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Anomalías cerebelosas

Médico experto del artículo.

neurocirujano pediátrico
, Editor medico
Último revisado: 04.07.2025

Los trastornos cerebelosos tienen diversas causas, como malformaciones congénitas, ataxias hereditarias y enfermedades adquiridas. El diagnóstico es clínico y, en ocasiones, mediante neuroimagen o pruebas genéticas.

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Causas trastornos cerebelosos

El cerebelo se divide en 3 partes: la parte vieja (vestibulocerebelo) incluye el lóbulo floculonodular, ubicado en la zona medial, estrechamente asociado con los núcleos vestibulares, ayudando a mantener el equilibrio y coordinar los movimientos de los ojos, la cabeza y el cuello; la parte antigua (paleocerebelo) - el vermis cerebeloso ubicado en la línea media, ayuda a coordinar los movimientos de las piernas y el tronco, su daño conduce a alteraciones en la postura y la marcha; la parte nueva (neocerebelo) - los hemisferios cerebelosos controlan movimientos rápidos y coordinados con precisión de las extremidades, principalmente los brazos.

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Malformaciones congénitas

Las malformaciones son casi siempre esporádicas y a menudo forman parte de anomalías complejas (p. ej., el síndrome de Dandy-Walker) que también afectan otras partes del SNC. Se manifiestan en etapas tempranas de la vida y no son progresivas. Los síntomas varían considerablemente según las estructuras afectadas; sin embargo, suele presentarse ataxia.

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Ataxias hereditarias

Las ataxias hereditarias pueden transmitirse de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. Entre las ataxias autosómicas recesivas se encuentran la ataxia de Friedreich (la más común), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoprotenemia, la ataxia hereditaria por deficiencia de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.

La ataxia de Friedreich se asocia a una mutación en el gen responsable de la síntesis de la proteína mitocondrial frataxina. La expansión patológica de las repeticiones de ADN GAA (glicina-alanina-alanina) provoca una disminución de los niveles de frataxina, un deterioro de la función mitocondrial y la acumulación de hierro en su matriz. La inestabilidad de la marcha aparece entre los 5 y los 15 años, acompañada de ataxia de las extremidades superiores, disartria y paresia (especialmente en los brazos). Las funciones cognitivas suelen deteriorarse. El temblor es mínimo o inexistente. Se pierden los reflejos, la vibración y la sensibilidad propioceptiva. Son típicas las deformidades del pie, la escoliosis y la miocardiopatía progresiva.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA) se heredan predominantemente con un patrón autosómico dominante. Se han identificado quince loci diferentes de mutaciones genéticas, lo que da lugar a 15 tipos de SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 y 17), 9 de los cuales se caracterizan por la expansión de repeticiones de ADN. En 6 tipos, se han identificado repeticiones de ADN de CAG que codifican el aminoácido glutamina (como en la enfermedad de Huntington). Los síntomas varían. En las SCA 1-3, se afectan con mayor frecuencia múltiples áreas del sistema nervioso periférico y central; la neuropatía, los síntomas piramidales, el síndrome de piernas inquietas y la ataxia son característicos. Las SCA 5, 6, 8, 11 y 15 suelen manifestarse únicamente con ataxia cerebelosa.

Ataxias adquiridas

Las ataxias adquiridas pueden presentarse en enfermedades neurodegenerativas no hereditarias (p. ej., atrofia multisistémica), enfermedades sistémicas, exposiciones tóxicas y enfermedades idiopáticas. Los trastornos sistémicos incluyen el alcoholismo (degeneración cerebelosa alcohólica), el esprúe, el hipotiroidismo y la deficiencia de vitamina E. Las sustancias tóxicas incluyen el monóxido de carbono, los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos disolventes orgánicos.

En niños, la causa puede ser un tumor cerebral primario (meduloblastoma, astrocitoma), cuya localización más frecuente es el cerebelo medio. En raras ocasiones, se desarrolla disfunción cerebelosa difusa reversible en niños tras una infección vírica.

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Síntomas trastornos cerebelosos

Los síntomas dependen de la causa, pero generalmente incluyen ataxia (una marcha anormal con las piernas anchas debido a una mala coordinación).

La ataxia es un signo típico de disfunción cerebelosa, pero también son posibles otros trastornos del movimiento.

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Diagnostico trastornos cerebelosos

El diagnóstico se basa en datos clínicos, considerando los antecedentes familiares tras descartar enfermedades sistémicas adquiridas y realizar una resonancia magnética. Si los antecedentes familiares son positivos, se realiza una prueba genética.

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¿A quién contactar?

Tratamiento trastornos cerebelosos

El tratamiento de los trastornos cerebelosos es sintomático a menos que la causa sea adquirida y reversible.

Algunas enfermedades sistémicas (por ejemplo, hipotiroidismo, esprúe) e intoxicaciones son curables, a veces la cirugía es eficaz (tumor, hidrocefalia), en otros casos los trastornos cerebelosos se tratan sintomáticamente.


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