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Neuropatías hereditarias
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
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Neuropatías sensoriomotoras
Existen tres tipos (I, II y III), que comienzan en la infancia. Los tipos menos comunes comienzan al nacer y provocan una discapacidad más grave.
Los tipos I y II (amiotrofia peronea, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o enfermedad de CMT) son los más comunes, con herencia autosómica dominante. La debilidad y la atrofia son típicas, principalmente en los músculos peroneos y distales de las piernas. El paciente o sus antecedentes familiares también pueden presentar otras enfermedades degenerativas (p. ej., ataxia de Friedreich). La enfermedad de CMT tipo I se presenta en la infancia con debilidad en los pies y amiotrofia distal de progresión lenta (piernas de cigüeña). Posteriormente, se desarrolla una amiotrofia característica en las manos. La sensibilidad a la vibración, la temperatura y el dolor se ven afectados, con un patrón en guante y media.
Se pierden los reflejos tendinosos profundos. En ocasiones, los únicos signos de la enfermedad son deformidades en los pies (desde arcos altos hasta un pie "hueco") con dedos en martillo. La velocidad de conducción del impulso nervioso es lenta y la latencia distal es prolongada. Se producen desmielinización y remielinización segmentaria. Se pueden palpar nervios periféricos engrosados. La enfermedad progresa lentamente y no reduce la esperanza de vida. La CMT tipo II progresa más lentamente y la debilidad se desarrolla más tarde. La velocidad de conducción de la excitación es relativamente normal, pero la amplitud de los potenciales de acción de los nervios sensitivos está reducida y se determinan potenciales de acción musculares polifásicos. La biopsia muestra degeneración walleriana de los axones.
El tipo III (neuropatía hipertrófica, enfermedad de Dejerine-Sottas) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que comienza en la infancia con debilidad progresiva, pérdida sensorial y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Inicialmente se asemeja a la CMT, pero la debilidad muscular progresa con mayor rapidez. La desmielinización-remielinización provoca un engrosamiento de los nervios periféricos, visible en la biopsia.
La neuropatía motora hereditaria con propensión a sufrir parálisis por presión es un trastorno hereditario en el que los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión y al estiramiento.
En la neuropatía motora hereditaria con tendencia a la parálisis por presión, los nervios pierden su vaina de mielina y la capacidad de conducir impulsos con normalidad. La incidencia es de 2 a 5 casos por cada 100.000 habitantes.
La causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína periférica de mielina 22 (PMP22), ubicado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan dos copias del gen para el funcionamiento normal. Simultáneamente, la duplicación (la aparición de una copia adicional del gen) se manifiesta con el desarrollo de la enfermedad de CMT tipo 1.
La parálisis por presión puede ser leve o grave y durar desde minutos hasta meses. Se siente entumecimiento y debilidad en las zonas afectadas.
Se debe sospechar este trastorno ante la presencia de polineuropatía desmielinizante recurrente, mononeuropatía compresiva, neuropatías múltiples de origen desconocido o antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano. La electromiografía (EMG), la biopsia nerviosa y las pruebas genéticas son útiles para el diagnóstico, pero rara vez se requiere biopsia. El tratamiento es sintomático y se evita cualquier actividad que pueda causar molestias. La inmovilización de la muñeca puede aliviar la presión, prevenir lesiones recurrentes y permitir la regeneración de la mielina con el tiempo. La cirugía rara vez está indicada.
Neuropatías sensoriales
En neuropatías sensitivas hereditarias poco frecuentes, la pérdida de sensibilidad al dolor y la temperatura en las zonas distales es más pronunciada que la pérdida de sensibilidad a la vibración y la localización. La principal complicación es la mutilación del pie debido a la falta de sensibilidad, lo que conlleva riesgo de infección y osteomielitis.
¿A quién contactar?
Tratamiento neuropatías hereditarias
No existe un tratamiento específico. El uso de aparatos ortopédicos puede ayudar a corregir la debilidad del pie, y la cirugía ortopédica puede estabilizarlo. Consultar con un psicólogo médico es útil para preparar a los pacientes jóvenes para la progresión de la enfermedad.