Trombocitopenia sin hueso radial (síndrome TAP)

Síndrome TAP - Trombocitopenia, Aplasia, Radial.

¿Qué causa la trombocitopenia con falta de radio?

Enfermedad autosómica recesiva

Síntomas de trombocitopenia con falta de radio

Los principales signos son trombocitopenia neonatal, defectos congénitos del radio. Las malformaciones congénitas de los riñones y el corazón son comunes.

Diagnóstico de trombocitopenia con ausencia de radio

Criterios diagnósticos:

• trombocitopenia neonatal;
• defecto congénito bilateral - aplasia o hipoplasia del radio con preservación del primer dedo de la mano.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Tratamiento de trombocitopenia con ausencia de radio

Se puede considerar como una especie de alergeno que causa trombocitopenia pesada con una elevada mortalidad (60%) En ausencia de trombocitopenia con proteína de leche de vaca radio, que es una consecuencia de la enfermedad característicos megacariocitos de médula ósea discapacidad morfológicos o funcionales. Las intervenciones quirúrgicas también se convierten en un factor estresante que causa trombocitopenia.

Características del manejo del paciente:

• Una dieta especial es la exclusión de la leche de vaca para prevenir la trombocitopenia grave.
• Hasta los 5 años de edad, las intervenciones quirúrgicas planificadas están contraindicadas (el riesgo de trombocitopenia es alto).
• Al realizar intervenciones quirúrgicas, se debe transfundir una nueva plaqueta de sangre (¡cumplimiento con la compatibilidad inmunológica!).

Pronóstico

La mortalidad con trombocitopenia neonatal es del 60%. En ausencia de hemorragias intracraneales, el intelecto no sufre.

[7]