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Síndrome de Williams
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
El síndrome de Williams (Williams-Beuren, WS) es un trastorno genético que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, deterioro cognitivo leve a moderado, dificultades de aprendizaje, anomalías cardiovasculares (estenosis focal o difusa de arterias de calibre mediano a grande) e hipercalcemia idiopática.
A menudo, los niños con este diagnóstico tienen habilidades oratorias sorprendentes, gran éxito en el arte musical y se distinguen por un alto nivel de empatía.
Causas Síndrome de Williams
Las causas del síndrome de Williams aún no se comprenden del todo, pero se sabe con certeza que con esta enfermedad el conjunto emparejado de cromosomas se conserva de forma completa.
El trastorno se manifiesta a nivel genético: se pierde parte del cromosoma del séptimo par, por lo que esta sección faltante no se transmite en el momento de la concepción. Como resultado, el niño desarrolla síntomas característicos del síndrome de Williams: cada gen tiene su propia especialización; por lo tanto, en ausencia de alguno de ellos, se producen cambios externos e internos específicos.
Dado que la patología suele presentarse de forma espontánea (debido a una mutación cromosómica en la concepción), se puede concluir que la enfermedad es de naturaleza congénita, no hereditaria. Solo en casos excepcionales es hereditaria, cuando al menos uno de los progenitores padece el síndrome de Williams.
Estas anomalías genéticas suelen surgir como resultado del impacto negativo de los padres en el organismo del niño: una profesión "perjudicial", malas condiciones ambientales en el lugar de residencia de los futuros padres, etc. Pero estas mutaciones genéticas también pueden aparecer espontáneamente, sin causa aparente.
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Patogenesia
Casi todos los casos de síndrome de Williams presentan haploinsuficiencia (es decir, pérdida de una de dos copias) debido a una deleción en el cromosoma 7, en el rango 7q11.23, con la ausencia del gen ELN, responsable de la síntesis de elastina. La magnitud de la deleción puede variar.
El síndrome de Williams se debe no solo a la haploinsuficiencia de elastina, sino también a la deleción de una región que abarca más de 28 genes, por lo que se considera un síndrome de deleción de genes contiguos. La haploinsuficiencia de elastina provoca el desarrollo de patologías cardiovasculares (incluida la estenosis aórtica supravalvular), patología del tejido conectivo y dismorfología facial.
Otros genes en la región de deleción, como LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 y varios otros, afectan el perfil cognitivo, el desarrollo de hipercalcemia, trastornos del metabolismo de los carbohidratos y la hipertensión.
Síntomas Síndrome de Williams
Los niños con este síndrome presentan rasgos faciales especiales que los asemejan a los de un elfo. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1961 por el cardiólogo pediatra neozelandés J. Williams, quien estudió el sistema cardiovascular de pacientes con retraso mental y sus manifestaciones características en la apariencia.
A diferencia de otros trastornos genéticos, los niños con síndrome de Williams suelen ser sociables, amigables y cariñosos. Los padres suelen informar que no notan ninguna anomalía en el desarrollo mental de sus hijos.
Pero hay otra cara de la moneda. Muchos niños padecen enfermedades cardiovasculares potencialmente mortales. Los niños con síndrome de Williams a menudo requieren atención médica costosa y continua, así como corrección psicológica temprana (como logopedia o terapia ocupacional), que podrían no estar cubiertas por el seguro médico o la financiación pública.
Muchos adultos con este diagnóstico trabajan como voluntarios o empleados.
Durante la etapa escolar, los niños suelen experimentar un aislamiento severo, lo cual puede derivar en depresión. Son extremadamente sociables y tienen una necesidad natural de interactuar con los demás, pero a menudo no comprenden los matices de la interacción social.
Un rostro de aspecto inusual, retraso mental y discapacidades físicas graves son los principales signos del síndrome de Williams. Estos incluyen defectos cardíacos, pie plano o zambo, articulaciones muy elásticas y problemas musculoesqueléticos. Con frecuencia se forma maloclusión (ya que los dientes de estos niños erupcionan bastante tarde). Además, los dientes son pequeños, están muy espaciados, tienen forma irregular y suelen presentar caries.
