Hipotiroidismo congénito: causas, patogenia, consecuencias, pronóstico

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad causada por factores genéticos y asociada a la insuficiencia tiroidea. Analicemos las características de esta patología y sus métodos de tratamiento.

El hipotiroidismo congénito es un conjunto de signos clínicos y de laboratorio que se presentan desde el nacimiento debido a la deficiencia de hormonas tiroideas. Según la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), su décima revisión, esta enfermedad pertenece a la categoría IV: Enfermedades del sistema endocrino, trastornos nutricionales y trastornos metabólicos (E00-E90).

Enfermedades de la tiroides (E00-E07):

• E02 Hipotiroidismo subclínico por deficiencia de yodo.
• E03 Otras formas de hipotiroidismo:
  • E03.0 Hipotiroidismo congénito con bocio difuso. Bocio (no tóxico), congénito: NEC, parenquimatoso. Excluye: bocio congénito transitorio con función normal (P72.0).
  • E03.1 Hipotiroidismo congénito sin bocio. Aplasia tiroidea (con mixedema). Congénito: atrofia tiroidea, hipotiroidismo no especificado.
  • E03.2 Hipotiroidismo debido a fármacos y otras sustancias exógenas.
  • E03.3 Hipotiroidismo postinfeccioso.
  • E03.4 Atrofia tiroidea (adquirida) Excluye: atrofia tiroidea congénita (E03.1).
  • E03.5 Coma mixedematoso.
  • E03.8 Otros hipotiroidismos especificados.
  • E03.9 Hipotiroidismo, no especificado, mixedema no especificado.

La glándula tiroides es uno de los órganos del sistema endocrino y desempeña numerosas funciones, responsables del correcto funcionamiento y desarrollo de todo el cuerpo. Produce hormonas que estimulan la hipófisis y el hipotálamo. Sus principales funciones incluyen:

• Control de procesos metabólicos.
• Regulación del metabolismo: grasas, proteínas, carbohidratos, calcio.
• Formación de capacidades intelectuales.
• Control de la temperatura corporal.
• Síntesis de retinol en el hígado.
• Reducir los niveles de colesterol.
• Estimulación del crecimiento.

Desde el nacimiento, este órgano influye en el crecimiento y desarrollo del cuerpo del niño, especialmente en los huesos y el sistema nervioso. La glándula tiroides produce las hormonas tiroxina T4 y triyodotironina T3. La deficiencia de estas sustancias afecta negativamente el funcionamiento de todo el organismo. La deficiencia hormonal provoca un desarrollo mental y físico más lento, así como un crecimiento más lento.

Con una patología congénita, el recién nacido aumenta de peso, presenta problemas con el ritmo cardíaco y la presión arterial. En consecuencia, disminuye su energía, aparecen problemas intestinales y mayor fragilidad ósea.

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Epidemiología

Según las estadísticas médicas, la prevalencia del hipotiroidismo congénito es de 1 caso por cada 5000 bebés. La enfermedad es aproximadamente 2,5 veces más común en niñas que en niños. En cuanto a la forma secundaria, se diagnostica con mayor frecuencia después de los 60 años. Aproximadamente 19 de cada 1000 mujeres tienen un diagnóstico. Mientras que, entre los hombres, solo 1 de cada 1000 lo padece.

Al mismo tiempo, la población con deficiencia de hormonas tiroideas ronda el 2%. El peligro de esta enfermedad patológica reside en sus síntomas difusos, lo que dificulta el diagnóstico.

