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Síndrome de Wolff-Hirschhorn (síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 4): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
El síndrome de Wolf-Hirschhorn se ha descrito en más de 150 publicaciones.
¿Qué causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
La deleción del brazo corto del cromosoma 4 ocurre con mayor frecuencia de forma esporádica; en el 13% de los casos es el resultado de una translocación en uno de los progenitores.
Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Estructura de cráneo inusual ("casco de guerrero antiguo").
- Puente nasal recto e hipertelorismo.
- Retraso del crecimiento postnatal.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Síndrome convulsivo.
Con frecuencia se diagnostican múltiples malformaciones: microcefalia, hipospadias en los niños e hipoplasia de los derivados müllerianos en las niñas, labio hendido, paladar hendido o úvula leporina, fístulas preauriculares de las aurículas, defectos del desarrollo de la piel dérmica, defectos congénitos del corazón y de los riñones.
¿Cómo reconocer el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Se realiza un estudio citogenético para verificar la deleción del brazo corto del cromosoma 4.
Tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn se trata sintomáticamente. Se recomienda asesoramiento genético.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome de Wolf-Hirschhorn con alta mortalidad durante el primer año de vida. Los niños que sobreviven presentan retraso mental profundo.