Durante los primeros dos años de vida, los niños enfermos están muy débiles: comen mal, tienen sed constante y a menudo sufren de estreñimiento, que se sustituye por diarrea, además de vómitos. A medida que crecen, adquieren nuevos rasgos distintivos: cuello alargado, pecho estrecho y cintura baja.
Si en la infancia estos niños tienen un peso y estatura significativamente inferiores a los de sus compañeros, al crecer, por el contrario, comienzan a sufrir sobrepeso. El síndrome de Williams suele estar asociado a problemas metabólicos: niveles elevados de calcio y colesterol en sangre.
Enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas con síndrome de Williams padecen cardiopatías (estenosis valvular aórtica) y enfermedades vasculares (estenosis de la arteria pulmonar, aorta descendente y arterias intracraneales) de diversa gravedad. La estenosis de la arteria renal provoca hipertensión en el 50 % de los casos.
Hipercalcemia (niveles altos de calcio en la sangre)
Algunos niños con síndrome de Williams presentan niveles elevados de calcio en sangre. Se desconoce la frecuencia y la causa de esta anomalía. La hipercalcemia es una causa común de irritabilidad y cólicos en la infancia.
En la mayoría de los casos, la hipercalcemia se resuelve por sí sola en la infancia sin ningún tratamiento, pero a veces persiste durante toda la vida.
Bajo peso al nacer/aumento de peso lento
La mayoría de los niños con síndrome de Williams tienen un peso al nacer inferior al de sus compañeros sanos. El aumento de peso lento también es común, especialmente durante los primeros años de vida.
Problemas de alimentación
Muchos niños pequeños tienen problemas con la lactancia materna. Estos incluyen tono muscular bajo, reflejo nauseoso intenso, dificultad para succionar o tragar, etc.
Enfermedades gastrointestinales
Con frecuencia se detectan gastritis por reflujo, estreñimiento crónico y diverticulitis del colon sigmoide.
Patología endocrina
Los adultos con síndrome de Williams tienen mayor probabilidad de padecer obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus que las personas sanas. También tienen mayor probabilidad de tener una glándula tiroides subdesarrollada con hipotiroidismo subclínico.
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Anomalías renales
En ocasiones, se presentan anomalías en la estructura renal que afectan su funcionalidad. Con frecuencia se desarrollan cálculos renales y divertículos vesicales.
Hernias
Las hernias inguinales y umbilicales son más comunes en el síndrome de Williams que en la población general.
Hiperacusia (audición sensible)
Los niños con este diagnóstico tienen una audición más sensible que otros niños sanos.
Sistema musculoesquelético
Los niños pequeños suelen presentar bajo tono muscular e inestabilidad articular. A medida que crecen, pueden desarrollar rigidez articular (contracturas).
Amabilidad excesiva (socialidad)
Las personas con síndrome de Williams son muy amables. Tienen excelentes habilidades para hablar en público y son muy educadas. Suelen tener miedo de los desconocidos y prefieren comunicarse con adultos.
Retraso mental, dificultades de aprendizaje y trastorno por déficit de atención
La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen discapacidades de aprendizaje y deterioro cognitivo.
Más del 50% de los niños con síndrome de Williams tienen trastorno por déficit de atención (TDA o TDAH) y aproximadamente el 50% tienen fobias, como miedo a los ruidos fuertes.
A los 30 años, la mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen diabetes o prediabetes, pérdida auditiva neurosensorial leve a moderada (una forma de sordera debido a un problema con el nervio auditivo).
Primeros signos
Al reconocer los síntomas del síndrome de Williams en un niño, los padres deben prestar atención a su desarrollo, además de a las manifestaciones externas, desde una edad temprana. Los niños enfermos tienen un cuerpo debilitado y también presentan un retraso en el desarrollo, tanto mental como físico, con respecto a sus compañeros.