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Causas hipotiroidismo congénito

Las anomalías genéticas son el principal factor que provoca la insuficiencia tiroidea. Otras posibles causas de la enfermedad incluyen:

• Predisposición hereditaria: el trastorno está estrechamente asociado con mutaciones genéticas, por lo que puede desarrollarse en el útero.
• Desequilibrios hormonales: se producen debido a la disminución de la sensibilidad de la glándula tiroides al yodo. En este contexto, puede verse alterado el transporte de sustancias útiles necesarias para la síntesis hormonal.
• Patologías del hipotálamo: el centro del sistema nervioso regula el funcionamiento de las glándulas endocrinas, incluida la glándula tiroides.
• Disminución de la sensibilidad a las hormonas tiroideas.
• Enfermedades autoinmunes.
• Lesiones tumorales de la glándula tiroides.
• Inmunidad reducida.
• Sobredosis de drogas. Toma de medicamentos antitiroideos durante el embarazo.
• Enfermedades virales y parasitarias.
• Tratamiento con preparaciones de yodo radiactivo.
• Deficiencia de yodo en el organismo.

Además de lo anterior, existen muchas otras causas de patología congénita. En la mayoría de los casos, la causa de la enfermedad permanece desconocida.

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Factores de riesgo

En el 80% de los casos la disfunción de la glándula tiroides se debe a malformaciones de su desarrollo:

• Hipoplasia.
• Distopía (desplazamiento) hacia el espacio retroesternal o sublingual.

Los principales factores de riesgo del hipotiroidismo congénito incluyen:

• Deficiencia de yodo en el cuerpo femenino durante el embarazo.
• Exposición a la radiación ionizante.
• Enfermedades infecciosas y autoinmunes sufridas durante el embarazo.
• Impacto negativo de los medicamentos y productos químicos en el feto.

En el 2% de los casos, la patología se debe a mutaciones en los genes PAX8, FOXE1, TITF2 y TITF1. En este caso, el bebé presenta cardiopatías congénitas, labio hendido o paladar duro.

Aproximadamente el 5% de los casos de la enfermedad se asocian con patologías hereditarias que causan alteraciones en la secreción de hormonas tiroideas o en su interacción. Dichas patologías incluyen:

• Síndrome de Pendred.
• Defectos de la hormona tiroidea.
• Organización del yodo.

En otros casos, los factores que pueden provocar hipotiroidismo son:

• Lesiones de nacimiento.
• Procesos tumorales en el organismo.
• Asfixia del recién nacido.
• Trastornos del desarrollo cerebral.
• Aplasia pituitaria.

La acción de los factores mencionados conduce al desarrollo del síndrome de resistencia. Es decir, la glándula tiroides puede producir una cantidad suficiente de hormonas tiroideas, pero los órganos diana pierden por completo la sensibilidad a ellas, lo que provoca síntomas característicos del hipotiroidismo.

Patogenesia

El mecanismo de desarrollo de las anomalías tiroideas se debe a una disminución de la biosíntesis y la producción de hormonas yodadas (tiroxina, triyodotironina). La patogénesis del hipotiroidismo congénito, debido a problemas en la producción de hormonas tiroideas, se asocia a la acción de diversos factores patológicos en diferentes etapas:

• Defecto de almacenamiento de yodo.
• Fallo del proceso de diyodación de tironinas yodadas.
• La transición de monoyodotironina y diyodotironina a triyodotironina y tiroxina y otras hormonas.

El desarrollo de la forma secundaria de la enfermedad está asociado a los siguientes factores:

• Deficiencia de hormona estimulante de la tiroides.
• Disminución de la concentración de yoduros en la glándula tiroides.
• Actividad secretora del epitelio de los folículos del órgano, reducción de su número y tamaño.

Una enfermedad polietiológica provoca una alteración de los procesos metabólicos en el organismo:

1. Metabolismo lipídico: ralentiza la absorción de grasas, inhibe el catabolismo, aumenta el nivel de colesterol en sangre, triglicéridos y β-lipoproteínas.
2. Metabolismo de los carbohidratos: ralentiza los procesos de absorción de glucosa en el tracto gastrointestinal y reduce su utilización.
3. Intercambio de agua: el aumento de la capacidad de hidratación de la mucina y la alteración de la hidrofilicidad coloidal provocan retención de agua en el organismo. En consecuencia, disminuyen la diuresis y la cantidad de cloruros excretados. Los niveles de potasio aumentan y la cantidad de sodio en el músculo cardíaco disminuye.

