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Síndrome de Wolff-Hirschhorn (aberración cromosómica corta 4): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 20.11.2021
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El síndrome de Wolff-Hirschhorn se describe en más de 150 publicaciones.
¿Qué causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
La deleción del brazo corto del cromosoma 4 ocurre más a menudo esporádicamente, en 13% de los casos es el resultado de la translocación en uno de los padres.
Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
- La estructura inusual del cráneo ("el casco del antiguo guerrero").
- Puente nasal directo e hipertelorismo.
- Retraso posnatal del desarrollo físico.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Síndrome convulsivo
A menudo diagnosticado malformaciones múltiples: microcefalia, hipospadias en los niños y la hipoplasia de las niñas Mülleriana derivados, labio superior hendido, paladar o úvula, preauricular oídos fístula, defectos de la piel dérmica, enfermedad cardíaca congénita e insuficiencia renal.
¿Cómo reconocer el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Se realiza un estudio citogenético para verificar la eliminación del brazo corto del cromosoma 4.
Tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolff-Hirschhorn se trata sintomáticamente. Se muestra consejería genética.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome de Wolff-Hirschhorn con alta mortalidad en el primer año de vida. Los niños supervivientes están marcados por un retraso mental profundo.