Síndrome de West

El síndrome de West es un síndrome epiléptico grave que consiste en una tríada de síntomas: espasmos infantiles, cambios característicos en el período interictal del electroencefalograma (hipsarritmia) y retraso mental. La enfermedad recibió su nombre gracias al médico británico West, quien describió por primera vez todos sus síntomas en 1841, al observar a su hijo enfermo. Esta enfermedad también se conoce con los siguientes nombres: hipsarritmia de Gibbs, espasmos de arqueamiento, espasmo o tic de Salaam y encefalopatía mioclónica con hipsarritmia.

Epidemiología

La incidencia es de aproximadamente 1:3200 a 1:3500 nacidos vivos. Según las estadísticas, el síndrome se presenta con mayor frecuencia en niños que en niñas, en una proporción de aproximadamente 1,3:1. En 9 de cada 10 niños afectados, los espasmos aparecen por primera vez entre el tercer y el octavo mes de vida. En casos excepcionales, pueden presentarse convulsiones durante los dos primeros meses.

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Causas Síndrome de West

Se puede clasificar como un grupo de las llamadas epilepsias encefalopáticas, cuando las convulsiones se producen en el contexto de enfermedades no inflamatorias del cerebro.

Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en la primera infancia y tiene muchas causas:

1. Patología congénita en el desarrollo del cerebro (por ejemplo, esclerosis tuberosa).
2. Enfermedades genéticas, mutaciones genéticas y trastornos metabólicos.
3. Infecciones cerebrales.
4. Hemorragia intracraneal al nacer, hipoxia cerebral (especialmente en bebés prematuros).
5. Asfixia.

Esta última razón se considera la más común en el desarrollo de este peligroso síndrome. La asfixia fetal suele producirse como resultado de un parto complicado.

Se analiza el papel de los defectos genéticos en la etiología del síndrome de West. Se han identificado dos defectos genéticos. El primero es una mutación en el brazo corto del cromosoma X. El gen ARX se asocia con la aparición temprana de espasmos infantiles. El segundo es un defecto en la cinasa dependiente de ciclina y la proteína 5 (CDKL5).

A veces es bastante difícil determinar con exactitud qué influyó en la manifestación del síndrome. En estos casos, los médicos diagnostican síndrome idiopático. Los pacientes que no presentan signos de la enfermedad, pero presentan alteraciones en el EEG (o viceversa), se clasifican como grupo de riesgo 1. No requieren tratamiento especial, pero sí deben someterse a una revisión anual.

Si se presentan los signos y cambios principales en el EEG, los pacientes se clasifican en el segundo grupo de riesgo. Se les prescribe un tratamiento específico. También se someten a exámenes dos veces al año. El último grupo de riesgo lo constituyen aquellos que presentan síntomas y cambios pronunciados en el EEG.

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Factores de riesgo

Los trastornos prenatales asociados con espasmos infantiles incluyen:

• Hidrocefalia.
• Microcefalia.
• Hidroanencefalia.
• Esquizencefalia.
• Polimicrogiria.
• Síndrome de Sturge-Weber.
• Esclerosis tuberosa.
• Trisomía 21.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Infecciones congénitas.
• Lesiones.

Los trastornos perinatales que conducen al desarrollo del síndrome de West son los siguientes:

• Encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Lesiones.
• Hemorragias intracraneales.

Trastornos posparto:

• Hiperglucemia.
• Enfermedad del jarabe de arce.
• Fenilcetonuria.
• Encefalopatía mitocondrial.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Enfermedades degenerativas.
• Deficiencia de biotinidasa.
• Lesiones.

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Patogenesia

Se cree que los espasmos infantiles surgen de interacciones anormales entre la corteza cerebral y las estructuras del tronco encefálico. Los principales factores de su patogénesis son la inmadurez del sistema nervioso central y la alteración de la retroalimentación del eje cerebro-suprarrenal. Bajo la influencia de diversos factores de estrés, el cerebro inmaduro produce una secreción anormal y excesiva de la hormona liberadora de corticotropina (CRH), lo que provoca espasmos.

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Síntomas Síndrome de West

Entre los síntomas de esta enfermedad cabe destacar los siguientes:

1. Convulsiones epilépticas frecuentes. Son bastante difíciles de curar.
2. Cambios en el EEG (hipsarritmia) característicos de esta enfermedad.
3. Claras alteraciones del desarrollo psicomotor.