Las patologías metabólicas mencionadas anteriormente conducen a patologías en el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central.

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Síntomas hipotiroidismo congénito

En la mayoría de los casos, los síntomas de disfunción tiroidea congénita se manifiestan al cabo de un par de meses tras el nacimiento. Sin embargo, algunos bebés presentan los primeros signos de la enfermedad de inmediato.

Los síntomas de la patología genética incluyen:

• El peso del recién nacido es más de 4 kg.
• Ictericia prolongada después del nacimiento.
• Coloración azul del triángulo nasolabial.
• Hinchazón facial.
• Boca entreabierta.
• Cambiar el timbre de la voz.

Si los síntomas mencionados persisten sin atención médica, comienzan a progresar. Después de 3-4 meses, el hipotiroidismo se manifiesta con los siguientes síntomas:

• Alteración del apetito y del proceso de deglución.
• Descamación y palidez de la piel.
• Cabello seco y quebradizo.
• Tendencia al estreñimiento y flatulencia.
• Temperatura corporal baja, extremidades frías.

También hay signos posteriores, pero evidentes, de la enfermedad que se desarrollan un año después del nacimiento del niño:

• Retraso en el desarrollo físico y mental.
• Aparición tardía de los dientes.
• Baja presión.
• Cambio en la expresión facial.
• Corazón agrandado.
• Pulso raro.

Las manifestaciones clínicas mencionadas dificultan el diagnóstico, por lo que se recomienda la detección temprana para detectar la enfermedad. El procedimiento se realiza en todos los niños dentro de la primera semana de vida.

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Complicaciones y consecuencias

La función tiroidea reducida se caracteriza por una deficiencia hormonal parcial o total. Esta enfermedad es peligrosa debido a graves trastornos del desarrollo en el recién nacido. Las consecuencias y complicaciones afectan a todos los órganos del bebé, de cuyo funcionamiento normal es responsable la glándula tiroides:

• Formación y crecimiento del esqueleto y los dientes.
• Capacidades cognitivas, memoria y atención.
• Asimilación de microelementos vitales de la leche materna.
• Funcionamiento del sistema nervioso central.
• Equilibrio de lípidos, agua y calcio.

El hipotiroidismo congénito provoca los siguientes problemas:

• Retraso en el desarrollo del cerebro, la médula espinal, el oído interno y otras estructuras.
• Daño irreversible al sistema nervioso.
• Retraso en el desarrollo psicomotor y somático.
• Retraso en el peso y el crecimiento.
• Pérdida de audición y sordera debido a hinchazón del tejido.
• Pérdida de la voz.
• Retraso o cese completo del desarrollo sexual.
• Agrandamiento de la glándula tiroides y su transformación maligna.
• Formación de adenoma secundario y silla turca “vacía”.
• Pérdida de conciencia.

La deficiencia hormonal congénita, en combinación con trastornos del desarrollo, provoca cretinismo. Esta enfermedad es una de las formas más graves de retraso en el desarrollo psicomotor. Los niños con esta complicación presentan un retraso físico e intelectual con respecto a sus compañeros. En casos raros, la patología endocrina provoca coma hipotiroideo, con un riesgo mortal en el 80%.

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Prevención

El hipotiroidismo congénito se desarrolla durante el embarazo y, en la mayoría de los casos, por causas ajenas a la voluntad de la mujer (anomalías en el desarrollo de los órganos fetales, mutaciones genéticas). Sin embargo, existen medidas preventivas que pueden minimizar el riesgo de tener un hijo enfermo.

La prevención del hipotiroidismo consiste en un diagnóstico integral tanto durante la planificación del embarazo como durante la gestación.

