Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico que comienza en la infancia y se caracteriza por múltiples tics motores y vocales, así como una combinación de alteraciones del comportamiento, que a menudo dominan el cuadro clínico. Estas últimas incluyen síntomas de TOC y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). El síndrome de Tourette recibe su nombre del neurólogo francés Georges-Gilles de la Tourette, alumno de Charcot, quien en 1885 describió nueve casos que corresponden a la definición moderna del síndrome (Tourette, 1885). Sin embargo, la primera observación médica de un caso atribuible al síndrome de Tourette fue presentada por el médico francés Itard (Itard, 1825). Describió a una aristócrata francesa que se vio obligada a pasar su vida en reclusión debido a que gritaba palabrotas involuntariamente. Sin embargo, la referencia más antigua conocida al síndrome de Tourette en la historia de la humanidad parece encontrarse en el tratado de brujería Malleus Maleficaram (El Martillo de las Brujas). Habla de un hombre que vivió en el siglo XV:

Cuando entraba en cualquier iglesia y se arrodillaba ante la Virgen María, el diablo le hacía sacar la lengua. Y cuando le preguntaban por qué no podía contenerse, respondía: «No puedo evitarlo, pues él controla todos mis miembros y órganos, mi cuello, mi lengua, mis pulmones, a su antojo, haciéndome hablar o llorar; oigo las palabras como si las pronunciara yo mismo, pero soy completamente incapaz de resistirlas; cuando intento rezar, él me domina aún más poderosamente, sacándome la lengua».

Según la terminología moderna, la protrusión involuntaria de la lengua puede definirse como copropraxia, un tipo de tic motor complejo (véase más adelante). Se puede argumentar que los pensamientos blasfemos son obsesiones (ideas intrusivas y perturbadoras para el paciente), pero las acciones del paciente que surgen bajo su influencia, a diferencia de las compulsiones, no neutralizan este malestar, sino que dan lugar a uno nuevo. Aunque los pacientes con TOC pueden experimentar ansiedad en relación con acciones causadas por impulsos no deseados, en la práctica esto rara vez se observa.

A lo largo de la vida, el síndrome de Tourette y tics crónicos similares se detectan en el 3,4% de las personas y en casi el 20% de los niños que asisten a escuelas especiales. Los varones lo padecen con mayor frecuencia que las mujeres. Las manifestaciones del síndrome de Tourette pueden persistir durante toda la vida del paciente y afectar significativamente su adaptación social. Lamentablemente, recientemente no se han observado avances significativos en el tratamiento del síndrome de Tourette.

Patogenia del síndrome de Tourette

Se cree que el síndrome de Tourette se hereda como un trastorno autosómico dominante monogénico con alta (pero no completa) penetrancia y expresividad variable del gen patológico, que se expresa en el desarrollo no solo del síndrome de Tourette, sino posiblemente del TOC, tics crónicos (XT) y tics transitorios (TT). El análisis genético muestra que XT (y posiblemente TT) pueden ser una manifestación del mismo defecto genético que el síndrome de Tourette. Un estudio de gemelos ha demostrado que la tasa de concordancia es mayor en pares monocigóticos (77-100% para todas las variantes de tics) que en pares dicigóticos (23%). Al mismo tiempo, se observa una discordancia significativa en la gravedad de los tics en gemelos idénticos. Actualmente se está realizando un análisis de ligamiento genético para identificar la localización cromosómica del posible gen del síndrome de Tourette.

¿Qué ocurre en el síndrome de Tourette?

Síntomas del síndrome de Tourette

Los tics incluyen un amplio repertorio de actos motores o vocales que el paciente experimenta como forzados. Sin embargo, pueden inhibirse mediante un esfuerzo de voluntad durante un tiempo. El grado de inhibición de los tics varía según su gravedad, tipo y características temporales. Muchos tics simples y de ejecución rápida (por ejemplo, movimientos de parpadeo o sacudidas de cabeza que se suceden rápidamente) no se pueden controlar, mientras que otros tics, que recuerdan más a movimientos intencionados, ya que se producen en respuesta a un impulso imperativo interno, sí pueden inhibirse. Algunos pacientes intentan disimular los tics. Por ejemplo, un adolescente puede sustituir el rascado del perineo por tocarse el abdomen, una práctica socialmente más aceptable. Con el tiempo, la ubicación de los tics y su gravedad cambian: algunos tics pueden desaparecer repentinamente o ser sustituidos por otros. Estos cambios a veces crean la impresión errónea de que los pacientes son capaces de eliminar voluntariamente algunos tics y realizar otros. Una encuesta realizada a pacientes mostró que aproximadamente el 90% de ellos experimentan tics precedidos de una sensación desagradable que obliga a los pacientes a realizar una acción o emitir un sonido y puede describirse como un impulso imperativo.

Signos del síndrome de Tourette

Criterios diagnósticos y métodos para evaluar el síndrome de Tourette

Los tics transitorios son comunes y se presentan en aproximadamente una cuarta parte de los niños en edad escolar. El diagnóstico se establece cuando los tics persisten durante al menos 4 semanas pero no más de 12 meses. Varios episodios de tics transitorios pueden preceder al desarrollo de tics crónicos o síndrome de Tourette. Los tics crónicos (TC) son tics motores o vocales (pero no una combinación de ambos) que persisten durante más de 1 año. Los criterios de diagnóstico para el síndrome de Tourette requieren la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal, no necesariamente al mismo tiempo. Por ejemplo, un niño de 16 años con múltiples tics motores pero sin tics vocales en el momento del examen sería diagnosticado con síndrome de Tourette si tenía tics vocales a los 12 años. Muchos consideran que las distinciones entre el síndrome de Tourette y los tics motores múltiples crónicos son artificiales, especialmente dados los patrones de herencia similares reportados en estudios genealógicos. Los síntomas del síndrome de Tourette deben persistir durante más de 1 año, con remisiones que no duran más de 3 meses. Según el DSM-TV, el trastorno debe comenzar antes de los 18 años, aunque este criterio ha variado en el pasado. Si los tics comienzan después de los 18 años, deben clasificarse como «tics no especificados».

Diagnóstico del síndrome de Tourette

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Medicamentos utilizados para el síndrome de Tourette

En primer lugar, el médico debe decidir si el tratamiento farmacológico está indicado para la gravedad de los síntomas. Los ensayos clínicos con fármacos para el síndrome de Tourette se complican por la evolución ondulatoria, con exacerbaciones y remisiones, que no necesariamente ocurren bajo la influencia de fármacos. Las fluctuaciones a corto plazo en la gravedad de los síntomas no requieren necesariamente cambios inmediatos en el régimen terapéutico. El objetivo general del tratamiento es aliviar parcialmente los síntomas: la supresión completa de los tics con fármacos es improbable y se asocia con la aparición de efectos secundarios.

Se necesitan programas educativos especiales para el paciente, su familia y el personal escolar a fin de promover la comprensión de la enfermedad y el desarrollo de tolerancia a los síntomas. Los trastornos comórbidos pueden ser la principal causa de malestar y deterioro de la adaptación social. El tratamiento adecuado del TDAH, el TOC, la ansiedad y la depresión comórbidos a veces reduce la gravedad de los tics, probablemente debido a la mejora del estado psicológico del paciente y al alivio del estrés.

Tratamiento del síndrome de Tourette

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