Casi todos los niños con síndrome de West (90%) presentan síntomas casi inmediatamente después del nacimiento (entre los 4 y los 8 meses). Las convulsiones son de corta duración, por lo que no es posible realizar un diagnóstico preciso de inmediato.

El síndrome de West se considera una enfermedad grave que pone en peligro la vida del paciente. También se le conoce como espasmos infantiles.

El ataque siempre ocurre de la misma manera: todo el cuerpo del niño se inclina bruscamente hacia adelante y la cabeza se inclina con fuerza. Estas convulsiones suelen ocurrir al despertarse o al dormirse. Pueden presentarse de diez a cien ataques al día.

A menudo, durante los ataques, el niño puede perder el conocimiento. Debido a esto, los bebés experimentan retrasos en el desarrollo psicomotor. Los niños con síndrome de West reaccionan mal al entorno y prácticamente no establecen contacto con sus familiares.

Primeros signos

El primer signo de un ataque de síndrome de West es el llanto fuerte del niño, por lo que los médicos suelen diagnosticar cólicos en estos bebés. Los signos habituales de esta enfermedad incluyen:

1. Fuertes flexiones hacia delante de todo el cuerpo.
2. Convulsiones generalizadas en miembros inferiores y superiores, todo el cuerpo.
3. Las extremidades se separaron involuntariamente.

Por lo general, un ataque de este tipo no dura más de uno o dos segundos. Hay una breve pausa y el ataque se reanuda. En algunos casos, los espasmos son aislados, pero la mayoría de las veces ocurren en sucesión.

Los niños con síndrome de West suelen ser muy irritables, tienen retrasos en el desarrollo de diversa gravedad y los bebés con este trastorno a menudo actúan como si fueran ciegos.

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Epilepsia en el síndrome de West

El síndrome de West es una variante de la epilepsia generalizada de carácter catastrófico. Puede ser sintomática (en la mayoría de los casos) o criptogénica (solo en hasta un 10% de los casos). La variante clásica del síndrome de West se caracteriza por un salaam pronunciado o espasmos mioclónicos. En ocasiones, los espasmos se manifiestan como breves cabeceos consecutivos.

La epilepsia en el síndrome de West se desarrolla debido a diversas patologías neurológicas o sin ciertos trastornos del sistema nervioso central. Los espasmos infantiles provocan un desarrollo lento de las funciones mentales y motoras del niño, lo que en el futuro puede causar un retraso significativo en el desarrollo general.

En el 80% de los casos los niños con síndrome de West presentan parálisis cerebral, microcefalia y trastornos atónicos y atácticos.

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Encefalopatía en el síndrome de West

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de West también se conoce como encefalopatía mioclónica con hipsarritmia. La hipsarritmia es un patrón electroencefalográfico típico, pero no patognomónico, en pacientes con este trastorno.

La hipsarritmia estándar se caracteriza por una actividad arrítmica continua y de ondas lentas de alta amplitud, además de presentar numerosos picos y ondas agudas. Al mismo tiempo, no existe sincronización entre las diferentes partes de los hemisferios. En ocasiones, los patrones pueden diferir en la asimetría de amplitud.

La hipsarritmia reemplaza casi por completo la actividad de fondo principal.

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Síndrome de West sintomático

Por lo general, en el 75% de los casos, el síndrome de West comienza durante el segundo o tercer trimestre de vida del bebé. Los primeros meses de desarrollo del niño parecen bastante normales y solo entonces aparecen las convulsiones, que son el primer signo patognomónico. En ocasiones, los pacientes experimentan un retraso en el desarrollo psicomotor. En muy raras ocasiones, se pueden observar cambios en el electroencefalograma (EEG).

Las mioclonías o espasmos musculares afectan casi todo el cuerpo. Durante estas convulsiones, el cuerpo y las extremidades del bebé se flexionan. Los espasmos y contracciones de los músculos flexores pueden ser bilaterales, sincrónicos, repentinos, simétricos y durar un máximo de 10 segundos. A veces se repiten hasta cien veces al día.

