Fact-checked
х

Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.

Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.

Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.

Síndrome de rotura cromosómica de Nijmegen.

Médico experto del artículo.

Genetista pediátrico, pediatra
, Editor medico
Último revisado: 07.07.2025

El síndrome de rotura de Nijmegen fue descrito por primera vez en 1981 por Weemaes CM como un nuevo síndrome con inestabilidad cromosómica. La enfermedad, que se caracteriza por microcefalia, retraso en el desarrollo físico, anomalías esqueléticas faciales específicas, manchas café con leche y múltiples roturas en los cromosomas 7 y 14, fue diagnosticada en un niño de 10 años. Actualmente existe un registro internacional de NBS que incluye a más de 130 pacientes (datos no publicados). También se han enviado datos sobre pacientes rusos con NBS a este registro. En el año 2000, el Grupo de Estudio Internacional de NBS publicó datos sobre el análisis de anomalías clínicas e inmunológicas en 55 pacientes con NBS; este informe proporciona la descripción más completa del síndrome. En 1998, dos grupos de investigación clonaron el gen NBS, denominándolo HBS1. Se examinaron más de 60 pacientes con NBS. La gran mayoría de ellos eran homocigotos para una mutación de 5 nucleótidos: 657 deLS (657-661 del ACAAA), lo que provocó un cambio en el marco de lectura y la aparición de un codón de terminación prematuro. Estos resultados confirmaron la suposición de que la mutación en NBS tiene un efecto fundador.

Síntomas del síndrome de degradación cromosómica de Nijmegen

El síndrome de rotura cromosómica de Nimega es común principalmente en la población de Europa central, especialmente en la polaca. En 2005, el registro incluyó a 55 personas, 31 hombres y 24 mujeres. Todos los pacientes presentaban microcefalia y retraso en el desarrollo físico; la mitad presentaba un desarrollo intelectual normal, mientras que el resto presentaba retraso en el desarrollo intelectual en diversos grados. Todos los pacientes presentan anomalías características de la estructura del esqueleto facial, como frente inclinada, parte media prominente de la cara, nariz larga, hipoplasia mandibular, ojos mongoloides, epicanto, orejas grandes y escaso cabello. Algunos presentan telangiectasias en la conjuntiva escleral. La mayoría de los pacientes presentan manchas café con leche en la piel. Las anomalías esqueléticas más comunes son la clinodactilia y la sindactilia; las menos comunes son la atresia o estenosis anal, la disgenesia ovárica, la hidronefrosis y la displasia de cadera. La mayoría de los pacientes padecen infecciones bacterianas recurrentes y crónicas de las vías respiratorias, los órganos otorrinolaringológicos y las vías urinarias, mientras que las infecciones gastrointestinales son menos frecuentes. Se desarrollaron diversas neoplasias malignas, principalmente linfomas de células B, en 22 de 55 pacientes. También se han descrito enfermedades autoinmunes y hemocitopenia en pacientes con síndrome de nefropatía inducida por el trabajo (SNBS). Se detectan diversos trastornos del sistema linfoide: hipoplasia o hiperplasia de los ganglios linfáticos y hepatoesplenomegalia.

Datos de laboratorio

El análisis de laboratorio reveló concentraciones normales de alfafetoproteína (a diferencia de la ataxia-telangiectasia). Se detectaron diversos trastornos en las concentraciones séricas de inmunoglobulinas: agammaglobulinemia (30 % de los casos), deficiencia selectiva de IgA, disminución de IgG con altas concentraciones de IgA e IgM, deficiencias de subclases de IgG; y alteración de la producción de anticuerpos específicos. Al analizar las subpoblaciones linfocitarias, se detectó con mayor frecuencia una disminución en el contenido relativo de células CD3+ y CD4+ con un nivel normal de CD8+. La respuesta proliferativa de los linfocitos a la fitohemaglutinina está reducida.

El cariotipo de todos los pacientes es normal. Las aberraciones cromosómicas, como en la AT, se presentan principalmente por la reorganización de los cromosomas 7 y 14 en los sitios donde se localizan los genes de inmunoglobulina y el receptor de células T. Por lo general, los linfocitos y fibroblastos de los pacientes con NBS crecen deficientemente en cultivos celulares; además, se diferencian de las células normales por su mayor sensibilidad a la radiación ionizante y a los radiomiméticos químicos. La irradiación induce un mayor número de aberraciones cromosómicas. Además, las células de los pacientes con NB5 no pueden detener ni ralentizar la fase S del ciclo celular tras la exposición a altas dosis de radiación.

Tratamiento del síndrome de rotura cromosómica en Nijmegen

Los principios básicos del tratamiento para pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SNI) son similares a los de la IDCV y el síndrome de hiper-IgM. A los pacientes con SNI se les prescribe terapia de reemplazo con inmunoglobulina intravenosa y terapia antimicrobiana, antiviral y antifúngica. Al tratar neoplasias malignas en pacientes con AT y SNI, se tiene en cuenta la mayor sensibilidad a la radioterapia y la quimioterapia.

¿Qué es necesario examinar?


El portal iLive no proporciona asesoramiento médico, diagnóstico ni tratamiento.
La información publicada en el portal es solo para referencia y no debe utilizarse sin consultar a un especialista.
Lea atentamente las reglas y políticas del sitio. También puede contactarnos!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Todos los derechos reservados.