Osteodisplasia fibrosa

La displasia ósea, la enfermedad de Liechtenstein-Braytsev, la osteodisplasia fibrosa son nombres de la misma patología congénita no hereditaria, en la que el tejido óseo es reemplazado por tejido fibroso. Los pacientes tienen curvatura ósea, principalmente en la infancia y la adolescencia. Casi cualquiera de los huesos del esqueleto puede dañarse, pero los huesos del cráneo, las costillas y los huesos tubulares largos (partes metafisarias y diafisarias, sin involucrar la epífisis) son los más afectados. Las lesiones múltiples a menudo se asocian con el síndrome de McCune-Albright. Los síntomas clínicos dependen de qué huesos estén afectados y en qué medida. El tratamiento es principalmente quirúrgico.

Epidemiología

Los casos de osteodisplasia fibrosa representan aproximadamente el 5% de todas las patologías óseas benignas. Sin embargo, no hay datos claros sobre la verdadera tasa de incidencia, ya que la enfermedad suele ser asintomática (en alrededor del 40% de los casos, los pacientes no presentan ninguna queja). A su vez, se habla de osteodisplasia fibrosa localizada en aproximadamente el 78% de los casos.

El curso de la osteodisplasia fibrosa es lento, progresivo y se manifiesta principalmente durante el aumento del crecimiento óseo. Es por eso que la patología se encuentra con mayor frecuencia en adolescentes de 13 a 15 años (30% de los pacientes examinados). Sin embargo, sucede que el problema se detecta por primera vez en la vejez. Si la enfermedad afecta simultáneamente a varios huesos (y esto ocurre en aproximadamente el 23% de los casos), la anomalía se puede detectar mucho antes, en pacientes en edad preescolar y escolar.

Casi la mitad de los pacientes, junto con la osteodisplasia fibrosa, también tienen otras enfermedades del sistema musculoesquelético.

No todos los pacientes tienen síntomas evidentes de la enfermedad. El riesgo de manifestación de la patología aumenta durante la pubertad, en las mujeres, durante el embarazo, así como cuando se exponen a factores externos e internos dañinos.

Tanto las mujeres como los hombres se enferman por igual (según otras fuentes, las niñas se enferman un poco más a menudo, en una proporción de 1: 1,4).

Las lesiones más comúnmente observadas son el fémur (47%), los huesos de la parte inferior de la pierna (37%), los huesos del hombro (12%) y el antebrazo (2%). La osteodisplasia fibrosa puede aparecer con la misma frecuencia, tanto en el lado izquierdo como en el derecho. El tipo de patología poliostótica a menudo se extiende a los huesos del cráneo, la pelvis y también a las costillas (25% de los casos).

Causas osteodisplasia fibrosa

La osteodisplasia fibrosa es una enfermedad ósea esquelética sistémica que es congénita pero no hereditaria. Los procesos de displasia se asemejan a la formación de un tumor, sin ser un proceso tumoral real. La patología aparece como resultado de una violación del desarrollo del progenitor del tejido óseo: el mesénquima esquelético.

La primera descripción de la osteodisplasia fibrosa tuvo lugar a principios del siglo XX por el médico ruso Braitsov. Posteriormente, la información sobre la enfermedad fue complementada por el endocrinólogo estadounidense Albright, el médico ortopédico Albrecht y otros especialistas (en particular, Lichtenstein y Jaffe).

En medicina, estos tipos de patología se dividen:

• monoóseo (cuando se ve afectado un hueso del esqueleto);
• poliósea (cuando dos o más huesos del esqueleto están afectados).

El primer tipo patológico puede aparecer por primera vez a casi cualquier edad, por lo general no acompañado de hiperpigmentación y alteración del sistema endocrino.

El segundo tipo patológico se encuentra en pacientes pediátricos y suele presentarse en forma de síndrome de Albright.