El desarrollo físico de los niños enfermos se normaliza a los 3 años, pero comienzan a aparecer anomalías en el habla. Sin embargo, los padres no siempre pueden identificar el problema, ya que el bebé es muy sociable y activo. Entre los signos que indican el síndrome de Williams se encuentra el timbre de voz ronco y bajo.
Los niños con este trastorno empiezan a hablar bastante tarde: se ha comprobado que pronuncian sus primeras palabras solo a los 2-3 años y que solo pueden pronunciar frases completas a los 4-5 años. El síndrome también causa problemas de coordinación visual y motricidad.
Los movimientos de estos niños son bruscos y bastante torpes, les cuesta dominar incluso las habilidades más básicas y no pueden valerse por sí mismos. Sin embargo, al mismo tiempo, muestran un gran interés por la música y demuestran buenas habilidades musicales.
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Cara de elfo en el síndrome de Williams
Las personas con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos que se asemejan a la cara de un elfo:
- Posición baja de los ojos, párpados hinchados (esto se nota más al reír);
- Boca grande con labios carnosos y mordida malformada;
- Frente desproporcionadamente ancha;
- Mejillas llenas;
- La parte posterior de la cabeza es convexa;
- El puente de la nariz es plano, la nariz en sí es pequeña y respingada, la punta de la nariz es roma y redondeada;
- Barbilla ligeramente puntiaguda;
- Las orejas están implantadas bastante bajas;
- Los ojos son azules o verdes y pueden presentar patrones visibles en forma de estrella o encaje blanco en el iris. Los rasgos faciales se vuelven más evidentes con la edad.
Síndrome de Williams-Campbell
El llamado síndrome de Williams-Campbell es una patología que se produce debido a un desarrollo defectuoso congénito de los tejidos elásticos y cartilaginosos en la parte distal de los bronquios (2-3/6-8 secciones de ramificación). La estructura defectuosa de la pared bronquial provoca discinesia hipotónica: se expanden bruscamente al inhalar y se colapsan al exhalar. En 1960, Williams y Campbell describieron la manifestación de bronquiectasia generalizada en cinco niños (el trastorno se originó debido a un desarrollo defectuoso congénito de la estructura bronquial).
El síndrome puede diagnosticarse a una edad temprana; la enfermedad se manifiesta como bronquitis obstructiva crónica. Entre los síntomas principales se encuentran respiración con estridor, tos húmeda frecuente, dificultad para respirar con poco esfuerzo físico y voz débil.
Complicaciones y consecuencias
Diagnostico Síndrome de Williams
El diagnóstico del síndrome de Williams se basa principalmente en datos cromosómicos. Sin embargo, dado que algunas anomalías no pueden determinarse mediante un simple análisis, también se realizan pruebas genéticas especiales durante el proceso diagnóstico, que pueden confirmar la ausencia de una parte específica de un cromosoma del séptimo par.
La detección prenatal puede revelar signos de enfermedad renal displásica poliquística, defectos cardíacos congénitos, aumento de la translucencia nucal en el feto y niveles bajos de alfafetoproteína (MSAFP) en la sangre de la madre.
Pruebas
Al diagnosticar el síndrome de Williams se realizan las siguientes pruebas:
- Prueba FISH de partes cromosómicas para confirmar el diagnóstico;
- Toma de muestra de sangre para determinar los niveles de creatinina;
- Prueba de orina;
- Análisis de los niveles de calcio en el suero sanguíneo, así como determinación de la relación entre los niveles de creatinina y calcio en la orina.
Diagnóstico instrumental
Los siguientes procedimientos instrumentales se realizan para el síndrome de Williams:
- El cardiodiagnóstico es un examen clínico completo realizado por un cardiólogo especializado en enfermedades infantiles. Los procedimientos incluyen la medición de la presión arterial en brazos y piernas, así como un electrocardiograma.
- Diagnóstico del sistema genitourinario: ecografía de los riñones y del uréter, así como estudio de la actividad funcional de los riñones.
Diagnóstico diferencial
En el síndrome de Williams pueden observarse manifestaciones fenotípicas del síndrome de Noonan.