1. En primer lugar, es necesario determinar el nivel de hormonas tiroideas y la concentración de anticuerpos específicos contra la tiroglobulina y la peroxidasa tiroidea. Normalmente, los anticuerpos están ausentes o circulan en una cantidad promedio de hasta 18 U/ml para AT-TG y 5,6 U/ml para AT-TPO. Los valores elevados indican el desarrollo de procesos inflamatorios autoinmunes en la glándula tiroides. Los niveles elevados de anticuerpos contra la tiroglobulina aumentan el riesgo de degeneración oncológica de los tejidos orgánicos.

• Si la enfermedad se diagnosticó antes del embarazo, se inicia el tratamiento. La terapia comienza con la administración de hormonas sintéticas y otros medicamentos para restablecer la síntesis hormonal normal y la función tiroidea.
• Si la patología se detecta después de la concepción, se prescriben dosis máximas de hormonas tiroideas. El tratamiento dura hasta que se reponga la deficiencia de hormonas tiroideas.

1. El hipotiroidismo puede desarrollarse debido a la deficiencia de yodo. Para normalizar el equilibrio de yodo y prevenir la deficiencia de esta sustancia en el organismo, se recomiendan los siguientes remedios:

• Yodomarina

Preparado de yodo con el principio activo yoduro de potasio 131 mg (yodo puro 100/200 mg). Se utiliza para tratar y prevenir enfermedades de la tiroides. Este microelemento es esencial para el funcionamiento normal del órgano. Compensa la deficiencia de yodo en el organismo.

• Indicaciones de uso: Prevención de enfermedades tiroideas causadas por deficiencia de yodo. Prevención de la deficiencia de yodo en personas que requieren un mayor consumo de esta sustancia: mujeres embarazadas, mujeres lactantes, niños y adolescentes. Prevención de la formación de bocio en el postoperatorio o tras el tratamiento farmacológico. Tratamiento del bocio difuso no tóxico y del bocio difuso eutiroideo.
• Método de aplicación: La dosis depende de la edad del paciente y de las indicaciones de uso. En promedio, se prescriben de 50 a 500 mg al día. La administración preventiva es a largo plazo (de 1 a 2 años en ciclos o de forma continua). En casos especialmente graves, la prevención de la deficiencia de yodo se realiza de por vida.
• Efectos secundarios: se presentan con una dosis incorrecta. Posible transición de hiperqueratosis latente a manifiesta, hiperqueratosis inducida por yodo y diversas reacciones alérgicas. La sobredosis presenta síntomas similares.
• Contraindicaciones: hipertiroidismo, intolerancia a preparados de yodo, adenoma tiroideo tóxico, dermatitis herpetiforme de Dühring. No se prohíbe el uso del medicamento durante el embarazo ni la lactancia.

Iodomarin está disponible en forma de comprimidos en frascos de 50, 100 y 200 cápsulas.

• Yodo activo

Compensa la deficiencia de yodo en el organismo. En caso de deficiencia de este microelemento, se absorbe activamente, y en caso de exceso, se excreta y no llega a la glándula. Este medicamento se prescribe para el tratamiento y la prevención de enfermedades asociadas con la deficiencia de yodo.

IodActive está contraindicado en pacientes con hipersensibilidad a sus componentes. El medicamento se toma de 1 a 2 cápsulas una vez al día, independientemente de la ingesta de alimentos. La duración del tratamiento la determina el médico tratante.

• equilibrio de yodo

Un compuesto de yodo inorgánico que compensa la deficiencia de yodo en el organismo. Normaliza la síntesis de las principales hormonas tiroideas. Reduce la formación de formas inactivas de hormonas tiroideas. Una cápsula del medicamento contiene 130,8 mg o 261,6 mg del principio activo yoduro de potasio, equivalentes a 100 o 200 mg de yodo, respectivamente.

