Trastornos congénitos de la estructura de la mucosa intestinal

Para realizar el diagnóstico diferencial de la diarrea osmótica es necesario excluir trastornos de la digestión y la absorción, enfermedades congénitas con alteración de la estructura de los enterocitos y enfermedades inmunoinflamatorias.

La diarrea crónica intratable en recién nacidos comienza en los primeros días o semanas de vida, no tiene un factor infeccioso desencadenante y se caracteriza por una evolución grave que pone en peligro la vida. A diferencia de los trastornos digestivos y de absorción, la diarrea no cede al suspender la nutrición enteral. Estas afecciones pueden estar asociadas con trastornos congénitos de la estructura de los enterocitos.

La atrofia congénita de las microvellosidades (síndrome de desconexión de las microvellosidades) se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmáticas que contienen microvellosidades en la zona del polo apical del enterocito; no existen microvellosidades en la superficie análoga del enterocito maduro. Estos trastornos pueden detectarse mediante microscopía electrónica. La patología probablemente se asocia con un defecto en la endocitosis o exocitosis y una alteración del proceso de reestructuración de la membrana. Estudios recientes han revelado alteraciones en la exocitosis de glucoproteínas. La microscopía óptica de biopsias de la mucosa revela atrofia de las vellosidades y acumulación de material PAS positivo en el polo apical de los enterocitos.

Código CIE-10

P78.3. Diarrea no infecciosa en el recién nacido.

Síntomas

El cuadro clínico típico se caracteriza por la aparición de diarrea acuosa en los primeros días de vida del niño, a veces con moco en las heces. La diarrea es tan intensa que conduce a la deshidratación en pocas horas; el niño puede perder hasta un 30% de su peso corporal al día. El volumen de las heces es de 150-300 ml/kg de peso corporal al día, el contenido de sodio en las heces aumenta (100 mmol/l). Se desarrolla acidosis metabólica. La transferencia a nutrición parenteral total permite reducir ligeramente el volumen de las heces, pero no menos de 150 ml/kg al día. La combinación con malformaciones de otros órganos es poco común. Algunos niños desarrollan picazón en la piel debido a un aumento en la concentración de ácidos biliares en la sangre. En algunos casos, se observan signos de disfunción de los túbulos renales proximales.

Un signo diagnóstico diferencial importante, además de la persistencia de diarrea durante la nutrición parenteral total, se considera la ausencia de polihidramnios en la madre con esta enfermedad, en contraste con la diarrea por cloruro y sodio.

Tratamiento

A los niños se les enseña nutrición parenteral de por vida. Es típico el desarrollo rápido de colestasis y disfunción hepática. Con frecuencia se presentan infecciones secundarias y cuadros sépticos. Los pacientes con atrofia de las microvellosidades suelen necesitar trasplante intestinal.

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