Sindrome de Tourette

El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica que comienza en la infancia y se manifiesta en múltiples tics motores y vocales, así como una combinación de trastornos del comportamiento que a menudo dominan el cuadro clínico. Estos últimos incluyen síntomas de TOC y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). El síndrome de Tourette lleva el nombre del neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette, discípulo de Charcot, quien en 1885 describió 9 casos que corresponden a la definición actual del síndrome (Tourette, 1885). Sin embargo, la primera observación médica del caso, que puede atribuirse al síndrome de Tourette, fue presentada por el médico francés Itard (Itard, 1825). Describió a la aristócrata francesa, que se vio obligada a pasar su vida en soledad por gritos involuntarios de malas palabras. Pero el más antiguo en la historia de la humanidad, la mención del síndrome de Tourette, parece estar contenida en el tratado de brujería Malleus Maleficaram ("El martillo de las brujas"). Habla de un hombre que vivió en el siglo XV:

"Cuando entró en una iglesia y se arrodilló ante la Virgen María, el diablo lo obligó a sacar la lengua. Cuando se le preguntó por qué no podía ayudarse a sí mismo, respondió: "No puedo hacer nada para ayudarse a sí mismos, como él manda a todos mis miembros y órganos, el cuello, la lengua, los pulmones, lo que le plazca, causando que hable o grito; Escucho las palabras como si las estuviera hablando yo mismo, pero no puedo resistirlas en absoluto; cuando intento orar, él me controla aún más imperiosamente, sacando mi lengua ".

De acuerdo con la terminología moderna, la exposición involuntaria de la lengua se puede definir como copropraxia, un tipo de tic motor complejo (ver más abajo). Se podría argumentar que los pensamientos blasfemos son obsesiones (intrusivas Ideas preocupantes), pero que surja bajo su influencia la acción del paciente, en contraste con las compulsiones, NO neutralizar el malestar, sino más bien dar a luz a una nueva. Aunque los pacientes con TOC pueden experimentar ansiedad debido a las acciones causadas por impulsos no deseados, en la práctica esto rara vez se observa.

Durante el transcurso de la vida, el síndrome de Tourette y sus tics crónicos se revelan en el 3,4% de las personas y casi en el 20% de los niños que participan en escuelas especiales. Los machos sufren más a menudo que las hembras. Las manifestaciones del síndrome de Tourette pueden persistir a lo largo de la vida del paciente e interrumpir significativamente su adaptación social. Desafortunadamente, no ha habido avances significativos en el tratamiento del síndrome de Tourette últimamente.

Patogenia del síndrome de Tourette

Se cree que el síndrome Turetga hereda como enfermedad autosómica dominante con alta monogénica (pero no completa) penetrancia y expresividad variable gen anormal se expresa en el desarrollo no sólo el síndrome de Tourette, pero puede TOC, tics crónicos - XT y tics transitorios - TT. El análisis genético muestra que XT (y posiblemente DC) pueden ser una manifestación de la misma defecto genético que el síndrome de Tourette Cuando estudio de gemelos encontró que, en pares de nivel de concordancia monocigóticos más alta (77-100% para todas las variantes garrapatas) que en vapores dicigóticos - 23%. Al mismo tiempo, los gemelos idénticos tienen discordancia pronunciada en términos de la severidad de los tics. Actualmente se está llevando a cabo un análisis de ligamiento genético para identificar la ubicación cromosómica de un posible gen del síndrome de Tourette.

¿Qué pasa con el síndrome de Tourette?

Síntomas del Síndrome de Tourette

Las garrapatas incluyen un amplio repertorio de actos motores o vocales, que el paciente siente como violentos. Sin embargo, pueden ser retrasados por la fuerza de voluntad por un tiempo. La medida en que los tics se pueden retrasar varía según su gravedad, tipo y características de tiempo. Muchos tics simples y realizarse rápidamente (por ejemplo, movimientos a parpadear rápidamente sucesivas o espasmos de la cabeza) no pueden ser controlados, mientras que otros tics, que son más una reminiscencia de movimientos voluntarios, como ocurrir en respuesta a una urgencia interior, pueden ser detenidos. Algunos pacientes intentan disfrazar los tics. Por ejemplo, un adolescente rascándose el perineo puede sustituir toques socialmente más aceptables en el abdomen. Con el tiempo, la localización de los tics y su gravedad cambian: algunos tics pueden desaparecer repentinamente o ser reemplazados por otros. Dichos cambios a veces causan la impresión errónea de que los pacientes pueden eliminar arbitrariamente algunos tics y realizar otros. Una encuesta de pacientes mostró que alrededor del 90% de ellos tiene una sensación desagradable antes de la enseñanza, lo que obliga a los pacientes a realizar una acción o producir un sonido y puede ser designado como un impulso imperativo.

Síntomas del Síndrome de Tourette

Criterios de diagnóstico y métodos para evaluar el síndrome de Tourette

Las marcas de tránsito son comunes, aproximadamente una cuarta parte de los escolares. El diagnóstico se establece con la preservación de las garrapatas durante al menos 4 semanas, pero no más de 12 meses. El desarrollo de tics crónicos o síndrome de Tourette puede estar precedido por varios episodios de tics transitorios. Las garrapatas crónicas (XT) incluyen tics motores o vocales (pero no su combinación), que persisten por más de 1 año. Los criterios de diagnóstico para el síndrome de Tourette requieren una combinación de múltiples tics motores y al menos un tic vocal, no necesariamente al mismo tiempo. Por ejemplo, en un joven de 16 años con múltiples tics motores, pero sin tics vocales en el momento del examen, el síndrome de Tourette debe diagnosticarse si se observaron garrapatas vocales a la edad de 12 años. Muchos consideran que las diferencias entre el síndrome de Tourette y los tics motores múltiples crónicos son artificiales, especialmente teniendo en cuenta la naturaleza similar de la herencia de acuerdo con la investigación genealógica. Los síntomas del síndrome de Tourette deben durar más de 1 año, mientras que la duración de la remisión no debe exceder los 3 meses. Según DSM-TV, la enfermedad debe aparecer antes de los 18 años, aunque este criterio ha variado en el pasado. Si los tics aparecen después de los 18 años, deben calificarse como "tics sin aclaraciones adicionales".

Diagnóstico del síndrome de Tourette

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Medicamentos usados en el síndrome de Tourette

En primer lugar, el médico debe decidir si está indicada la farmacoterapia para una gravedad dada de los síntomas. Las pruebas de medicamentos con el síndrome de Tourette se complican por un curso ondulatorio con exacerbaciones y remisiones que no necesariamente ocurren bajo la influencia de drogas. Para las fluctuaciones a corto plazo en la gravedad de los síntomas, no es necesario responder con un cambio inmediato en el régimen de tratamiento. El objetivo general del tratamiento es aliviar parcialmente los síntomas: la supresión completa de los tics es improbable y se asocia con la aparición de efectos secundarios.

Se necesitan programas educativos especiales para el paciente, su familia y el personal escolar, lo que contribuye a la comprensión de las características de la enfermedad y al desarrollo de la tolerancia a los síntomas. Los trastornos comórbidos pueden ser la principal causa de malestar y alteración de la adaptación social. La terapia adecuada de DVG comórbido, TOC, ansiedad y depresión a veces reduce la gravedad de los tics, probablemente debido a la mejora del estado psicológico del paciente y la relajación del estrés.

Tratamiento del síndrome de Tourette

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