Síndrome de Tricher Collins

Cuando los procesos de trastornos del desarrollo óseo fetales tienen grave deformación craneofacial, y una de las variedades de dicha patología es el síndrome de Treacher Collins (TCS) o mandibulofastsialny, es decir, disostosis maxilofacial.

Código de la enfermedad según la CIE 10: clase XVII (anomalías congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas), Q75.4 - disostosis mandibulofacial.

Epidemiología

La prevalencia del síndrome de Tricher Collins está en el rango de un caso para 25-50 mil recién nacidos de ambos sexos (aunque los médicos británicos observan que la patología se detecta en un niño de 10-15 mil).

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Causas de del síndrome de Tricher Collins

Este síndrome recibió su nombre del destacado oftalmólogo británico Edward Tricher Collins, quien describió las principales características de la patología hace más de cien años. Sin embargo, los médicos europeos a menudo llaman a este tipo de anomalías huesos de la cara y la mandíbula enfermedad o síndrome de Franceschetti - sobre la base de una amplia investigación del oftalmólogo suizo Adolf Franceschetti, que acuñó el término "disostosis mandibulofastsialny" en la mitad del siglo pasado. En los círculos médicos, el nombre también se usa: síndrome de Franceschetti-Collins.

Causa el síndrome de Treacher Collins - mutaciones del gen TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 cromosomas), que codifica una fosfoproteína nucleolar que es responsable de la formación de la parte craneofacial del embrión humano. Como resultado de una disminución prematura en la cantidad de esta proteína, las funciones de biogénesis y rRNA se alteran. De acuerdo con los genetistas Programa de Investigación del Genoma Humano, estos procesos conducen a una reducción en la proliferación de células de la cresta neural de embriones - el rodillo a lo largo del canal del nervio, que en el curso del desarrollo del embrión en el tubo neural se cierra.

Formación de la parte frontal del tejido cráneo se produce debido a la transformación y la diferenciación celular superior (cabeza) parte de la cresta neural que están migrando a lo largo del tubo neural a la primera y segunda arcos branquiales embrión. Y el déficit de estas células causa deformidades craneofaciales. El período crítico de ocurrencia de anomalías es de 18 a 28 días después de la fertilización. Al término de la migración de las células de la cresta neural (en la cuarta semana de gestación) están formados casi todo el tejido mesenquimatoso suelta en la cara, que más tarde (5 a 8 semanas) se diferencian en los tejidos óseos y conectivos de todas las partes de la cara, cuello, garganta, oído (incluyendo interno) y dientes futuros.

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Patogenesia

La patogénesis del síndrome de Treacher Collins frecuentemente se ejecuta en las familias, y la anomalía se hereda en un principio autosómica dominante, aunque hay casos de defectos de transmisión autosómicas recesivas (mutaciones en otros genes, en particular, POLR1C y POLR1D). Lo más impredecible en la disostosis maxilofacial es que la mutación es heredada por los niños solo en el 40-48% de los casos. Es decir, 52-60% de los pacientes con Síndrome de Treacher Collins hace que no se asocia con la presencia de anomalías en la familia y se cree que tienen una patología surge de mutaciones genéticas esporádicos de novo. Lo más probable es que las nuevas mutaciones representen los efectos de los efectos teratogénicos en el feto durante el embarazo.

Entre las causas de este síndrome expertos teratogénicos llaman altas dosis de etanol (alcohol etílico), radiación, humo de cigarrillo, tsitomegavirus y toxoplasmosis, así como herbicidas glifosato (Raundal, Glifor, Tornado, y otros.). Y la lista de factores iatrogénicos incluyó preparaciones para el acné y la seborrea con ácido 13-cis-retinoico (isotretinoína, Accutane); fármaco anticonvulsivo Fenitoína (Dilantin, Epanutine); drogas psicotrópicas Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

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Síntomas de del síndrome de Tricher Collins

En su mayor parte, los signos clínicos de la disostosis mandibulofascial y el grado de su gravedad dependen de las características de la manifestación de las mutaciones genéticas. Y los primeros signos de esta anomalía en la mayoría de los casos son visibles en el niño inmediatamente después de su nacimiento: la cara con el síndrome de Tricher Collins tiene una apariencia característica. Además, las anomalías morfológicas suelen ser bilaterales y simétricas.

Los síntomas más obvios del síndrome de Tricer Collins son:

• subdesarrollo (hipoplasia) huesos faciales del cráneo: proceso cigomático, cigomático del hueso frontal, las placas pterigoideo lateral, los senos paranasales, epífisis hueso mandibular y salientes (cóndilos);
• subdesarrollo de los huesos de la mandíbula inferior (micrognatia) y más obtuso que generalmente el ángulo mandibular;
• la nariz tiene un tamaño normal, sin embargo, parece excelente debido a la hipoplasia de los arcos superciliares y al subdesarrollo o la falta de arcos cigomáticos en la región de las sienes;
• las hendiduras oculares están descendiendo, es decir, la incisión de los ojos es anormal, con las esquinas exteriores bajadas hacia abajo;
• defectos de los párpados inferiores (coloboma) y ausencia parcial de pestañas en ellos;
• orejas de forma irregular con una amplia gama de desviaciones, hasta su ubicación en la esquina de la mandíbula inferior, la ausencia de lóbulos, fístulas ciegas entre la oreja de cabra y la esquina de la boca, etc.
• estrechamiento o infección (atresia) del canal auditivo externo y anomalías de los huesecillos del oído medio;
• ausencia o hipoplasia de las glándulas salivales parótidas;
• hipoplasia faríngea (estrechamiento de la faringe y el tracto respiratorio);
• no cicatrización del paladar duro (boca de lobo), así como la ausencia, acortamiento o inmovilidad del paladar blando.

