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Investigación genética

Hibridación in situ

El procedimiento de hibridación puede realizarse no solo en gel, en filtros o en solución, sino también en preparaciones histológicas o cromosómicas. Este método se denomina hibridación in situ.

Southern blotting

El Southern blotting (desarrollado por E. Southern y R. Davis en 1975) es el principal método utilizado actualmente para identificar genes de una enfermedad específica. Para ello, se extrae ADN de las células del paciente y se trata con una o más endonucleasas de restricción.

Cariotipado

Para colorear los cromosomas, se suele utilizar el colorante Romanovsky-Giemsa, acetcarmín al 2% o acetarseína al 2%. Estos colorean los cromosomas de forma completa y uniforme (método rutinario) y pueden utilizarse para detectar anomalías numéricas en los cromosomas humanos.

Definición de cromatina X e Y

La determinación de la cromatina X e Y se considera a menudo un método de diagnóstico rápido del sexo. Se examinan las células de la mucosa oral, el epitelio vaginal o el folículo piloso. En los núcleos de las células femeninas, existen dos cromosomas X en el conjunto diploide, uno de los cuales está completamente inactivado (espiralizado, compactado) ya en las primeras etapas del desarrollo embrionario y es visible como una masa de heterocromatina adherida a la membrana del núcleo.

Estudios genéticos: indicaciones, métodos

En los últimos años, se ha observado un aumento en la proporción de enfermedades hereditarias en la estructura general de las enfermedades. En este sentido, la investigación genética está adquiriendo un papel cada vez mayor en la práctica médica. Sin conocimientos de genética médica, es imposible diagnosticar, tratar y prevenir eficazmente las enfermedades hereditarias y congénitas.

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