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Anemia falciforme
Médico experto del artículo.
Último revisado: 05.07.2025
La anemia de células falciformes es una anemia hemolítica crónica grave que se presenta en personas homocigotas para el gen drepanocítico y se acompaña de una alta tasa de mortalidad. Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana. La frecuencia de la anemia de células falciformes es de 1:625 recién nacidos. Los homocigotos no sintetizan HbA; sus glóbulos rojos contienen entre un 90 % y un 100 % de HbS.
Las hemoglobinopatías falciformes están muy extendidas entre los residentes de África tropical y en algunas zonas de la India, y son menos comunes en los países mediterráneos, Oriente Próximo y Medio, y América. Debido a la migración poblacional generalizada, recientemente se han comenzado a encontrar en Europa Occidental.
La anemia de células falciformes es causada por homocigosidad para Hb S o doble heterocigosidad: Hb S-β-talasemia o Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ Causas de la anemia de células falciformes
El principal defecto en esta patología es la producción de HbS como resultado de una mutación espontánea y deleción del gen de la β-globina en el cromosoma 11, que conduce a la sustitución de valina por ácido glutámico en la posición VIP de la cadena polipeptídica (a 2, β 2, 6 val). La desoxigenación provoca la deposición de moléculas desoxigenadas de hemoglobina anormal en forma de monofilamentos, que, como resultado de la agregación, se transforman en cristales, modificando así la membrana de los eritrocitos, lo que, en última instancia, se acompaña de la formación de células falciformes. Se cree que la presencia del gen de la célula falciforme en el cuerpo confiere al paciente cierto grado de resistencia a la malaria.
Síntomas de la anemia de células falciformes
La enfermedad se presenta en forma de episodios de dolor (crisis) asociados a la oclusión capilar, como resultado de la semilunarización espontánea de los eritrocitos, que se alternan con períodos de remisión. Las crisis pueden ser provocadas por enfermedades intercurrentes, condiciones climáticas y estrés, y es posible que se presenten espontáneamente.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad suelen aparecer al final del primer año de vida. En los recién nacidos, predomina la hemoglobina fetal (HbF); a medida que la HbF disminuye en el período posnatal, aumenta la concentración de HbS. Las semilunas intravasculares y los signos de hemólisis pueden detectarse incluso a las 6-8 semanas de edad, pero las manifestaciones clínicas de la enfermedad no suelen ser características hasta los 5-6 meses de edad.
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Diagnóstico de la anemia de células falciformes
El hemograma revela anemia hiperregenerativa normocrómica: la concentración de hemoglobina suele ser de 60 a 80 g/l, con un número de reticulocitos del 50 al 150 %. Los frotis de sangre periférica suelen contener eritrocitos con drepanocitosis irreversible (eritrocitos falciformes); también se detectan aniso y poiquilocitosis, policromatofilia, ovalocitosis, micro y macrocitosis, así como anillos de Cabot y cuerpos de Jolly. El número total de leucocitos aumenta a 12-20 x 10⁻¹ / l, se observa neutrofilia; el número de plaquetas aumenta y la velocidad de sedimentación globular disminuye.
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de la anemia de células falciformes
La terapia transfusional para la anemia de células falciformes se asocia con un aumento de la viscosidad sanguínea hasta que los niveles de HbS se reducen significativamente; el hipertiroidismo no debe superar el 25-30 % antes de iniciar la transfusión de glóbulos rojos. La transfusión sanguínea de emergencia solo está indicada cuando se necesita aumentar la función de transporte sanguíneo sin una reducción significativa de los niveles de HbS, como en los siguientes casos:
- en anemia grave;
- en caso de crisis de secuestro;
- durante la crisis aplásica;
- en caso de pérdida de sangre;
- Antes de la cirugía.