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Anemia hipofisaria (hipopituitarismo) en niños
Médico experto del artículo.
Último revisado: 12.07.2025
Los efectos metabólicos de la hormona somatotrópica (STH) son complejos y se manifiestan según el punto de aplicación. La hormona del crecimiento es la principal hormona que estimula el crecimiento lineal. Promueve el crecimiento óseo en longitud, el crecimiento y la diferenciación de los órganos internos y el desarrollo del tejido muscular.
La deficiencia de la hormona del crecimiento se desarrolla como resultado de una alteración primaria en la secreción de la hormona del crecimiento en la glándula pituitaria o como resultado de una alteración en la regulación hipotalámica.
[ Causas de nannismo hipofisario en un niño.
El crecimiento del organismo está controlado por numerosos factores. El retraso del crecimiento puede deberse a defectos genéticos en la regulación endocrina, enfermedades crónicas somáticas y desventajas sociales. La regulación hormonal de los procesos de crecimiento se lleva a cabo mediante la interacción de la somatotropina, las hormonas tiroideas, la insulina, los glucocorticoides, los andrógenos suprarrenales y las hormonas sexuales. La insuficiencia de alguno de ellos (disminución de la secreción o alteración de la recepción) puede determinar una u otra variante clínica del retraso del crecimiento.
La etiología del hipopituitarismo es muy diversa.
- Deficiencia congénita de la hormona del crecimiento.
- Hereditario (patología del gen de la hormona del crecimiento, factor de transcripción hipofisario, gen del receptor STH-RH).
- Deficiencia idiopática de GH-RH.
- Defectos en el desarrollo del sistema hipotálamo-hipofisario.
- Deficiencia adquirida de la hormona del crecimiento.
- Tumores del hipotálamo y de la hipófisis (craneofaringioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma hipofisario).
- Tumores de otras partes del cerebro (glioma del quiasma óptico).
- Lesiones.
- Enfermedades infecciosas (encefalitis y meningitis virales y bacterianas, hipofisitis inespecífica).
- Quistes aracnoideos supraselares, hidrocefalia.
- Patología vascular (aneurismas de los vasos hipofisarios, infarto hipofisario).
- Irradiación de cabeza y cuello.
- Efectos tóxicos de la quimioterapia.
- Enfermedades infiltrativas (histiocitosis, sarcoidosis).
- Transitoria (retraso constitucional del crecimiento y pubertad, enanismo psicosocial).
- Resistencia periférica a la acción de la hormona del crecimiento.
- Patología (mutaciones) del gen del receptor de la hormona del crecimiento (síndrome de Laron, enanismo pigmeo africano).
- Hormona del crecimiento biológicamente inactiva.
- Resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1).
Patogenesia
La deficiencia de la hormona del crecimiento disminuye la síntesis de factores de crecimiento similares a la insulina (estimulantes de la síntesis de proteínas), factor de crecimiento de fibroblastos (estimula la división de las células del cartílago, el tejido conectivo de ligamentos y articulaciones), factor de crecimiento epidérmico de la piel, factores de crecimiento plaquetario, leucocitos, eritropoyetina, nervios, etc., en el hígado, los riñones y otros órganos. Disminuye la utilización de glucosa y se inhibe la lipólisis y la gluconeogénesis. La disminución de la secreción de gonadotropinas, TSH y ACTH disminuye la función de la glándula tiroides, la corteza suprarrenal y las gónadas.
La deficiencia combinada de la hormona del crecimiento, TSH y prolactina, causada por un defecto genético del gen Pit-1 (o factor de transcripción específico de la hipófisis), conduce a la aparición de síntomas de hipotiroidismo en el contexto de un retraso significativo del crecimiento; se puede observar bradicardia, estreñimiento, piel seca y falta de desarrollo sexual.
El defecto genético del gen Prop-1 se acompaña de deficiencia en la secreción de prolactina, TSH, ACTH, hormona luteotrópica (LH) y hormona folículo estimulante (FSH), junto con deficiencia de la hormona del crecimiento. Cuando se alteran los genes Pit-1 y Prop-1, primero se desarrolla una deficiencia de la hormona del crecimiento, seguida de una alteración en la secreción de otras hormonas adenohipofisarias.