Tales anormalidades anatómicas en todos los casos tienen complicaciones. Estas son deficiencias auditivas funcionales en forma de pérdida auditiva conductiva (conductiva) o sordera total; visión deteriorada debido a la formación inadecuada de globos oculares; Los defectos del paladar causan dificultades con la alimentación y la deglución. Hay violaciones relacionadas con la mandíbula de la oclusión de los dientes (una mordida incorrecta), que a su vez causa problemas con la masticación y la articulación. Las patologías del paladar blando explican la voz nasal.

Complicaciones y consecuencias

Las consecuencias de las anomalías maxilofaciales en el síndrome de Tricher Collins se manifiestan en el hecho de que, en el momento del nacimiento del niño, sus capacidades intelectuales son normales, pero debido a defectos auditivos y otros trastornos, se observa un retraso secundario en el desarrollo mental.

Además, los niños con tales defectos son muy conscientes de su inferioridad y sufrimiento, lo que afecta negativamente su sistema nervioso y su psique.

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Diagnostico de del síndrome de Tricher Collins

El diagnóstico postnatal del síndrome de Tricher Collins se basa esencialmente en signos clínicos. La disostosis maxilofacial se determina fácilmente con la expresividad completa del síndrome, pero cuando hay síntomas mínimos de patología, pueden surgir problemas con la formulación del diagnóstico correcto.

En este caso, se requiere atención especial para evaluar todas las funciones asociadas con anomalías, especialmente aquellas que afectan la respiración (debido a la amenaza de la apnea del sueño). También se lleva a cabo la evaluación y el control de la eficiencia de la alimentación y la saturación de la hemoglobina con oxígeno.

En el futuro, del quinto al sexto día después del nacimiento, es necesario conocer el grado de daño a la audición con la ayuda de pruebas audiológicas, que deben llevarse a cabo en el hospital de maternidad.

Se realiza un examen, durante el cual el diagnóstico instrumental se realiza por fluoroscopia de dismorfología craneofacial; pantomografía (radiografía panorámica de las estructuras óseas del cráneo facial); tomografía computarizada craneal completa en varias proyecciones; CT o MRI del cerebro para determinar la condición del meato auditivo interno.

Apertura - Prenatal - diagnóstico de anomalías craneofaciales en la presencia del síndrome de Treacher Collins, la historia familiar es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas en 10-11 semanas de embarazo (el procedimiento está amenazando aborto involuntario y la infección en el útero).

También se toman análisis de sangre de los miembros de la familia; en 16-17 semanas de embarazo, se toma el análisis de líquido amniótico (amniocentesis transabdominal); en las 18-20 semanas de embarazo, se realiza una fetoscopía y se extrae sangre de los vasos de fruta de la placenta.

Pero con mayor frecuencia en el diagnóstico prenatal de este síndrome, el feto usa ultrasonido (a las 20-24 semanas de embarazo).

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Diagnóstico diferencial

Estos expertos mismos métodos utilizan cuando es necesario el diagnóstico diferencial, para reconocer el síndrome de Treacher Collins suavemente pronunciada y distinguirlo de otras anomalías congénitas de los huesos craneofaciales, en particular: los síndromes de Apert, Crouzon, Nágera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, así como con microsomía hemifacial (síndrome de Goldenhar), hipertelorismo, primeras suturas del cráneo imperforado (craneoestenosis) o violación de la fusión de los huesos faciales (craneosinostosis).

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Tratamiento de del síndrome de Tricher Collins

Como en todos los casos de defectos congénitos condicionados genéticamente, el tratamiento del síndrome de Tricer Collins en formas graves es exclusivamente paliativo, ya que simplemente no existen métodos terapéuticos para tales patologías. El espectro y el grado de deformación en este síndrome son extensos y, en consecuencia, la naturaleza e intensidad de la intervención médica también tiene una variedad de opciones.

Los audífonos se utilizan para corregir y mejorar la audición, para mejorar las clases de habla con un terapeuta del habla.

Las intervenciones quirúrgicas son necesarias a una edad temprana en los casos graves de estrechamiento del tracto respiratorio (traqueostomía) y laringe (gastrostomía para la alimentación). También puede ser necesaria la corrección oral del paladar.

Las operaciones para alargar la mandíbula inferior se realizan a la edad de 2-3 años o más tarde. La reconstrucción de los tejidos blandos incluye la corrección de las colonias del párpado inferior y la plastia de las aurículas.

Prevención

Síndrome de Treacher Collins Prevención está visitando a los futuros padres de asesoramiento genético, y los antecedentes familiares del síndrome cuando hay una pregunta sobre la posibilidad de embarazo en sí mismo - con el fin de evitar tener un niño con anomalías craneofaciales.

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Pronóstico

¿Cuál puede ser el pronóstico para esta patología? Depende del grado de deformidad y la intensidad de los síntomas. El síndrome de Tricker Collins es un diagnóstico de por vida.

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