El componente activo restaura y estimula los procesos metabólicos en el sistema nervioso central, musculoesquelético, cardiovascular y reproductivo. Promueve la normalización de los procesos intelectuales y mnésicos, y mantiene la homeostasis.

• Indicaciones de uso: prevención de estados carenciales de yodo durante la gestación y la lactancia. Postoperatorio de cirugía tiroidea. Prevención del bocio, tratamiento complejo del síndrome eutiroideo en recién nacidos y adultos.
• Método de administración: La dosis diaria la determina el médico tratante, individualmente para cada paciente. Generalmente, se prescriben de 50 a 200 mg al día. Si el medicamento se prescribe a recién nacidos, para facilitar su uso, los comprimidos se disuelven en 5 a 10 ml de agua tibia hervida.
• Efectos secundarios: reacciones alérgicas, taquicardia, arritmia, trastornos del sueño y de la vigilia, aumento de la excitabilidad, labilidad emocional, aumento de la sudoración, trastornos gastrointestinales.
• Contraindicaciones: hipertiroidismo, dermatitis de Dühring, quistes tiroideos solitarios, bocio tóxico nodular. Hipertiroidismo sin etiología de deficiencia de yodo, cáncer de tiroides. No se prescribe a pacientes con deficiencia congénita de lactasa y galactasa.

Iodbalance está disponible en comprimidos para uso oral.

3. Otra medida preventiva importante es una dieta rica en yodo. Durante el embarazo, el nivel de hormonas tiroideas en el cuerpo femenino disminuye drásticamente. Sin un aporte adicional de este microelemento, existe el riesgo de desarrollar hipotiroidismo.

Recomendaciones nutricionales:

• Utilice sal yodada regularmente.
• Los productos que contribuyen a la formación del bocio deben tratarse térmicamente: brócoli, coliflor y coles de Bruselas, mijo, mostaza, soja, nabos, espinacas.
• Consuma alimentos ricos en vitamina B y E: frutos secos y aceite de oliva, productos lácteos, huevos, carne, mariscos.
• Incluya en su dieta alimentos con betacaroteno: calabaza, zanahoria, jugo de papa fresco.
• Sustituya el café por té verde o negro. Esta bebida contiene flúor, que regula la función tiroidea.

Todas las recomendaciones anteriores son muy importantes y toda mujer que planee ser madre próximamente debería conocerlas. La glándula tiroides del bebé se forma entre las semanas 10 y 12 de desarrollo intrauterino, por lo que el cuerpo de la madre debe contener suficientes nutrientes y estar preparado para reponerlos.

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Pronóstico

El pronóstico del hipotiroidismo congénito depende del diagnóstico oportuno de la patología y del inicio de la terapia hormonal sustitutiva. Si el tratamiento se inicia en los primeros meses de vida, las capacidades intelectuales y el desarrollo psicofísico del niño no se ven afectados. El tratamiento en niños mayores de 3 a 6 meses permite detener los retrasos en el desarrollo, pero las discapacidades intelectuales existentes persistirán para siempre.

• Si la patología es causada por la enfermedad de Hashimoto, radioterapia o ausencia de la glándula tiroides, entonces el paciente tendrá que someterse a una terapia de por vida.
• Si el hipotiroidismo es causado por otras enfermedades y trastornos del cuerpo, luego de eliminar los factores causales, la condición del paciente se normalizará.
• En el caso de una enfermedad causada por medicamentos, la síntesis hormonal se restablece después de suspender la medicación.
• Si la patología está latente, es decir, subclínica, es posible que no se requiera tratamiento. Sin embargo, el paciente debe acudir al médico regularmente para controlar su estado general e identificar signos de progresión de la enfermedad.

Si la enfermedad se diagnosticó tardíamente, se omitió el momento de iniciar la terapia sustitutiva o nunca se iniciaron los medicamentos, el pronóstico del hipotiroidismo congénito empeora. Existe el riesgo de desarrollar complicaciones graves de la enfermedad: retraso mental, cretinismo y discapacidad.