Muy a menudo, los especialistas utilizan la siguiente clasificación clínico-patológica de la osteodisplasia fibrosa:

• Lesión intraósea, con formación de focos fibrosos únicos o numerosos en el interior del hueso. Con menos frecuencia, se afecta todo el hueso, con preservación estructural de la capa cortical y ausencia de curvatura.
• Osteodisplasia total, involucrando todos los segmentos en el proceso, incluyendo la capa cortical y la zona de la cavidad de la médula ósea. La lesión se acompaña de curvatura ósea, fracturas patológicas. La mayoría de los huesos tubulares largos están dañados.
• La lesión tumoral se caracteriza por la diseminación focal de la fibrosis. Tales crecimientos a menudo difieren en tamaño pronunciado.
• El síndrome de Albright se manifiesta por múltiples patologías óseas en el contexto de trastornos endocrinos, inicio temprano de la pubertad, proporciones corporales incorrectas, hiperpigmentación de la piel y curvatura ósea pronunciada.
• Las lesiones fibrocartilaginosas se acompañan de la transformación del tejido cartilaginoso, que a menudo se complica con el desarrollo de condrosarcoma.
• Una lesión calcificante es característica de la osteodisplasia fibrosa de la tibia.

Factores de riesgo

Dado que la osteodisplasia fibrosa no es una enfermedad hereditaria, los trastornos intrauterinos en la colocación de los tejidos a partir de los cuales se desarrolla el esqueleto óseo se consideran factores causales.

Quizás las causas pueden ser diversas patologías del embarazo, en particular, deficiencia de vitaminas, trastornos endocrinos, así como factores ambientales como la radiación, efectos infecciosos.

En general, los factores de riesgo se describen de la siguiente manera:

• toxicosis en una mujer en la primera mitad del embarazo;
• infecciones virales y microbianas en una mujer hasta la semana 15 de embarazo;
• situación ecológica desfavorable;
• deficiencia de vitaminas (vitaminas B y E), así como falta de hierro, calcio, yodo.

Patogenesia

El desarrollo de la osteodisplasia fibrosa se debe a un cambio en la secuencia de ADN de las células somáticas en el gen GNAS1 ubicado en el cromosoma 20q13.2-13.3. Este gen es responsable de codificar la subunidad α de la proteína G activadora. Como resultado de cambios mutacionales, el aminoácido arginina R201 es reemplazado por el aminoácido cisteína R201C o histidina R201H. Bajo la influencia de un tipo anormal de proteína, el AMP cíclico G1 (monofosfato de adenosina) y las células osteoblásticas se activan para acelerar la producción de ADN, que es diferente de lo normal. Como resultado, se forman tejido de matriz ósea fibroso desorganizado y tejido óseo primitivo, desprovisto de la propiedad de maduración en una estructura laminar. Los cambios patológicos también afectan los procesos de mineralización. [1]

Las células madre esqueléticas que portan esta mutación tienen una capacidad reducida para diferenciarse en osteoblastos maduros y, en cambio, conservan un fenotipo similar a los fibroblastos. [2]Las células  mutantes [3] proliferan y reemplazan el hueso y la médula normales, típicamente con tejido fibroóseo estructuralmente inmaduro y desmineralizado. [4], [5]

Las características patogenéticas básicas del desarrollo de la osteodisplasia fibrosa también incluyen la formación y crecimiento de quistes debido a un trastorno local del flujo venoso en la metáfisis ósea. El proceso patológico conduce a un aumento de la presión intraósea, un cambio en la composición celular de la sangre, la eliminación de enzimas lisosomales que afectan el tejido óseo y provocan su lisis. Al mismo tiempo, se altera el proceso de coagulación, se observa fibrinólisis local. La acumulación de productos de descomposición de la matriz ósea provoca un aumento de la presión oncótica en el interior de la formación quística. Se forma un ciclo patológico de refuerzo mutuo de los trastornos.

Síntomas osteodisplasia fibrosa

La osteodisplasia fibrosa a menudo se manifiesta en la primera infancia y la adolescencia. El húmero, el cúbito, el radio, el fémur, la tibia y el peroné se ven predominantemente afectados.

La etapa inicial de la enfermedad no se acompaña de síntomas graves, a veces hay dolores leves. [6]En muchos pacientes,  [7] la primera "campana" se manifiesta por una fractura patológica. En general, los primeros signos suelen estar ausentes o pasan desapercibidos.

