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El gen necesario para absorber la vitamina D podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para el cáncer y las enfermedades autoinmunes
Último revisado: 27.07.2025
La vitamina D no solo es un nutriente vital, sino también precursora de la hormona calcitriol, esencial para la salud. Regula la absorción intestinal de fosfato y calcio, esenciales para los huesos, el crecimiento celular y el buen funcionamiento de los músculos, las células nerviosas y el sistema inmunitario.
Ahora, los investigadores han demostrado por primera vez en Frontiers in Endocrinology que un gen particular llamado SDR42E1 juega un papel clave en la absorción de vitamina D del intestino y su metabolismo posterior: un descubrimiento con una gran cantidad de aplicaciones potenciales en la medicina de precisión, incluida la terapia contra el cáncer.
“Aquí hemos demostrado que bloquear o inhibir SDR42E1 puede detener selectivamente el crecimiento de las células cancerosas”, dijo el Dr. Georges Nemer, profesor y vicedecano de investigación en la Facultad de Salud y Ciencias de la Vida de la Universidad Hamad Bin Khalifa en Qatar y autor principal del estudio.
Copia defectuosa
Nemer y sus colegas se inspiraron en investigaciones anteriores que descubrieron que una mutación específica en el gen SDR42E1, en el cromosoma 16, estaba asociada con la deficiencia de vitamina D. La mutación provocó que la proteína se acortara y se volviera inactiva.
Los científicos utilizaron la edición genómica CRISPR/Cas9 para convertir la forma activa de SDR42E1 en la línea celular de cáncer colorrectal de un paciente (HCT116) a una forma inactiva. Las células HCT116 suelen expresar altos niveles de SDR42E1, lo que sugiere que esta proteína es esencial para su supervivencia.
Tras la introducción de una copia defectuosa de SDR42E1, la viabilidad de las células cancerosas se desplomó un 53 %. Se alteró la expresión de al menos 4663 genes dependientes, lo que sugiere que SDR42E1 es un importante interruptor molecular en numerosas reacciones esenciales para la salud celular. Muchos de estos genes participan habitualmente en las vías de señalización relacionadas con el cáncer y en la absorción y el metabolismo de moléculas como el colesterol, lo que concuerda con el papel central de SDR42E1 en la síntesis de calcitriol.
Estos resultados sugieren que la inhibición genética puede matar selectivamente las células cancerosas sin afectar a las células sanas cercanas.
Doble efecto
“Nuestros resultados abren nuevas vías potenciales en la oncología de precisión, aunque aún se requiere una validación significativa y un desarrollo a largo plazo para la aplicación clínica”, dijo el Dr. Nagham Nafees Hendi, profesor de la Universidad del Cercano Oriente en Ammán, Jordania, y primer autor del estudio.
Sin embargo, privar a las células individuales de vitamina D no es la única posible aplicación que se me ocurrió de inmediato. Los resultados actuales muestran que SDR42E1 funciona de dos maneras: aumentar artificialmente los niveles de SDR42E1 en tejidos locales mediante tecnología genética también podría ser beneficioso, aprovechando los numerosos efectos positivos conocidos del calcitriol.
"Dado que SDR42E1 está involucrado en el metabolismo de la vitamina D, también podemos apuntarlo en una variedad de enfermedades en las que la vitamina D juega un papel regulador", señaló Nemer.
Por ejemplo, estudios nutricionales han demostrado que esta hormona puede reducir el riesgo de cáncer, enfermedades renales y trastornos autoinmunes y metabólicos. Sin embargo, estas aplicaciones más amplias deben abordarse con cautela, ya que los efectos a largo plazo de SDR42E1 sobre el equilibrio de vitamina D aún no se han estudiado a fondo.