Resistencia del factor V a la proteína C activada: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La proteína C activada escinde los factores Va y VIIIa, inhibiendo así el proceso de coagulación sanguínea.

Epidemiología

La prevalencia de esta mutación en la población europea es de aproximadamente el 5%, pero esta anomalía genética es extremadamente rara en poblaciones asiáticas y africanas. En pacientes con trombosis venosa espontánea, la mutación de Leiden se presenta en el 20% al 60% de los casos.

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Causas de la resistencia del factor V a la proteína C activada

Cualquiera de las diversas mutaciones del factor V provoca su resistencia a la proteína C activada, lo que aumenta la susceptibilidad a la trombosis. La mutación más común del factor V es la mutación de Leiden. Las mutaciones homocigotas aumentan el riesgo de trombosis en mayor medida que las heterocigotas.

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Diagnostico de la resistencia del factor V a la proteína C activada

El diagnóstico se basa en estudios funcionales de la coagulación plasmática (ausencia de prolongación del test PTT en presencia de proteína C activadora del veneno de serpiente) y análisis molecular del gen del factor V.

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Tratamiento de la resistencia del factor V a la proteína C activada

Si es necesario el tratamiento, primero se prescribe heparina, seguida de warfarina.