Síntomas de nannismo hipofisario en un niño.
Los pacientes sin daño visible en la glándula pituitaria, con un retraso agudo del crecimiento, retraso en la tasa de crecimiento y maduración ósea, se caracterizan por proporciones corporales normales. El pediatra debe trazar una curva de crecimiento para cada niño con deficiencia de crecimiento. El retraso del crecimiento se observa en algunos niños al final del año, pero con mayor frecuencia se hace evidente y alcanza tres desviaciones estándar de la estatura promedio de sus compañeros entre los 2 y los 4 años. Son característicos los rasgos faciales pequeños, el cabello fino, la voz aguda, la cabeza redonda, el cuello corto y las manos y los pies pequeños. El tipo de cuerpo es infantil, con piel flácida y seca con un tinte amarillento. Los genitales están subdesarrollados y no presentan caracteres sexuales secundarios. En ocasiones, se observa hipoglucemia sintomática, generalmente en ayunas. La inteligencia, por lo general, no se ve afectada.
Con el desarrollo de procesos destructivos en la región hipotálamo-hipofisaria, el enanismo se presenta a cualquier edad. En este caso, se detiene el crecimiento y se produce astenia. La pubertad no se presenta y, si ya ha comenzado, puede remitir. En ocasiones, aparecen síntomas de diabetes insípida: sed y poliuria. Un tumor en crecimiento puede causar cefaleas, vómitos, visión borrosa y convulsiones. Generalmente, el retraso del crecimiento precede a la aparición de síntomas neurológicos.
Diagnostico de nannismo hipofisario en un niño.
La identificación del retraso del crecimiento se basa principalmente en datos antropométricos: el coeficiente de desviación estándar (DE) del crecimiento es inferior a -2 para la edad cronológica y el sexo, la tasa de crecimiento es inferior a 4 cm por año y el tipo de cuerpo es proporcional.
Investigación instrumental
Es típico un retraso en la edad ósea (más de 2 años con respecto a la edad cronológica). La resonancia magnética revela cambios morfológicos en la región hipotálamo-hipofisaria (hipoplasia o aplasia de la hipófisis, síndrome de ruptura del tallo hipofisario, ectopia de la neurohipófisis, anomalías concomitantes).
Investigación de laboratorio
El diagnóstico de la deficiencia de la hormona del crecimiento incluye pruebas de estimulación. Una sola determinación de la hormona del crecimiento en la sangre para el diagnóstico de la deficiencia somatotrópica no tiene valor diagnóstico debido a la naturaleza episódica de la secreción. La hormona del crecimiento es liberada en la sangre por los somatotrofos cada 20-30 minutos. Las pruebas de estimulación de STH se basan en la capacidad de varios fármacos para estimular la secreción de la hormona del crecimiento, estos incluyen insulina, arginina, dopamina, STH-RH, clonidina. La clonidina se prescribe a una dosis de 0,15 mg / m 2 de superficie corporal, se toman muestras de sangre cada 30 minutos durante 2,5 horas. La deficiencia somatotrópica total se diagnostica en el caso de la liberación de la hormona del crecimiento contra el fondo de la estimulación inferior a 7 ng / ml, deficiencia parcial, en el pico de liberación de 7-10 ng / ml.
La determinación de factores de crecimiento similares a la insulina (IGF-1, IGF-2 y proteína de unión a IGF-3) es una de las pruebas más significativas para el diagnóstico de enanismo. La deficiencia de STH se correlaciona estrechamente con niveles reducidos de IGF-1, IGF-2 y proteína de unión a IGF-3.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la insuficiencia somatotrópica se realiza con el retraso constitucional del crecimiento y la pubertad. Un hijo de padres con antecedentes de retraso del crecimiento y la pubertad tiene una alta probabilidad de heredar este patrón de desarrollo.
