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Síndrome DiGeorge: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Médico experto del artículo.

Genetista pediátrico, pediatra
, Editor medico
Último revisado: 07.07.2025

El síndrome de DiGeorge clásico se ha descrito en pacientes con un fenotipo característico que incluye malformaciones cardíacas y faciales, endocrinopatía e hipoplasia tímica. El síndrome también puede estar asociado a otras anomalías del desarrollo.

Patogenia del síndrome de DiGeorge

La mayoría de los pacientes con el fenotipo del síndrome de DiGeorge presentaban una aberración cromosómica hemicigótica característica, consistente en una deleción 22qll.2. Esta anomalía cromosómica es una de las más comunes en la población (1:4000). Estudios posteriores demostraron que las deleciones en la región 22qll.2 dan lugar a diversas variantes clínicas del síndrome. Los defectos inmunológicos varían desde la aplasia tímica completa con características clínicas de IDCG (0,1 % de todos los casos de aberración) hasta una función inmunitaria prácticamente normal.

Además de la aberración más común, 22qll.2, el fenotipo del síndrome de DiGeorge se detecta en pacientes con deleción 10p13-14 (2% de los casos), así como en recién nacidos con fetopatía alcohólica, diabetes materna y fetopatía isotretinoide. Por ello, se decidió denominar síndrome de DiGeorge con deleción 22qll.2 en el grupo principal de pacientes.

Además, la manifestación fenotípica de la deleción 22qll.2 en muchos pacientes se denomina síndrome velocardiofacial o anomalía facial covotruncal. Estos síndromes no incluyen defectos inmunológicos.

Hasta la fecha, no se ha identificado el gen responsable de los principales defectos del síndrome de DiGeorge, pero se están estudiando varios genes candidatos ubicados en el cromosoma 22. Muchas de las estructuras dañadas en el síndrome de deleción 22qll son derivadas del aparato braquiocefálico, originadas en las membranas de las células ganglionares. Se supone que la falla del gen o los genes que codifican los factores de transcripción expresados en las células del mesodermo y el endodermo podría ser la causa del desarrollo del síndrome de DiGeorge. En ausencia de estos genes, las células de las valvas embrionarias no migran correctamente durante la formación del tubo neural, el timo, el corazón y los grandes vasos.

Síntomas del síndrome de DiGeorge

El llamado síndrome de DiGeorge "completo", con anomalías inmunológicas pronunciadas, es extremadamente raro. Por ello, la mayoría de los pacientes con este síndrome acuden primero a especialistas de otras especialidades, principalmente cardiólogos.

Las principales manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge son:

  • Defectos del corazón y de los grandes vasos (conducto arterioso persistente, anomalías del arco aórtico, tetralogía de Fallot y sus variantes, transposición de los grandes vasos arteriales, arco aórtico derecho, coartación de la aorta, arterias subclavias aberrantes). Los defectos de los grandes vasos suelen asociarse con defectos cardíacos (aplasia o atresia de la válvula tricúspide, defectos del tabique interventricular e interauricular).
  • Convulsiones hipocalcémicas como consecuencia de hipoplasia paratiroidea y deficiencia de hormona paratiroidea.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Anomalías del esqueleto facial: paladar gótico, hendiduras faciales, puente nasal ancho, hipertelorismo, boca de pez, orejas de implantación baja con rizo poco desarrollado y punta puntiaguda.
  • Patología oftalmológica: patología vascular retiniana, disgenesia de cámara anterior, coloboma.
  • Anomalías en la estructura de la laringe, faringe, tráquea, oído interno y esófago (laringomalacia, traqueomalacia, reflujo gastroesofágico, sordera, trastornos de la deglución).
  • Anomalías dentarias: erupción tardía, hipoplasia del esmalte.
  • Anormalidades del sistema nervioso central: mielomeningocele, atrofia cortical, hipoplasia cerebelosa.
  • Malformaciones renales: hidronefrosis, atrofia, reflujo.
  • Anomalías esqueléticas: polidactilia, ausencia de uñas.
  • Malformaciones del tracto gastrointestinal: atresia anal, fístulas anales.
  • Retraso en el desarrollo del habla.
  • Retraso en el desarrollo motor.
  • Patología psiquiátrica: síndrome de hiperactividad, esquizofrenia.
  • Trastornos inmunológicos.

Como se mencionó anteriormente, el grado de los trastornos inmunológicos varía considerablemente. Algunos pacientes se caracterizan por un cuadro clínico de inmunodeficiencia combinada, con infecciones virales graves (CMV diseminado, adenovirus, rotavirus) y neumonía. La mayoría de los pacientes no presentan infecciones oportunistas potencialmente mortales, pero sí presentan otitis y sinusitis recurrentes, en parte debido a anomalías en la estructura del esqueleto facial.

En presencia de una deficiencia grave de células T, los pacientes con síndrome de DiGeorge a menudo experimentan enfermedades autoinmunes (citopenia, tiroiditis autoinmune) y un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Las manifestaciones inmunológicas características de la forma completa del síndrome son una disminución significativa del número de células CD3+, CD4+ y CD8+ circulantes y una marcada disminución de su actividad proliferativa inducida por mitógenos y antígenos. El número de células B y NK es normal. Por lo general, la respuesta a los antígenos polisacáridos está alterada. Las concentraciones séricas de inmunoglobulinas se encuentran dentro de los límites normales en la mayoría de los casos; sin embargo, en algunos pacientes se detectan diversos trastornos, desde deficiencia selectiva de IgA hasta agammaglobulinemia.

Tratamiento del síndrome de DiGeorge

En cuanto a sus manifestaciones clínicas y la esperanza de vida de los pacientes, la forma completa del síndrome de DiGeorge es comparable a la IDCG. Existen descripciones aisladas de trasplantes de médula ósea en pacientes con síndrome de DiGeorge completo en la literatura; sin embargo, dado el mecanismo de desarrollo del síndrome, en el que la maduración de las células T se ve afectada debido a la ausencia de epitelio tímico, el trasplante en estos pacientes no siempre es eficaz. El trasplante de tejido epitelial tímico está justificado en pacientes con la forma completa del síndrome. Tras el trasplante de tejido epitelial tímico, se observó la restauración del número y la actividad funcional de las células T.

Los pacientes con trastornos inmunitarios parciales a menudo requieren terapia antimicrobiana y antiviral profiláctica.

En caso de disminución de las concentraciones séricas de inmunoglobulina, se administra terapia de reemplazo con inmunoglobulina intravenosa. Se realiza tratamiento quirúrgico para corregir defectos del desarrollo.

Pronóstico

El pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con síndrome de DiGeorge a menudo dependen de la gravedad y el grado de corrección de los defectos cardiológicos y endocrinológicos, más que de los inmunológicos.


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