Albinismo en niños: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El albinismo es un trastorno que se caracteriza por una patología de las células pigmentarias, que se refleja especialmente en el estado de los ojos y la piel. La parte central del analizador visual también está involucrada en el proceso patológico. Existen dos formas clínicas de la enfermedad.

1. Albinismo ocular (OA):
   • Albinismo ocular ligado al cromosoma X;
   • albinismo ocular autosómico recesivo (AROA).
2. Albinismo oculocutáneo (OCA):
   • Albinismo oculocutáneo 1 - con deficiencia de tirosinasa;
   • Albinismo oculocutáneo 2 - con niveles normales de tirosinasa;
   • Albinismo oculocutáneo 3;
   • OCA autosómico dominante (ADHCA).

El albinismo puede observarse en combinación con otras enfermedades sistémicas.

Todas las formas de albinismo tienen características comunes:

1. Disminución de la agudeza visual y de la sensibilidad al contraste:
   • pigmentación patológica del fondo del ojo;
   • hipoplasia foveal (Fig. 13.1);
   • nistagmo;
   • errores de refracción;
   • ambliopía;
   • Otros factores.
2. Nistagmo. Puede aparecer ya en los primeros meses de vida del niño y, por lo general, tiene una forma pendular o mixta.
3. Estrabismo:
   • convergente;
   • divergente;
   • con funciones binoculares residuales.
4. Translucidez del iris. El color del iris presenta una amplia gama de cambios. Existen tanto formas leves del trastorno, en las que se conserva el color marrón o azul del iris, como cambios pronunciados, que pueden llegar a un color rosado o rosa azulado, con una disminución significativa de la pigmentación.
5. Fotofobia. Se produce debido a la excesiva luz que entra en el ojo a través del iris translúcido. Esto explica el aumento de la onda B en el electrorretinograma (ERG) en algunos pacientes.
6. Trastornos neurofisiológicos. Casi todos los albinos presentan alteraciones en el cruce de las fibras nerviosas en el quiasma, lo que se manifiesta en un predominio de fibras nerviosas cruzadas sobre las que no lo son. Este hecho explica los cambios patológicos en los potenciales evocados visuales (PEV).
7. Retraso en el desarrollo del sistema visual. Los niños menores de un año con albinismo suelen tener una agudeza visual inferior a la normal para su edad.

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Albinismo ocular

Estos pacientes suelen presentar una forma recesiva ligada al cromosoma X de la enfermedad, y sus madres suelen presentar transiluminación del iris y redistribución del pigmento en la periferia de la retina. En algunos casos, la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. El albinismo ocular suele manifestarse con disminución de la agudeza visual, nistagmo, transiluminación del iris, hipoplasia de la foveola y anomalías del epitelio pigmentario de la retina. En ocasiones, los cambios en el órgano visual se acompañan de hipopigmentación de la piel.

Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo es una forma tirosina-negativa de la enfermedad y se caracteriza por un iris rosado, cabello blanco acerado y disminución de la agudeza visual, que generalmente no supera 6/36 (0,16). La enfermedad suele heredarse de forma autosómica recesiva.

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Otras formas de albinismo

Formas de la enfermedad que afectan al órgano visual y a la piel, expresándose en mayor medida la pigmentación del globo ocular, de la piel y del cabello que en la ACG 1. Es posible la herencia autosómica dominante.

Albinismo y enfermedades comunes

1. Síndrome de Chediak-Higashi:
   • GCA parcial;
   • susceptibilidad a las infecciones;
   • diátesis hemorrágica;
   • hepatoesplenomegalia;
   • neuropatías;
   • inclusiones de formaciones citoplasmáticas gigantes en leucocitos;
   • La herencia es autosómica recesiva.
2. Síndrome de Hermansky-Pudlak:
   • albinismo oculocutáneo parcial;
   • tendencia a la hemorragia asociada con el trastorno de agregación plaquetaria;
   • fibrosis pulmonar.
3. Otro:
   • Síndrome de Cross;
   • Albinismo combinado con baja estatura.

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Diagnóstico del albinismo

El diagnóstico se basa en una combinación de síntomas clínicos, cambios neurofisiológicos y los resultados de la exploración de familiares. El estudio del contenido de tirosinasa en los folículos pilosos revela características cualitativas de la tirosinasa solo en pacientes mayores de 5 años. En la práctica clínica, esta prueba se utiliza con poca frecuencia. Los pacientes en quienes no se puede detectar la tirosinasa suelen padecer OCA 1 y se clasifican como pacientes tirosina-negativos. La mayoría de los demás pacientes con albinismo se clasifican como pacientes tirosina-positivos.

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Tácticas de manejo de pacientes con albinismo

• Examen de refracción y selección de gafas correctoras.
• Gafas de sol.
• Casco que protege del sol.
  • Protegiendo la piel de la exposición a la luz solar.
  • Consulta genética.
  • Organización del sistema de formación.