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Discapacidad

Según las estadísticas médicas, la discapacidad en el hipotiroidismo congénito es del 3 al 4 %. Se observa pérdida parcial o total de la capacidad laboral en etapas avanzadas de la enfermedad y en formas graves de la patología que interfieren con una vida plena.

Un paciente con disfunción tiroidea se vuelve hormonodependiente, lo cual repercute negativamente no solo en su salud, sino también en su estilo de vida. Además, ciertas etapas de la enfermedad se complican con patologías concomitantes, lo que agrava aún más la condición del paciente.

Para determinar la discapacidad, se remite al paciente a un examen médico social y a una comisión médica asesora. Las principales indicaciones para someterse a una comisión médica son:

• Hipotiroidismo grado 2 o 3.
• Miocardiopatía endocrina.
• Insuficiencia paratiroidea.
• Cambios y trastornos mentales pronunciados.
• Derrame pericárdico.
• Rendimiento disminuido.
• La necesidad de cambiar las condiciones de trabajo.

Para confirmar la discapacidad, el paciente debe someterse a una serie de procedimientos diagnósticos:

• Análisis de sangre hormonales para TSH, TG.
• Análisis de electrolitos y triglicéridos.
• Ultrasonido y electromiografía.
• Estudio de anticuerpos contra la tiroglobulina.
• Niveles de azúcar y colesterol en sangre.

En base a los resultados de las pruebas, el paciente recibe un certificado de discapacidad.

La discapacidad tiene varias categorías, cada una de las cuales tiene sus propias características:

Grado	Características de las infracciones	Restricciones	Grupo de discapacidad	Trabajo prohibido
I	Trastornos somáticos leves. Aumento de la fatiga y la somnolencia. Disminución leve del desarrollo psicomotor. Retraso del crecimiento. Los niveles hormonales son normales o ligeramente elevados.	No existen restricciones en las actividades de la vida.	Limitación en la línea VKK	En el turno de noche. Asociado a sobrecarga nerviosa y mental. Asociado a la exposición a sustancias tóxicas y productos químicos. Trabajo en gran altura. En condiciones extremas. Con movimientos frecuentes.
II	Trastornos somáticos moderados. Fatiga y somnolencia. Hinchazón. Labilidad de la presión arterial. Complejo de síntomas similares a una neurosis. Neuropatía, retraso del crecimiento. Demencia leve. Los niveles hormonales se reducen moderadamente.	I grado de restricciones: Autoservicio Movimiento. Comunicación. Trabajar. Orientación. Educación. Control de conducta.	Grupo III	Conduciendo un coche. Actividad física. Actividad mental intensa. Trabajando en una cinta transportadora.
III	Trastornos somáticos graves. Bradicardia y miopatía. Retraso del crecimiento y pérdida de memoria. Disfunción sexual. Estreñimiento prolongado. Poliserositis hipotiroidea. Retraso mental. Trastornos hormonales graves.	II grado de restricciones: Autoservicio Movimiento. Comunicación. Trabajo - III grado Orientación. Educación. Control de conducta.	Grupo II	Incapacidad
IV	Trastornos somáticos graves. Patologías graves del sistema cardiovascular. Trastornos gastrointestinales. Trastornos del sistema urinario. Patologías neuropsiquiátricas. Retraso del crecimiento. Retraso mental severo o moderado. Alteraciones hormonales importantes.	III grado de restricciones: Autoservicio Movimiento. Comunicación. Trabajar. Orientación. Educación. Control de conducta.	Grupo I	Incapacidad

El hipotiroidismo congénito es una patología grave del sistema endocrino que, sin atención médica oportuna, puede causar numerosas complicaciones y un deterioro en la calidad de vida. En las formas graves de la enfermedad, la discapacidad es una medida necesaria para aliviar la condición del paciente y mejorar su calidad de vida.