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Telangiectasia hemorrágica congénita (síndrome de Randu-Osler-Weber)
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
[ Síntomas de la telangiectasia hemorrágica congénita (síndrome de Rendu-Osler-Weber)
Las lesiones más características son pequeñas telangiectasias rojo-violáceas en la cara, los labios, la mucosa nasal y oral, las yemas de los dedos de las manos y de los pies. Lesiones similares pueden presentarse en la mucosa gastrointestinal, causando hemorragias recurrentes. Los pacientes presentan epistaxis profusa frecuente. Algunos pacientes presentan fístulas arteriovenosas pulmonares. Estas fístulas resultan en un cortocircuito significativo de derecha a izquierda, que puede causar disnea, debilidad, cianosis y policitemia. Sin embargo, los primeros signos suelen ser abscesos cerebrales, accidentes isquémicos transitorios o ictus debido a émbolos infectados o no infectados. En algunas familias, se presentan telangiectasias cerebrales o espinales, que pueden causar hemorragia subaracnoidea, convulsiones o paraplejía.
El diagnóstico se basa en la detección de anomalías arteriovenosas características en la cara, boca, nariz y encías. En ocasiones, es necesaria una endoscopia o una angiografía. Si existen antecedentes familiares de trastornos pulmonares o cerebrales, se recomienda realizar una tomografía computarizada pulmonar y una resonancia magnética craneal durante la pubertad o al final de la adolescencia. Los análisis de laboratorio suelen ser normales, con la excepción de la ferropenia en la mayoría de los pacientes.
Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica congénita (síndrome de Rendu-Osler-Weber)
El tratamiento para la mayoría de los pacientes es de soporte, pero las telangiectasias accesibles (p. ej., en la nariz o el tracto gastrointestinal durante la endoscopia) pueden tratarse con ablación láser. Las fístulas arteriovenosas pueden tratarse con resección quirúrgica o embolización. Debido a la necesidad de transfusiones sanguíneas repetidas, es importante la vacunación contra la hepatitis B. Muchos pacientes requieren ferroterapia a largo plazo para reponer las pérdidas por hemorragias mucosas repetidas. Algunos pacientes requieren hierro parenteral. Los agentes inhibidores de la fibrinólisis, como el ácido aminocaproico, pueden ser eficaces.