Tratamiento Síndrome de Williams
Dado que el síndrome de Williams es un trastorno genético, la medicina moderna aún no puede curarlo. Solo existen recomendaciones generales de apoyo:
- Eliminar la necesidad del niño de una ingesta adicional de vitamina D y calcio;
- Si existe un nivel elevado de calcio es necesario intentar reducirlo;
- En caso de estrechamiento de los vasos sanguíneos (forma grave), se puede prescribir tratamiento quirúrgico;
- Ejercicios de fisioterapia para mejorar la movilidad articular;
- Curso avanzado en desarrollo psicológico y pedagógico;
- Terapia sintomática.
Las personas con este diagnóstico requieren un seguimiento regular del sistema cardiovascular para evitar el desarrollo de hipertensión arterial e insuficiencia cardíaca.
Prevención
Métodos de tratamiento preventivo para niños con síndrome de Williams.
Menores de 1 año:
- Vigilar de cerca el riesgo de desarrollar otitis media;
- A la hora de alimentar, afrontar las dificultades de la transición a la alimentación sólida;
- Evite tomar medicamentos multivitamínicos que contengan vitamina D.
Edades de 1 a 5 años:
- Vigila tu dieta;
- En caso necesario, realizar cursos de terapia: logopeda, fisioterapia, integración sensorial;
- Prevenir la posibilidad de estreñimiento;
- Si un niño tiene un aumento de temperatura inexplicable, se le debe realizar una revisión para ver si tiene una infección del tracto urinario.
Edades 5-12:
- Una dieta adecuada junto con actividad física regular (los niños con síndrome de Williams a menudo tienen sobrepeso en la adolescencia temprana);
- Terapia dirigida a reducir la ansiedad del niño (técnicas de relajación, consultas con psicólogo, tratamiento farmacológico).
Edades 12-18:
- Hable sobre la enfermedad con el adolescente y derívelo a un grupo de apoyo especial;
- Para ayudar a conseguir la independencia;
- Fomentar el ejercicio regular, la actividad constante y el movimiento;
- Fomentar visitas regulares al médico para exámenes gastrointestinales y del tracto urinario;
- Monitorizar la salud mental del adolescente, haciendo seguimiento a posibles desviaciones.
Pronóstico
Aunque los niños con síndrome de Williams presentan un retraso creciente en el desarrollo intelectual con respecto a sus compañeros con la edad, gracias a su capacidad de escucha, su obediencia y sociabilidad, el pronóstico para la mejora de su estado mental es favorable. Al educar a estos niños, es necesario tener en cuenta su espontaneidad y risa excesiva, así como su humor bromista; por lo tanto, las clases deben impartirse en un ambiente tranquilo. También es necesario retirar de la habitación cualquier objeto innecesario que pueda distraer al bebé. Los niños con síndrome de Williams deben comunicarse con compañeros sanos, lo cual beneficia su desarrollo posterior.
Esperanza de vida
Las personas con síndrome de Williams tienen una esperanza de vida más corta que otras.
La enfermedad cardiovascular (insuficiencia coronaria) es la principal causa de muerte prematura en el síndrome de Williams.
La mayoría de los expertos lo asocian con niveles elevados de calcio, lo que provoca calcificación de las arterias y el músculo cardíaco a una edad temprana. El 75 % desarrolla estenosis supravalvular de la aorta, que en ocasiones requiere cirugía. Dado que las personas con este síndrome son muy propensas a desarrollar enfermedades cardiovasculares, se les recomienda someterse a exámenes preventivos anuales.
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Discapacidad
Aunque el síndrome de Williams es un trastorno genético congénito, no es un genetista quien deriva a estos niños para el registro de discapacidad, sino un psiquiatra. Esto se debe a que un niño con anomalías genéticas presenta retraso mental, que solo puede ser diagnosticado por psiquiatras. Es el retraso en el desarrollo mental lo que impide que dicha persona funcione con normalidad, lo cual constituye la base para asignarle una discapacidad.