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Progeria del adulto (síndrome de Werner)
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
El síndrome de Werner (sin.: progeria adulta) es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, con el locus génico 8p12-p11. La esperanza de vida es reducida. Las causas más comunes de muerte son el infarto de miocardio, el ictus cerebral y los tumores malignos.
Causas progeria del adulto
No se ha establecido la causa de la enfermedad; son posibles trastornos metabólicos en el tejido conectivo, como lo indica una disminución de la proliferación de fibroblastos, un aumento en la producción de colágeno y una disminución de la síntesis de glicosaminoglicanos. El crecimiento lento de los fibroblastos puede explicarse por cambios en la composición de la sustancia intercelular.
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Patogenesia
El examen histológico de placas similares a la esclerodérmica revela una ligera atrofia de la epidermis con un aumento del contenido de pigmento en las células epiteliales basales. Se observa homogeneización del colágeno en la capa papilar de la dermis, e hialinización y rarefacción de las fibras de colágeno en la capa reticular.
El número de vasos sanguíneos está reducido; algunos están rodeados de pequeños infiltrados inflamatorios compuestos por linfocitos e histiocitos con una mezcla de células plasmáticas y granulocitos eosinófilos. Las paredes arteriales también están hialinizadas, los anejos cutáneos están atróficos, especialmente los folículos pilosos y las glándulas sebáceas, y las glándulas sudoríparas permanecen intactas. Las fibras elásticas de la capa reticular están fragmentadas.
Se observa una proliferación de tejido conectivo en el tejido subcutáneo; las fibras de colágeno recién formadas son delgadas y están dispuestas de forma laxa. Las fibras nerviosas están compuestas de materia granular, vacuoladas, con núcleos picnóticos, y se observa una proliferación de tejido conectivo a lo largo de su periferia.
El examen con microscopio electrónico revela una periodicidad normal de las fibras de colágeno, pero entre ellas se encuentran cúmulos de sustancia amorfa o fibrillas delgadas, que son fibras de colágeno inmaduras; fibroblastos con signos de mayor actividad sintética, evidenciados por numerosas excrecencias citoplasmáticas y la expansión de las cisternas del retículo endoplasmático que contienen sustancia granular-fibrilar. Fibras elásticas en diferentes etapas de madurez; las células endoteliales vasculares suelen estar vacuoladas.
Síntomas progeria del adulto
Clínicamente se caracteriza por signos de envejecimiento prematuro, atrofia del tejido subcutáneo y cambios tipo esclerodérmico en la piel de localización acral y cataratas bilaterales.
Los pacientes presentan una apariencia característica: baja estatura, rostro en forma de luna con nariz fina y aguileña, pseudoexoftalmos, cuerpo corpulento y extremidades delgadas. En las protuberancias óseas y la parte distal de las extremidades se observan zonas de hiperqueratosis, hiperpigmentación difusa o alternancia de zonas hiperpigmentadas e hipopigmentadas, y es posible la aparición de múltiples manchas pigmentarias. Las úlceras tróficas suelen aparecer en los pies y las espinillas. El cabello se vuelve gris prematuramente y se cae. Además de cataratas, en ocasiones se observan lesiones oculares como queratoconjuntivitis y coriorretinitis.
Los cambios óseos se manifiestan por calcificación metastásica, osteoporosis difusa y, con menor frecuencia, osteomielitis.
Existe un mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus y neoplasias malignas de la piel.
Las glándulas sexuales se ven afectadas, lo que conduce a hipogenitalismo, atrofia testicular, irregularidades menstruales, menopausia precoz y subdesarrollo de las glándulas mamarias.
Los tumores malignos mesenquimales más comunes son el fibrosarcoma, el leiomiosarcoma, el liposarcoma y la leucemia. También se observan melanomas, adenocarcinomas, carcinomas basocelulares y tumores endocrinos.