Estos niños tienen un peso y una estatura normales al nacer, crecen con normalidad hasta los dos años, y posteriormente su ritmo de crecimiento disminuye. La edad ósea, por regla general, coincide con la edad de crecimiento. El ritmo de crecimiento no es inferior a 5 cm por año. Las pruebas de estimulación revelan una liberación significativa de hormona del crecimiento (más de 10 ng/ml), pero su secreción diaria total está reducida. La pubertad se retrasa debido al retraso en la edad ósea. El momento de alcanzar la estatura final se retrasa con el tiempo, y la estatura final suele ser normal sin terapia hormonal.
El diagnóstico diferencial más difícil es con las formas sindrómicas de talla baja:
El síndrome de Laron es un síndrome de insensibilidad del receptor de la hormona del crecimiento. La base molecular de esta enfermedad reside en diversos tipos de mutaciones en el gen del receptor STH. En este caso, la secreción de la hormona del crecimiento no se ve afectada, pero sí existe insensibilidad del receptor a la hormona del crecimiento en los tejidos diana. Los síntomas clínicos son similares a los de los niños con deficiencia congénita de la hormona del crecimiento.
Las características hormonales incluyen niveles basales altos o normales de hormona de crecimiento en la sangre, respuesta hiperérgica de la hormona de crecimiento a pruebas estimulantes de STH, niveles bajos de IGF y proteína 3 de unión a IGF en la sangre.
Para diagnosticar el síndrome de Laron, se utiliza una prueba de estimulación de IGF-1: la administración de un preparado de hormona de crecimiento y la determinación de los niveles de IGF-1 e IGF-BP-3 al inicio y al día siguiente de la prueba. En los niños con síndrome de Laron, no se observa un aumento de IGF durante la estimulación, a diferencia de los niños con enanismo hipofisario.
Ya en la primera etapa de la búsqueda de diagnóstico diferencial en niños con retraso del crecimiento, el examen clínico permite identificar a los pacientes con enanismo sindrómico, ya que muchas formas de patología cromosómica se caracterizan por un fenotipo típico. Sin embargo, esto no es tarea fácil, ya que se conocen más de 200 síndromes genéticos congénitos que cursan con baja estatura.
El síndrome de Shereshevsky-Turner es un síndrome de disgenesia gonadal. Su frecuencia es de 1:2000 a 1:2500 recién nacidos. Anomalías cromosómicas:
- monosomía completa 45X0 (57%);
- isocromosoma 46X(Xq) (17%);
- monosomía en mosaico 45X0/46XX;
- 45X0/47XH (12%);
- monosomía en mosaico con presencia del cromosoma Y 45X0/45XY (4%), etc.
Los síntomas clínicos incluyen enanismo, tórax en tonel, pezones muy espaciados, poco crecimiento de pelo en la nuca, pliegues alares en el cuello, cuello corto, paladar gótico, ptosis, micrognatia, desviación en valgo de los codos, múltiples nevos pigmentados, linfedema de las manos y los pies en los recién nacidos.
Enfermedades asociadas: defectos de la válvula aórtica y aórtica, defectos del sistema urinario, tiroiditis autoinmune, alopecia, tolerancia alterada a los carbohidratos.
Para estimular el crecimiento, está indicado el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante. El desarrollo sexual es posible con la terapia de reemplazo con preparados de estrógeno y progesterona.
Síndrome de Noonan. La enfermedad es esporádica, pero es posible la herencia autosómica dominante. El fenotipo es similar al del síndrome de Shereshevsky-Turner. El cariotipo es normal. Se observa criptorquidia y retraso puberal en niños, así como defectos del corazón derecho. El retraso mental se observa en el 50% de los pacientes. La estatura final en los niños es de 162 cm y en las niñas, de 152 cm.
El síndrome de Cornelia de Lange incluye retraso del crecimiento desde el nacimiento, retraso mental, cejas fusionadas, ptosis, pestañas largas y curvadas, microgenia, nariz pequeña con fosas nasales abiertas anteriormente, labios delgados, orejas de implantación baja, hipertricosis, bajo crecimiento de cabello en la frente y el cuello, sindactilia, movilidad limitada del codo, asimetría esquelética, criptorquidia.