En algunos casos, una crisis convulsiva puede afectar solo un grupo muscular. Las extremidades inferiores y superiores se inclinan hacia los lados durante las convulsiones, la cabeza se inclina y se apoya sobre el pecho. Si la frecuencia de las convulsiones es alta, el niño puede quedarse dormido.

Hoy en día, existen tres variantes distintas del síndrome de West, que difieren entre sí en el grado y la naturaleza del daño muscular:

1. Cabeceo: calambres de flexión múltiples (especialmente en los miembros superiores y la cabeza).
2. Espasmos occipitales: la cabeza se echa hacia atrás. Los ataques duran hasta diez segundos con un descanso de un segundo.
3. Los calambres comunes son calambres en todo el cuerpo. La cabeza se apoya sobre el pecho y las extremidades se desvían hacia los lados.

Los niños con síndrome de West presentan retrasos en el desarrollo motor y mental inmediatamente después del nacimiento o después de los seis meses. Las convulsiones frecuentes solo empeoran la situación.

Síndrome cerebeloso en el síndrome de West

En algunos casos, el síndrome de West puede ir acompañado de síndrome cerebeloso. Este consiste en una lesión del cerebelo o una alteración de sus conexiones con otras partes del cerebro. Los principales signos del síndrome cerebeloso son:

1. Temblores intencionales de los dedos (especialmente durante el movimiento).
2. Adiodococinesis.
3. Debilidad muscular y flacidez.
4. Aparece un síntoma de falta de empuje inverso.
5. Mareo sistémico.

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Complicaciones y consecuencias

El síndrome de West presenta una evolución bastante grave en casi todos los casos, ya que se manifiesta con trastornos cerebrales graves. En muy raras ocasiones, esta enfermedad puede curarse con tratamiento conservador. Sin embargo, por lo general, incluso después de una terapia eficaz, se producen recaídas con el tiempo.

Casi siempre, tras la recuperación del paciente, se observan secuelas neurológicas graves y bastante severas: epilepsia y sus equivalentes, manifestaciones extrapiramidales. Los pacientes también presentan trastornos mentales: idiotismo o demencia leve.

Sólo en el 2% de los casos (según Gibbs) se produce una recuperación completa espontánea.

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Diagnostico Síndrome de West

El síndrome de West es diagnosticado por neurocirujanos, epileptólogos, neurólogos, pediatras, inmunólogos, endoscopistas y endocrinólogos. Gracias al uso de dispositivos modernos, se puede realizar un diagnóstico más preciso. Se utilizan comúnmente: tomografías radiomagnéticas y computarizadas, craneoscopia (en casos muy raros) y cerebroangiografía. También se realizan exámenes neurofisiológicos para identificar el foco patológico de las crisis epilépticas.

Los métodos más populares para diagnosticar el síndrome de West son: la electroencefalografía y la encefalografía gaseosa.

La electroencefalografía puede detectar hipsarritmia de curvas biológicas:

1. La amplitud de las curvas biológicas es irregular.
2. No hay sincronización de las curvas principales. Pueden aparecer picos de curva durante el sueño o la vigilia.
3. Baja eficiencia de estimulación luminosa.

En algunos casos, la electroencefalografía de gases puede mostrar dilatación de los ventrículos cerebrales. En las etapas más avanzadas del síndrome de West, se observa hidrocefalia.

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Diagnóstico diferencial

El síndrome de West puede diferenciarse tanto de enfermedades no epilépticas comunes en la infancia (cólicos, inquietud motora, masturbación infantil, hiperexplexia, crisis respiratoria) como de algunos síndromes epilépticos (por ejemplo, la epilepsia focal). La electroencefalografía desempeña un papel fundamental en el diagnóstico diferencial.

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Tratamiento Síndrome de West

El tratamiento es individual en cada caso específico y depende de la causa del síndrome de West y del estado de desarrollo cerebral.

El principal método de tratamiento actual del síndrome de West es la terapia con esteroides con hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (Sabril, vigabatrina). Sin embargo, este tratamiento debe ser extremadamente cuidadoso y realizarse bajo estricta supervisión médica, ya que tanto los esteroides como la vigabatrina tienen numerosos efectos secundarios graves. También es necesario seleccionar los anticonvulsivos adecuados, así como los medicamentos que ayuden a normalizar el riego sanguíneo cerebral.