Al sondear, generalmente no se observa dolor: el dolor es más característico de un esfuerzo físico significativo. Si el proceso patológico afecta la diáfisis femoral proximal, el paciente puede experimentar cojera, y con patología del hueso del hombro, el paciente puede notar molestias durante un giro brusco y levantamiento de la extremidad. [8], [9]

El cuadro clínico de la osteodisplasia fibrosa no siempre se encuentra en los niños, ya que en muchos pacientes las anomalías congénitas y las curvaturas suelen estar ausentes. Pero el tipo de patología poliósea se manifiesta precisamente en niños pequeños. Los trastornos óseos se combinan con endocrinopatía, hiperpigmentación de la piel, trastornos del aparato cardiovascular. Los síntomas de la enfermedad pueden ser diversos y diversos. En este caso, el síntoma principal es el dolor en el contexto de una deformidad creciente.

En muchos pacientes, el diagnóstico de osteodisplasia fibrosa se realiza después del descubrimiento de una fractura patológica.

La gravedad de la curvatura ósea depende de la ubicación de la lesión patológica. Si los huesos tubulares de las manos se ven afectados, es posible que aumenten en forma de maza. Si las falanges de los dedos se ven afectadas, se observa su acortamiento, "cortar".

Complicaciones y consecuencias

Las consecuencias más comunes de la osteodisplasia fibrosa son dolor y deformidades crecientes de huesos y extremidades individuales, así como fracturas patológicas.

Los huesos de las piernas a menudo se deforman debido a la presión del peso corporal, aparecen las típicas curvaturas. La más pronunciada es la curvatura del fémur, que en algunos casos se acorta varios centímetros. Con una deformidad del cuello femoral, una persona comienza a cojear.

Con la osteodisplasia fibrosa del isquion y el ilion, el anillo pélvico está doblado, lo que provoca las complicaciones correspondientes de la columna vertebral. Se forma cifosis o cifoescoliosis. [10]

La displasia monoósea se considera más favorable en términos de pronóstico, aunque el riesgo de fracturas patológicas está presente.

La degeneración maligna de la osteodisplasia fibrosa es rara, pero no debe descartarse por completo. Es posible desarrollar procesos tumorales tales como osteosarcoma, fibrosarcoma, condrosarcoma, histiocitoma fibroso maligno.

Diagnostico osteodisplasia fibrosa

El diagnóstico lo realiza un especialista en ortopedia, según las características de las manifestaciones clínicas y la información obtenida en el curso del diagnóstico instrumental y de laboratorio.

Indefectiblemente, se estudia el estado traumatológico y ortopédico, se miden las dimensiones de los miembros afectados y sanos, se evalúa la latitud de amplitud de los movimientos articulares (activos y pasivos) y el estado de las estructuras de los tejidos blandos, se miden indicadores de curvatura y cambios cicatriciales. Determinado.

Un examen ortopédico consta de los siguientes pasos:

• examen externo del área afectada, detección de enrojecimiento, hinchazón, atrofia muscular, daño en la piel, procesos ulcerosos, curvatura, acortamiento del hueso;
• palpación del área afectada, detección de focas, ablandamiento de tejidos, elementos fluctuantes, dolor a la palpación, movilidad excesiva;
• tomar medidas, detectar edema latente, atrofia muscular, cambiar la longitud del hueso;
• mediciones volumétricas de movimientos articulares, identificación de enfermedades articulares.

Gracias a un examen externo, un médico puede sospechar una enfermedad o lesión en particular, observar su localización y prevalencia y describir signos patológicos. Después de eso, al paciente se le asignan pruebas de laboratorio.

Los análisis pueden incluir análisis de sangre clínicos, bioquímicos, coagulograma, análisis de orina, evaluación del estado inmunológico. Se determina necesariamente la fórmula de leucocitos, el nivel de proteína total, albúmina, urea, creatinina, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, se examina la composición electrolítica de la sangre, se realiza la histología de las muestras de biopsia y los puntos. Si está indicado, se prescriben estudios genéticos.

El diagnóstico instrumental está necesariamente representado por radiografía (lateral y directa). A veces se prescriben adicionalmente proyecciones oblicuas con un ángulo de rotación de 30 a 40 grados para determinar las características de deformación.