El síndrome de Silver-Russell incluye retraso del crecimiento intrauterino, asimetría esquelética, acortamiento y curvatura del quinto dedo, cara triangular, labios estrechos con comisuras caídas, pubertad prematura, dislocación congénita de las caderas, anomalías renales, hipospadias y retraso mental (en algunos pacientes).
La progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford ) se caracteriza por características de envejecimiento prematuro que se desarrollan a partir de los 2-3 años de edad, con una esperanza de vida promedio de 12-13 años.
Muchas enfermedades crónicas se asocian con un retraso significativo del crecimiento. La hipoxia, los trastornos metabólicos y la intoxicación prolongada impiden que se materialicen los efectos biológicos de las hormonas que regulan el crecimiento, a pesar de su concentración suficiente en el organismo. En este caso, la tasa de crecimiento se ralentiza, por regla general, desde la aparición de una enfermedad somática, se produce un retraso en el desarrollo sexual y la edad ósea se retrasa ligeramente respecto a la edad cronológica. Entre estas enfermedades se incluyen:
- enfermedades del sistema esquelético: acondroplasia, hipocondroplasia, osteogénesis imperfecta, displasia mesolítica;
- enfermedades intestinales: enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, síndrome de malabsorción, fibrosis quística del páncreas;
- Trastornos nutricionales: deficiencia de proteínas (kwashiorkor), deficiencia de vitaminas, deficiencia de minerales (zinc, hierro);
- enfermedades renales: insuficiencia renal crónica, displasia renal, nefronoptisis de Fanconi, acidosis tubular renal, diabetes insípida nefrogénica;
- enfermedades cardiovasculares - defectos cardíacos y vasculares, carditis congénita y precoz;
- enfermedades metabólicas - glucogenosis, mucopolisacaridosis, lipoidosis;
- enfermedades de la sangre: anemia de células falciformes, talasemia, AF hipoplásica;
- Enfermedades del sistema endocrino: hipotiroidismo, disgenesia gonadal, síndrome de Cushing, RPP, diabetes mellitus no compensada.
¿A quién contactar?
Tratamiento de nannismo hipofisario en un niño.
En caso de deficiencia somatotrópica, es necesaria una terapia de reemplazo constante con hormona de crecimiento humana. Desde 1985, se han utilizado preparados de hormona de crecimiento recombinante. Genotropin (Pfaizer), Saizen (Serono), Humatrop (Ely Lilly) y Norditropin (NovoNordisk) están aprobados para su uso. La indicación para su uso es una deficiencia de hormona de crecimiento confirmada mediante análisis hormonales. El tratamiento del enanismo hipofisario continúa hasta que se cierren las zonas de crecimiento o se alcance una estatura socialmente aceptable. Para las niñas, esta es de 155 cm, para los niños, de 165 cm.
Contraindicaciones: neoplasias malignas, crecimiento progresivo de tumores intracraneales.
El criterio para la eficacia del tratamiento del enanismo hipofisario es el aumento de la tasa de crecimiento del niño. Durante el primer año, el niño aumenta de 8 a 13 cm de altura, y posteriormente de 5 a 6 cm por año. El tratamiento con hormona del crecimiento no acelera la maduración esquelética, y la pubertad comienza a la edad ósea adecuada.
En niños con panhipopituitarismo, además del tratamiento con hormona del crecimiento, es necesaria una terapia de reemplazo con otras hormonas: levotiroxina sódica, glucocorticosteroides y desmopresina. En caso de deficiencia de gonadotropinas, se prescriben hormonas sexuales. En niños con panhipopituitarismo y tratamiento tardío con hormona del crecimiento, se realiza la estimulación de la pubertad en el período inicial para desarrollar el potencial de crecimiento del niño.
Medicamentos
Pronóstico
La terapia de reemplazo con preparados de hormona del crecimiento y la administración oportuna de preparados de hormonas tiroideas, suprarrenales y sexuales determinan un pronóstico favorable para la vida y la capacidad laboral en niños con formas congénitas de hipopituitarismo. En los procesos destructivos adquiridos de la hipófisis, el pronóstico depende de la naturaleza del proceso patológico y de los resultados de la intervención quirúrgica.