En ocasiones, un neurocirujano debe realizar una intervención quirúrgica para disecar las adherencias meníngeas y extirpar el foco patológico con aneurismas vasculares congénitos. Este procedimiento se realiza mediante cirugía estereotáctica y diversos métodos endoscópicos. Un método nuevo y bastante costoso para tratar el síndrome de West es el uso de células madre. Se considera eficaz, pero poco popular debido a su elevado coste.

La esencia de este método es que la zona dañada del cerebro se restaura con la ayuda de células madre.

La forma idiopática del síndrome de West generalmente se trata con medicamentos especiales:

1. Anticonvulsivos, como Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproato), Topamax (topiramato), Zonegran (zonisamida), Onfi (clobazam) o Klonopin (clonazepam).
2. Medicamentos hormonales esteroides, por ejemplo, hidrocortisona, prednisolona, tetracosactida.
3. Vitaminas, por ejemplo, vitamina B6 (piridoxina).

La terapia es eficaz si disminuye el número y la frecuencia de las convulsiones. Con la terapia adecuada, el niño se desarrollará y aprenderá con normalidad en el futuro.

Pero vale la pena entender que incluso los medicamentos modernos tienen muchos efectos secundarios:

1. Pérdida de concentración.
2. Fatiga.
3. Reacciones alérgicas en la piel.
4. Depresión.
5. Daño a los nervios.
6. Insuficiencia hepática.

Terapia de ejercicios para el síndrome de West

La fisioterapia para el síndrome de West debe realizarse bajo la estricta supervisión de un rehabilitador y un médico deportivo para evitar agravar las convulsiones. Este método terapéutico es bastante popular, pero no ofrece resultados efectivos sin un complejo de medicamentos.

Casos de curación

La ausencia prolongada de ataques en el síndrome de West no indica que la enfermedad haya entrado en remisión. Sin embargo, algunos médicos creen que si no se han observado espasmos, convulsiones, hipsarritmia ni cambios en el electroencefalograma durante un mes, se puede considerar que se ha producido una recuperación. Lamentablemente, estos casos son bastante raros hoy en día. Según algunas fuentes, solo el 8% de los pacientes se curan por completo; según Gibbs, esta cifra alcanza solo el 2%.

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Prevención

La principal medida de prevención del síndrome de West es su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. Las convulsiones epilépticas, consideradas el síntoma principal de esta enfermedad, deben estabilizarse.

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Pronóstico

El pronóstico general para el desarrollo del síndrome de West es bastante difícil de predecir, ya que existen diferentes causas de su aparición. Por ejemplo, en el síndrome idiopático, el pronóstico es más favorable que en el caso del síndrome sintomático.

Esto se explica por el hecho de que la forma idiopática de esta enfermedad es mucho más leve: la frecuencia e intensidad de los ataques son menores, y el niño no presenta un retraso tan pronunciado en su desarrollo. Por lo general, la enfermedad en estos bebés se transforma en otras formas de epilepsia. En el futuro, alrededor del 40% de estos niños no presentan diferencias con sus compañeros.

En otros casos, el tratamiento es más complejo y sus resultados menos efectivos. Si se descubre que los niños con síndrome de West sintomático presentan intolerancia a los fármacos, la terapia es más compleja. Menos del 50 % de estos pacientes logran la remisión. Según estudios, solo el 30 % de los pacientes se curan completa o casi completamente con medicación.

Desafortunadamente, el 90% de los pacientes con síndrome de West presentan retraso mental o físico, independientemente de la eficacia del tratamiento. Esto se debe a que las convulsiones suelen dañar permanentemente partes del cerebro.

El 60% de los niños con síndrome de West presentarán algún tipo de epilepsia en el futuro. En ocasiones, la enfermedad se transforma en síndrome de Lennox-Gastaut.

Factores pronósticos favorables:

• Etiología criptogénica o idiopática.
• Desarrollo de la enfermedad a partir de los 4 meses de edad.
• Ausencia de convulsiones atípicas.
• Ausencia de anomalías asimétricas del EEG.
• La eficacia del tratamiento.

Según investigaciones, el 5% de los niños con síndrome de West no llegan a los cinco años. La muerte se produce debido a la enfermedad o a los efectos secundarios del tratamiento. Una quinta parte de los pacientes fallece durante el primer año, ya que las patologías congénitas del cerebro son incompatibles con la vida.