En muchos casos, se recomienda la tomografía computarizada del hueso dañado. Esto le permite especificar la ubicación y el tamaño de los defectos.

La resonancia magnética ayuda a evaluar el estado de los tejidos circundantes, y el examen de ultrasonido de las extremidades determina los trastornos vasculares.

La técnica de radionúclidos -gammagrafía bifásica- es necesaria para identificar las lesiones afectadas que no se visualizan con la radiografía convencional, así como para evaluar la extensión de la operación.

La radiografía se considera una técnica diagnóstica obligatoria para pacientes con sospecha de osteodisplasia fibrosa, ya que ayuda a identificar el estadio de la patología. Por ejemplo, en la etapa de osteólisis, la imagen muestra una metáfisis escasa sin estructura que toca la zona de crecimiento. En la etapa de diferenciación, la imagen muestra una cavidad celular con un entorno de paredes densas, separada de la zona de crecimiento por una parte de tejido óseo sano. En la etapa de restauración, la imagen muestra un área de tejido óseo compactado o una pequeña formación de cavidad residual. En pacientes con osteodisplasia fibrosa, la imagen metafisaria normal es reemplazada por una zona de iluminación: dicha zona se localiza longitudinalmente, se agudiza hacia el centro óseo y se expande hacia el disco de crecimiento. Se caracteriza por un sombreado desigual en forma de abanico de los tabiques óseos hacia las epífisis.

Las radiografías siempre se realizan en diferentes proyecciones, lo que es necesario para aclarar la distribución de las áreas fibrosas.

Un signo radiológico inespecífico es una reacción perióstica o periostitis (periostosis). La reacción perióstica en la osteodisplasia fibrosa es la respuesta del periostio a la acción de un factor irritante. El periostio no se detecta en la radiografía: la reacción ocurre solo en el caso de osificación de las capas periósticas.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de las enfermedades osteoarticulares es multifacético y bastante complejo. De acuerdo con las recomendaciones clínicas y diagnósticas, se considera apropiado utilizar un abordaje múltiple, utilizando la información obtenida como resultado de radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y ultrasonido. Si es posible, se deben utilizar todos los métodos disponibles de diagnóstico de radiación:

• radiografía comparativa poliposicional;
• modo óseo con tomografía computarizada, etc.

La osteodisplasia fibrosa debe distinguirse de tales patologías:

• displasia osteofibrosa (fibroma osificante);
• osteosarcoma parosteal;
• granuloma óseo reparador de células gigantes;
• Enfermedad de Paget;
• Osteosarcoma central bien diferenciado. [11]

Tratamiento osteodisplasia fibrosa

La terapia médica para pacientes con osteodisplasia fibrosa es prácticamente ineficaz. Muy a menudo, se observan recaídas de la enfermedad, así como una dinámica creciente de curvatura y cambios en la longitud de los huesos. [12]

Se observó un efecto positivo de la terapia de punción en el desarrollo de formaciones quísticas, pero dicho tratamiento no resuelve el problema general, que se asocia con deformidades graves y cambios en la longitud del hueso.

Por lo tanto, la única forma segura de detener la osteodisplasia fibrosa es la intervención quirúrgica, que se recomienda para pacientes con displasia ósea tubular con deformidades subyacentes.

En ausencia de deformación de la diáfisis ósea y presencia de 50-70% de daño en el diámetro del hueso, se realiza una resección intralesional. La intervención se realiza teniendo en cuenta la información obtenida durante el diagnóstico por tomografía computarizada y radioisótopos. El defecto se reemplaza con injertos corticales divididos longitudinalmente. En caso de daño severo en el diámetro del hueso (más del 75%), se recomienda realizar una remoción radical de los tejidos alterados. [13] El defecto se reemplaza con injertos corticales, utilizando simultáneamente diferentes tipos de osteosíntesis:

• se recomienda la osteosíntesis de metal con el uso de dispositivos de fijación externa para pacientes con deformidades del fémur y la transición del proceso patológico al trocánter y el cuello segmentario;
• Se recomienda la osteosíntesis metálica con placas periósticas rectas para pacientes con curvatura tibial.

