacientes ha mejorado ligeramente, pero aún no es posible superar por completo la distrofia muscular de Duchenne.

Prevención de la distrofia muscular

En esta etapa del desarrollo médico, es imposible prevenir por completo la distrofia muscular. Sin embargo, es posible tomar medidas para detectarla en una etapa temprana e iniciar el tratamiento o la terapia de apoyo (según la forma de la enfermedad) más rápidamente.

Prevención de la distrofia muscular:

• La medicina moderna puede diagnosticar la forma patológica de Duchenne incluso en la etapa de desarrollo intrauterino. Por lo tanto, las mujeres embarazadas se someten a pruebas de laboratorio para identificar genes mutados, especialmente si ya existen antecedentes de distrofia muscular en la familia del futuro paciente.
• La futura madre también debe visitar al ginecólogo-obstetra regularmente: al menos una vez al mes durante el primer trimestre, cada dos o tres semanas durante el segundo trimestre y cada siete a diez días durante el último trimestre. Debe registrarse con el ginecólogo a más tardar en la semana 12 de embarazo.
• Un estilo de vida activo que incluye ejercicios para estirar los músculos de las extremidades inferiores y superiores. Estos sencillos ejercicios ayudarán a mantener la movilidad y la flexibilidad de las articulaciones durante más tiempo.
• El uso de aparatos ortopédicos especiales que ayuden a sostener los grupos musculares atróficos puede retardar el desarrollo de la contractura y mantener la flexibilidad de las articulaciones por más tiempo.
• Los equipos adicionales (sillas de ruedas, andadores y bastones) proporcionan al paciente movilidad individual.
• Los músculos respiratorios también suelen verse afectados. El uso de dispositivos respiratorios especiales permitirá al paciente recibir oxígeno en dosis normales durante la noche. Algunos pacientes lo necesitan las 24 horas del día.
• Los virus infecciosos pueden convertirse en un problema grave para una persona con distrofia muscular. Por lo tanto, es fundamental proteger al paciente de la posibilidad de infección en la medida de lo posible: un entorno epidemiológico saludable, la vacunación regular contra la gripe y otras medidas.
• El apoyo del paciente y de sus familiares también es importante: emocional, físico y financiero.

Pronóstico de la distrofia muscular

El pronóstico más desfavorable para la distrofia muscular es la forma Duchenne (la forma maligna más grave de la enfermedad). El pronóstico es desalentador. Los pacientes con esta patología rara vez viven hasta los veinte años. El tratamiento moderno solo puede prolongar la vida de estos pacientes brevemente, pero puede mejorar significativamente su calidad de vida.

En otros casos, el pronóstico de la distrofia muscular depende en gran medida de la forma de la patología y del factor que determina la precocidad del diagnóstico. Si la patología se detecta en una etapa temprana de desarrollo y la enfermedad puede clasificarse como leve, existe una posibilidad real de superarla casi por completo.

La medicina moderna no es todopoderosa. Pero no hay por qué desesperarse. Lo principal es cuidar más su salud y la de sus seres queridos. Si se diagnostica distrofia muscular, es necesario hacer todo lo posible para sacar a su ser querido de este abismo. Si la forma de la patología es tal que la recuperación completa es imposible, deberá hacer todo lo posible para aliviar los síntomas de la enfermedad, rodearlo de cuidado y atención, y tratar de llenar su vida de emociones positivas. Lo principal es no rendirse bajo ninguna circunstancia.