La operación de osteosíntesis está planificada y puede tener sus propias contraindicaciones:

• curso agudo de patologías infecciosas e inflamatorias;
• exacerbación de patologías crónicas;
• estados de descompensación;
• psicopatología;
• dermatopatologías que afectan al área afectada por la osteodisplasia fibrosa.

La esencia de la intervención quirúrgica es una resección segmentaria completa del tejido óseo dañado y la instalación de un implante óseo. En presencia de una fractura patológica, se utiliza un aparato de Ilizarov de compresión-distracción transósea.

Con una lesión poliostótica, se recomienda iniciar la intervención quirúrgica lo antes posible, sin esperar la aparición de la curvatura de los huesos dañados. En esta situación, podemos hablar de una operación preventiva (preventiva), que es técnicamente más fácil y también tiene un período de rehabilitación más leve.

Los injertos corticales pueden resistir la displasia durante un largo período de tiempo y, junto con los dispositivos de fijación ósea, ayudan a prevenir la nueva deformación de la extremidad operada y previenen la aparición de una fractura patológica.

Los pacientes operados de osteodisplasia fibrosa necesitan un seguimiento dinámico sistemático por parte de un médico ortopedista, ya que la enfermedad tiende a reagudizarse. Con el desarrollo de la recurrencia de la osteodisplasia, generalmente se prescribe una segunda operación. [14]

El período de recuperación postoperatoria es largo. Incluye terapia de ejercicios para prevenir la aparición de contracturas, así como tratamiento de spa.

Prevención

No existe una prevención específica del desarrollo de la displasia fibrosa, que se asocia con una etiología del trastorno que no se comprende suficientemente.

Las medidas preventivas consisten en el manejo adecuado del embarazo y la implementación de las siguientes recomendaciones:

• optimización de la nutrición de la mujer durante todo el período fértil, asegurando la ingesta necesaria de oligoelementos y vitaminas;
• exclusión del consumo de alcohol y tabaco;
• prevención de los efectos negativos de sustancias teratogénicas (sales de metales pesados, insecticidas, plaguicidas y algunos medicamentos);
• mejorar la salud de las mujeres somáticas (mantener el peso corporal normal, prevenir la diabetes, etc.);
• prevención de infecciones intrauterinas.

Después del nacimiento de un niño, es importante pensar de antemano en la prevención tanto de la osteodisplasia fibrosa como de las patologías del mecanismo musculoesquelético en general. Los médicos sugieren utilizar las siguientes recomendaciones:

• controle su peso;
• ser físicamente activo y mientras tanto, no sobrecargar el sistema musculoesquelético;
• evitar el estrés excesivo constante en los huesos y las articulaciones;
• asegurar la ingesta adecuada de vitaminas y minerales en el cuerpo;
• dejar de fumar y de abusar del alcohol.

Además, es necesario buscar ayuda médica oportunamente por lesiones y patologías del sistema musculoesquelético. El manejo de la lesión debe ser completo y el tratamiento no debe realizarse por cuenta propia sin consejo médico. Es importante someterse regularmente a exámenes médicos, especialmente si una persona está en riesgo o experimenta molestias en los huesos, las articulaciones y la columna vertebral.

Pronóstico

El pronóstico de vida de los pacientes con osteodisplasia fibrosa es favorable. Sin embargo, en ausencia de tratamiento, o con medidas terapéuticas inadecuadas (especialmente con lesiones poliostósicas), existe el riesgo de desarrollar grandes curvaturas que provoquen discapacidad. En algunos pacientes, la osteodisplasia fibrosa conduce al hecho de que los focos displásicos se transforman en procesos tumorales benignos y malignos; por ejemplo, ha habido casos fijos de neoplasia de células gigantes, sarcoma osteogénico y fibroma no osificante.

La osteodisplasia fibrosa tiende a reaparecer con frecuencia. Por ello, es muy importante que el paciente, incluso después de la intervención quirúrgica, esté bajo la supervisión constante de especialistas ortopédicos. No se excluye la formación de nuevos focos patológicos, lisis de aloinjertos, fracturas patológicas.